متلازمة دورية مرتبطة بمستقبلات TNF (TNF)

عائلة حمى الايرلندي (متلازمة الدورية المرتبطة مستقبلات عامل نخر الورم (TNF))، - وهو مرض وراثي يتميز نوبات متكررة من الحمى وألم عضلي المهاجرة مع حمامي مؤلمة تقع فوق الجلد. مستوى مستقبلات TNF من النوع الأول منخفض. يتم العلاج عن طريق الجلوكوكورتيكويدويدات و etanercept.

تم وصف المتلازمة المتكررة المرتبطة بمستقبلات TNF في عائلة المهاجرين من أيرلندا واسكتلندا ، ولكن هناك أيضًا تقارير تفيد بأنه يحدث في العديد من المجموعات العرقية الأخرى. السبب هو طفرة الجين الذي يرمز لمستقبل TNF. ويعتقد أن عيوب هذا المستقبل تؤدي إلى تنشيط مفرط لم يتم التحقق منه للمستقبلة مع تطور الالتهاب الناجم عن ذلك.

تبدأ هجمات هذا المرض النادر عادةً في عمر يصل إلى 20 عامًا. يمكن أن تستمر من 1-2 يوم إلى أسبوع أو أكثر. العلامات الأكثر وضوحا هي آلام في العضلات وتورم في الأطراف. أعراض أخرى متلازمة الدورية المرتبطة مستقبلات TNF قد تشمل الصداع وآلام البطن والإسهال أو الإمساك، الغثيان، التهاب الملتحمة مؤلمة، وآلام المفاصل والطفح الجلدي وآلام الخصية. المرضى الذكور لديهم ميل لتطوير الفتق الإربي. هناك تقارير عن تطور في عدد قليل من عائلات داء النشواني الكلي.

ويستند التشخيص على anamnesis ، والفحص ومستوى منخفض لمستقبل I نوع TNF عند قياسه في الفترة ما بين الفترات. تشمل العلامات غير النوعية العدلات ، وزيادة في بارامترات الطور الحاد ، واعتلال الغشاء المتعدد النواة خلال هجوم. يجب على المرضى بانتظام مراقبة تحليل البول للكشف المبكر عن بروتينية.

المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبلات TNF لها تكهن جيد ، بشرط أن يتم توفير العلاج ، ولكن يجب القيام به بحذر أكثر في حالة داء النشواني الكلوي. يمكن علاج الهجمات ببرنيزولون على نحو فعال بجرعات لا تقل عن 20 ملغ مرة واحدة في اليوم. في غضون الوقت ، قد تكون هناك حاجة إلى زيادة الجرعة. النتائج الأولى لاستخدام etanercept ، ملزمة وتعطيل TNF ، واعدة. الجرعة الموصى بها هي 0.4 ملغ / كغ الشوري ، عند الأطفال و 25 ملغ تحت الجلد عند البالغين ، ويتم إعطاء الدواء مرتين في الأسبوع.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]