متلازمة كيرنز سعير

متلازمة كيرنز-سير - تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1958. يرجع السبب في معظم الحالات إلى عمليات حذف كبيرة من الحمض النووي المتعدّد الحمض النووي بطول يتراوح من 2 إلى 10 آلاف برميل في اليوم. والحذف الأكثر انتشارًا هو 4977 سنة مضت. نادرة للغاية هي الازدواجية أو الطفرات نقطة.

[1], [2], [3], [4]

أسباب متلازمة كيرنز سعير

غالبية حالات متلازمة كيرنز-سير هي متقطعة ، والتي يمكن تفسيرها من خلال المعدل المرتفع لطفرة جينوم الميتوكوندريا. يقترح أن الحذف غالبا ما يحدث في الميتوكوندريا من الخلايا الجسدية في فترة التطور الجنيني المبكر. ما يقرب من 50 ٪ من المرضى لديهم مع هذه الطفرة تكرار D- حلقة ، الموروثة من الأم. يمكن أن تنسخ الجينات بشكل غير طبيعي نتيجة للحذف ، ولكن لا يمكن أن يتم نسخها ، وبالتالي ، يتطور نقص البروتينات المشفرة.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

أعراض متلازمة كيرنز سعير

يتجلى المرض في عمر 4 إلى 20 سنة ويتضمن ثلاثة أعراض:

• شلل العين مع تدلي الجفن العلوي وتقييد حركة مقل العيون ؛
• ضعف تدريجي في عضلات الأجزاء القريبة من الأطراف ؛
• تنكس الصباغ الشبكي.

كما تطور متلازمة انضم كيرنز-ساير أعراض أخرى: أمراض القلب (اضطراب ضربات القلب، وكتلة الأذينية البطينية، البطين تجويف توسيع)، وجهاز السمع (الصمم الحسي العصبي)، وجهاز للرؤية (ضمور العصب البصري)، وانخفاض الذكاء. المرضى يموتون من فشل القلب والأوعية الدموية بعد 10-20 سنة من بداية المرض. في البحوث المخبرية تكشف: لاكتات - الحماض وزيادة 3-هيدروكسي بوتيرات في الدم. الدراسة المورفولوجية لعينات الخزعة العضلية تكشف ظاهرة آر إف إف (ألياف "ممزقة").

تشخيص متلازمة كيرنز سعير

يتم توضيح التشخيص من خلال البحوث الجينية الجزيئية والكشف عن الحذف الكبير في mtDNA. ومع ذلك ، عند تحليل البيانات التي تم الحصول عليها ، فمن الضروري أن تأخذ في الاعتبار وجود heteroplasmy ، في خلايا الدم المحيطية فقط يتم احتواء حوالي 5 ٪ من الحمض النووي متحولة. يمكن الحصول على الكثير من المعلومات عن طريق التحليل الجيني الجزيئي لخزعة العضلة ، التي تحتوي على ما يصل إلى 70٪ من الحمض النووي المتحور للميتوكوندريا.

[12], [13], [14],