List مرض – م
متلازمة كيرنز-سير - تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1958. يرجع السبب في معظم الحالات إلى عمليات حذف كبيرة من الحمض النووي المتعدّد الحمض النووي بطول يتراوح من 2 إلى 10 آلاف برميل في اليوم. والحذف الأكثر انتشارًا هو 4977 سنة مضت. نادرة للغاية هي الازدواجية أو الطفرات نقطة.
متلازمة كوستمان (ندرة المحبّيات المصممة جينياً) هي أشد أشكال قلة العدلات الوراثية. نوع الميراث هو وراثي متنحي ، قد تكون هناك حالات متفرقة ونوع مسيطر من الميراث.
متلازمة KÜTTNER (المرادفات: التهاب المصلب في الغدد اللعابية تحت الفك السفلي، "ورم التهابي" KÜTTNER) وصف عام 1897 N. كوتنر كمرض تنطوي على زيادة متزامنة في كل من الغدد تحت الفك السفلي، فإن الصورة السريرية مشابهة لعملية الورم.
متلازمة كلاينفلتر هي السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية المفرطة الغدد التناسلية عند الأولاد. تردد هذه المتلازمة يتوافق ، وفقا لمؤلفين مختلفين ، 1. 300-1: 1000 من الأولاد حديثي الولادة.
ويتجلى متلازمة كلين ليفين، من فرط النوم الدوري والجوع الانتيابي مع فرط الأكل، وفترات من الأرق السيارات، hyperospheresia العرضية، وفرط النشاط الجنسي. عادة أثناء نوبات المرض ، ينام المريض من 18 إلى 20 ساعة أو أكثر في اليوم. في حالة اليقظة ، لوحظ فرط الدم والاستمناء.
متلازمة Kronkhayta - يوصف من قبل الأطباء كندا الولايات المتحدة L M. كرونكايت وWJ كندا في عام 1955. هذه المتلازمة هي معقدة التشوهات الخلقية: البوليبات المعمم الجهاز الهضمي (بما في الاثني عشر والمعدة)، وضمور الأظافر، وثعلبة، فرط تصبغ الجلد، في بعض الأحيان - بالتزامن مع الأمعاء نضحي، ومتلازمة الفشل شفط gipokaltsie-، والبوتاسيوم، وmagniemiey.
يعتبر هذا الاضطراب أحد أنواع أمراض الهلوسة العظمية. يتكون جوهرها في تطوير حالة خاصة ، حيث يتم ممارسة بعض التأثير الخارجي أو غير الطبيعي على المريض.
في هذه المقالة ، تعتبر واحدة من أشكال hypofonadropatical hypovunction المبيض - متلازمة كالمان. المناسل انقطاع الطمث أصل المهاد تطور على خلفية الخلقية أو المكتسبة التوليف نقص نره من قبل ما تحت المهاد، الغدة النخامية قصور مختلطة الغدة النخامية نشأة وهو عرض من أعراض الرئيسي للقصور الغدد التناسلية ناقص موجهة الغدد التناسلية.
متلازمة Gastrokardialny (الذبحة البطنية في البطن) - وهو أحد أعراض الأعراض ، والناجم عن الاتصال العصبي المنعكس للأعضاء: الطابق العلوي من تجويف البطن ونظام القلب.
متلازمة ويرنر-موريسون - مرض الذي يتجلى المقاوم للعلاج شديد المائي والإسهال، ونقص بوتاسيوم الدم ونقص الهيدروكلورية أو اللاهيدروكلورية المعدة ويسمى أيضا WDHA- أو WDHH متلازمة (نقص بوتاسيوم الدم اللاهيدروكلورية، نقص الهيدروكلورية).
متلازمة فيرنر (syn. Progeria of adults) هي مرض وراثي جسمي متنحي نادر ، ويكون موضع الجين 8p12-p11. يتطور في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 إلى 20 سنة ويتميز بالتدرج التدريجي.
عمليات ضمور في القزحية والجسم الهداري نادرا ما تتطور. أحد هذه الأمراض هو ضمور فوكس ، أو متلازمة غير متجانسة فوكس.
متلازمة فقر الدم هي حالة مرضية ناجمة عن انخفاض في خلايا الدم الحمراء والهيموغلوبين في وحدة الدم المنتشرة. يجب التمييز بين متلازمة فقر الدم الحقيقية وبين غسيل الدم الناتج عن نقل الدم بكميات كبيرة من الدم ، مصحوبة إما بانخفاض مطلق في عدد خلايا الدم الحمراء المنتشرة ، أو انخفاض في محتوى الهيموغلوبين.
متلازمة فشل الكبد هي مجموعة من الأعراض السريرية والقيم المخبرية التي تنتج عن تدهور وظائف الكبد.
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي (HIGM) - مجموعة من نقص المناعة الأولية التي تتميز تركيزات طبيعية أو مرتفعة من الغلوبولين المناعي في الدم، وانخفاض ملحوظ أو الغياب التام للدروس المناعي الأخرى (G، A، E). تشير متلازمة فرط IgM إلى نقص المناعة النادر ، ولا يتجاوز معدل تواتر السكان 1 حالة لكل 100.000 مولود جديد.
ويرتبط متلازمة فرط الغلوبولين المناعي مع نقص المناعي وتتميز مستويات طبيعية أو مرتفعة من الغلوبولين المناعي في الدم، وغياب أو نقص كمية الدم المناعية الأخرى، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة التعرض للعدوى البكتيرية.
بعد اكتشاف الأساس الجزيئي للالمرتبطة X متلازمة فرط الغلوبولين المناعي بدا يصف المرضى من الجنسين مع التعبير العادي من CD40L، وزيادة التعرض للبكتيريا، ولكن ليس العدوى الانتهازية، وبعض العائلات - مع وضع راثي متنحي من الميراث. في عام 2000 ، Revy ssoavt. نشرنا نتائج الدراسة التي أعدها فريق من المرضى الذين يعانون من متلازمة فرط الغلوبولين المناعي، للكشف عن التحور في جين ترميز وسيتيدين نازعة أمين الناجم عن تفعيل (AICDA).
متلازمة فرط النيكوتين هي مضاعفات التمثيل الغذائي لمرض السكري ، التي تتميز ارتفاع السكر في الدم ، والجفاف وضوحا ، فرط الأضداد البلازما ، ضعف الوعي. وغالبا ما يلاحظ في داء السكري من النوع 2 ، في كثير من الأحيان في ظل ظروف من الإجهاد الفسيولوجي.
منذ أكثر من 10 سنوات ، تم اكتشاف جينات تؤدي طفراتها إلى تطور شكل HIGM1 من المرض. في عام 1993 ، تم نشر نتائج خمس مجموعات بحثية مستقلة تبين أن الطفرات في جين الجين CD40 (CD40L) هي خلل جزيئي يستند إلى شكل Xt متسلسل من متلازمة فرط IgM. يقع الجين الذي يرمز لـ gp39 (CD154) - بروتين CD40L على الذراع الطويلة للكروموسوم X (Xq26-27). يتم التعبير عن ترابط CD40 على سطح الخلايا اللمفاوية التائية.