متلازمة كوستمان: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج

متلازمة كوستمان (ندرة المحبّيات المصممة جينياً) هي أشد أشكال قلة العدلات الوراثية.

[1]

أسباب متلازمة Costman

نوع الميراث هو وراثي متنحي ، قد تكون هناك حالات متفرقة ونوع مسيطر من الميراث. في بعض المرضى ، تم الكشف عن طفرة في الجينات المشفرة لتشكيل إيلاستاز العدلات (الجين ELA-2) في الغالب في أشكال متفرقة. مستوى العيب الجيني لم يتم العثور عليه بعد. بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة Costman (13-27 ٪) لديهم طفرة نقطة لجين مستقبل عامل تحفيز مستعمرة مستعمرة. هؤلاء المرضى ينتمون إلى مجموعة عالية المخاطر من متلازمة خلل التنسّج النقوي وسرطان الدم النخاعي الحاد.

[2]

أعراض متلازمة كوستمان

Kostmann متلازمة - لاول مرة من هذا المرض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، أو في فترة ما بعد الولادة في شكل التهابات شديدة المتكررة البكتيرية: التهاب الفم، التهاب اللثة المزمن والالتهاب الرئوي المتكرر، بما في ذلك تدميرا. نموذجي هو ندرة المحببات العميقة (<0 ، 3x10 ⁹ / L neutrophils). Myelogram هي خاصية: يتم الاحتفاظ فقط الخلايا neomrophil الانشطارية ، و proyelocytes و / أو myelocytes ، يتم زيادة عدد الحمضات وحيدات. في [بروبلوسيتس] ، هناك نواة شاذّة ، حبات [أزوروفيليك] كبيرة وفراغات في السيتوبلازم. دون علاج خاص ، توفي المرضى قبل 2-3 سنوات.

علاج متلازمة كوستمان

الطريقة الأساسية لعلاج متلازمة Kostmann - محببة المؤتلف عامل تحفيز مستعمرة (فيلجراستيم وlenograstim) في الجرعة العلاجية من 6-100 .mu.g / كغ في اليوم الواحد، ويدير هذا الدواء تحت الجلد. يتم تحديد جرعة الصيانة بشكل فردي للحفاظ على العدد المطلق من العدلات فوق 1000 / مم ³. التقدم بطلب للحصول على الحياة ، والتسامح أمر جيد. خلال تفاقم العدوى ، وتستخدم المضادات الحيوية من مجموعة واسعة من الإجراءات ، وتستخدم وكلاء مضاد للفطريات. يظهر نقل خلايا المحببة المانحة في الحالات الشديدة بشكل خاص. نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان الدم ، يجب أن يخضع المرضى للإشراف الطبي من خلال تقييم ديناميكي لصورة الدم. عندما مقاومة للعلاج مع مستعمرة محببة تحفيز عامل أو مستقبلات حدوث الطفرات الجينية مستعمرة تحفيز محببة عامل يظهر خيفي زرع نخاع العظام.