متلازمة روسيل الفضية

حتى الآن ، لا جدوى من دراسة مرض خطير - متلازمة روسيل-سيلفر. ولكن لا يمكن إنكار أن هذا المرض يبدأ بنمو الجنين في الرحم ، وتشوش على تشكيل الهيكل العظمي ، وإغلاق اليافوخ الكبير يحدث فقط في مرحلة متأخرة.

ضمت متلازمة راسل-سيلفر باسمه أسماء اثنين من أطباء الأطفال الذين مارسوا بنجاح في منتصف القرن الماضي. وقد التقى الإنجليزان راسل والأمريكي والفضي في ممارستهما المئات من حالات التشوهات الخلقية. كان هذا تشويهًا لتناظر الجسد مع نقص في النمو المميز. وكان مصحوبًا بنضج جنسي سابق لأوانه. في عام 1953 ، وصفت الفضة هذه الشذوذ. بعد عام ، استكمل راسل المعلومات من ممارسته. قام بالتوازي بين قصر القامة وارتفاع الجونادوتروبين في البول. وتبين أن هرمون الفص الأمامي للغدة النخامية أو غونادوتروبين يعمل كمحفز لتطوير الغدد التناسلية في كل من النساء والرجال.

[1], [2], [3], [4]

علم الأوبئة

حتى الآن ، تم الإبلاغ عن أكثر من 400 حالة من هذا المرض. نسبة انتشار هذا المرض هي 1: 30،000 ، وفي هذه الحالة ، لا يتم تحديد نوع الوراثة ، على الرغم من أن الأنساب الفردية مع متلازمة روسيل - سيلفر معروفة.

[5], [6], [7], [8]

الأسباب متلازمة روسيل الفضية

لا تعرف أسباب تطور متلازمة روسيل-سيلفر ، لكن الدراسات الحديثة تشير إلى وجود المكون الوراثي ، وربما الميراث من جينات الأمهات.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

عوامل الخطر

خطر المرض هو أنه لم يتم تحديد أي عوامل خطر تقريبًا. وعلى الرغم من أن آلاف الأطباء الباحثين يعملون في هذا الاتجاه في جميع البلدان المتقدمة اقتصاديًا ، إلا أن النصر النهائي للمرض لم يأت بعد.

[17], [18], [19]

طريقة تطور المرض

لم يتم دراسة الآلية المرضية أو الآلية التي تؤدي إلى بداية وتطور المرض حتى النهاية. ومن المعروف أن hyprometylation من H19 و IGF2 موجود في متلازمة. في 10 ٪ من الحالات ، يرتبط المرض بخلل الأم (UPD) على 7 كروموسوم.

[20], [21]

الأعراض متلازمة روسيل الفضية

إن ألمع وأبرز مظاهر أو العلامات الأولى للمرض ملحوظة في الأطفال الأصغر سنا. طفل حديث الولادة يمكن أن يرى أعراض متلازمة روسيل-سيلفر. هذا يعني أن التطور داخل الرحم حدث مع تأخير. وبالتالي - لا يتناسب حجم ووزن الطفل مع فترة الحمل. والحمل نفسه يحدث في كثير من الأحيان مع خطر ، مع خطر انقطاعه في وقت مبكر. الطفل المولود لديه وجه صغير مثلث ، يتدلى بشكل ملحوظ. يتم التأكيد على الدرنات الأمامية. الجمجمة الموسع هو أيضا ملحوظ. والأعضاء التناسلية الخارجية متخلفة.

غالبًا ما يعاني الأطفال الرضع من الرضاعة الطبيعية. دراسات استرجاعية من قبل Marsaud وآخرون وجدت مشاكل متكررة مع الهضم وسوء التغذية لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة Russell-Silver. ويلاحظ الأطفال: شديد مرض الجزر المعدي المريئي (55٪)، والتقيؤ عند الرضع تحت 1 سنة (50٪)، القيء المستمر في سن 1 سنة (29٪)، والإمساك (20٪).

إذا لم تظهر على الفور علامات بعد ظهور المرض ، فإنها تظهر في وقت لاحق. الأسنان ، على الرغم من ظهورها في وقت متأخر ، يؤثر على تسوس ، يتطور الجنف ، وتقدم نمو غير متناظر للجانبين من الجسم. في نفس الوقت هناك مكانة قصيرة للطفل. ويكاد يكون هناك دائما نضوج جنسي مبكر - فتاة مع متلازمة روسيل-سيلفر تأتي في وقت مبكر من الدورة الشهرية. الأولاد تظهر الأعراض الجنسية الثانوية قبل الأوان.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك مشاكل مستمرة مع المريء والكلى. هؤلاء الأطفال يركضون ويديرون بصعوبة ، وهم غير آمنين.

التشخيص متلازمة روسيل الفضية

لسوء الحظ ، هذا المرض على قدم المساواة مع معظم وراثي. وإذا كان تشخيص متلازمة روسيل-سيلفر (إجراء الدراسات الجينية) يؤكد هذا المرض ، فمن الضروري معرفة أنه لا توجد طريقة علاج محددة حتى الآن.

[22], [23]

تشخيص متباين

يجب التمييز بين متلازمة روسيل-سيلفر وبين هذه الأمراض:

1. متلازمة فانكوني
2. متلازمة نيميجن (اضطراب وراثي ، ونتيجة لذلك يولد الطفل برأس صغير ، يلاحظ التقزم ، وما إلى ذلك) ؛
3. متلازمة بلوم (مرض وراثي ، يرافقه قصر القامة وزيادة احتمال الإصابة بالسرطان).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

علاج او معاملة متلازمة روسيل الفضية

الشيء الوحيد الذي يمكن وما ينبغي القيام به هو تحسين نوعية الحياة لمثل هذا المريض إلى الحد الأقصى وكذلك زيادة مظهر الطفل في حالة طبيعية. ثم سيكون تعيين هرمون النمو إلزاميًا. هناك حاجة أيضا إلى أدوية هرمونية لتصحيح سن البلوغ المبكر. في الحالات الشديدة بصفة خاصة ولأسباب طبية ، البلاستيك ممكن ، ط. الجراحة التجميلية. يشرع للأعضاء التناسلية الخارجية أعرب بشكل صارخ.

في كثير من الأحيان يتم نقل الطفل في سن المدرسة إلى المدرسة المنزلية. هذا ليس بسبب التخلف العقلي ، الذي لا يصاحب المرض تقريبا ، ولكن من أجل حماية الطفل من الصدمات النفسية غير الضرورية. عند زيارة مدرسة عادية ، يعاني طفل يعاني من متلازمة روسيل-سيلفر من عدم ارتياح ، مما يؤثر سلبًا على حالته العامة.

لسوء الحظ ، لم يفز الطب الحديث بهذا المرض الأكثر تعقيدًا وبطرق عديدة غامض. ولكنها تقدم توصيات ضرورية لتحقيقها: يجب أن يكون هؤلاء الأطفال تحت الإشراف المستمر لطبيب الغدد الصماء ، حيث يتم تحديد شروط وتكرار الفحوص الطبية.

وينبغي إيلاء اهتمام خاص لهرمونات النمو ، التي سبق ذكرها أعلاه. في حين أنها الأكثر فعالية من الطيف الكامل للأدوية المعدلة وراثيا. يتم تطبيقها بدقة وفقا للمخطط الذي يحدده الطبيب. الاستعدادات يمكن أن تكون مستوردة - السويدية generotropin ، Humatrop الفرنسية ، إنتاج Sayzen من إيطاليا ، و Rastan المحلية. الجرعة مسموح بها فقط من قبل الطبيب.

أثناء العلاج ، تتم مراقبة فعاليته باستمرار. تعتبر ناجحة إذا كان هناك زيادة واضحة في النمو. هناك حالات يكون فيها الطفل في العام الذي يتناول فيه أدوية مضافة من النمو من 8 إلى 13 سم ملحوظًا بشكل خاص في الأشهر الستة الأولى. ثم ، في السنة الثانية من تناول الهرمونات ، يتباطأ النمو إلى حد ما. لكن في عمر 5-6 سم سيكون الطفل أعلى.

الوقاية

متلازمة روسيل الفضية ليست في عجلة من أمرها للكشف عن سرها. إذا قارنت ، على سبيل المثال ، TBC وهذا المرض ، عندئذ يمكن تجنب كل خطورة الأمر الأول. اليوم ، يتم تطعيم جميع الأطفال حديثي الولادة ، ومن ثم يتم إعطاء الطفل وشاحا. وبالتالي ، فإن السل ، على وجه أدق ، احتمال الإصابة بالمرض ، يخضع لسيطرة مستمرة. ولكن في حين أن كل شيء خاطئ مع متلازمة روسيل-سيلفر ، كما هو الحال في أمراض وراثية أخرى. لذلك ، يحتاج الآباء المستقبليون إلى اختبار صحتهم قبل فهم الطفل. وإذا لم يكن هناك موانع ، يجب على المرأة الحامل أن تلتزم بشكل صارم بنظام ليس فقط السلوك والتغذية ، ولكن أيضا الحالة النفسية. يحذر العديد من أطباء التوليد وأمراض الغدد الصماء الأم المستقبلية من مرض فيروسي. انهم مقتنعون بأن الانفلونزا في الأشهر الثلاثة الأولى تشكل خطرا على التطور الطبيعي للجنين. ولكن بقية الفترة يجب أن تمر أيضا دون أي أمراض أخرى.

إذا كان هناك ، من جانب الزوج أو الزوجة ، حالات ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية ، فيجب على الآباء أنفسهم أن يبدوا اهتماما خاصا ، قبل كل شيء. واحرص على إبلاغ الطبيب ، طبيب النساء ، الذي يراقب المرأة الحامل.

[30], [31], [32], [33], [34]

توقعات

آباء وأمهات الأطفال الذين يعانون من متلازمة روسيل-سيلفر لا يتوقفون عن سؤال أنفسهم والأطباء: ما هو تشخيص العلاج؟ هل ستكون النتيجة مواتية؟ لا يمكن لأي طبيب أن يعطي إجابة لا لبس فيها: على الرغم من أن الإحصائيات تتغير باستمرار ، فإن القول إن العلاج سينقذ الطفل من هذا المرض ، فلن يقوم به أحد. ولكن هناك إجابة أخرى تدعمها شخصيات حقيقية: فكل من حالة الصحة وظهور المريض ، الذي يعاني من متلازمة روسيل-سيلفر ، يتغير بشكل جذري نحو الأفضل. وهذا فقط بشرط أن يواجه الآباء أنفسهم الأمراض جنبا إلى جنب مع خبير الغدد الصماء من ذوي الخبرة وغيرهم من المتخصصين.

[35], [36]