متلازمة زلورز دانلو. يتسبب بها. الأعراض. التشخيص. علاج

متلازمة إهلرز-دانلوس (إهلرز-دانلوس) (EDS، Q79.6) - مرض غير متجانسة وراثيا الناتجة عن مجموعة متنوعة من الطفرات في الجينات الكولاجين، أو الجينات المسؤولة عن تركيب الأنزيمات المشاركة في نضوج ألياف الكولاجين. جلدي يتميز giperelastichnostyu، كريوات تحت الجلد، تمدد مفرط في المفاصل والأنسجة الضعف الخفيفة ومتلازمة النزفية. الانتشار الحقيقي غير معروف بسبب تعقيد عملية التحقق وعدد كبير من الأشكال الخفيفة ، وتكرار الحالات التي تم تشخيصها هو 1 في 5000 حديثي الولادة ، وأشكال حادة نادرة (1: 100،000).

تصنيف متلازمة إيهلرز- دانلو

في التصنيف الجيني ، يتم وصف 11 نوعًا وعددًا من الأنواع الفرعية ذات الميراث المختلفة والسمات السريرية والعيوب البيوكيميائية.

ما الذي يسبب متلازمة إيهلرز- دانلوس؟

متلازمة إيهليرز دانلو هي مجموعة من أمراض النسيج الضام التي تختلف في نوع الوراثة ، والخصائص السريرية والعيوب البيوكيميائية. في معظم الحالات ، يتم توريثه من قبل نوع سائد جسمي قاهر ، مصحوبًا بانخفاض في المقدار أو تغير في بنية الكولاجين.

تشخيص متلازمة إيهلر-دانلو

يتم تحديد نطاق الفحص من خلال وجود علامات سريرية رائدة للمرض. القيمة الأساسية لديها بحوث الأنساب والأساليب الوراثية الجزيئية للتشخيص.

من أجل تشخيص متلازمة إيهلر-دانلو ، يجب استيفاء المتطلبات التالية.

• للتشخيص السريري ، من الضروري أن يكون هناك معيار واحد كبير على الأقل. إذا كان مناسبًا ، يضمن وجود معيار واحد أو أكثر تأكيدًا لمتلازمة إيهلرز-دانلو على مستوى المختبر.
• معيار صغير هو أحد الأعراض مع مستوى أقل من خصوصية التشخيص. يساهم وجود واحد أو أكثر من المعايير الصغيرة في تشخيص هذا أو ذاك النوع من متلازمة إيهلرز- دانلو.
• في غياب معايير كبيرة لإنشاء تشخيص صغير بما فيه الكفاية. إن وجود معايير صغيرة يعطي أسبابًا لفرض وجود حالة مثل متلازمة Ehlers-Danlos ، والتي سيتم شرح طبيعتها حيث يصبح أساسها الجزيئي معروفًا. بما أن حدوث معايير صغيرة أعلى بكثير من المعايير الكبيرة ، في توافق تام مع مراجعة ويلفرانش ، فإن وجود معايير صغيرة فقط يعطي أسباب لتشخيص النمط الظاهري الشبيه بالريش.

معايير لتشخيص متلازمة مورفان ومتلازمة Ehlers-Danlo تشمل فرط الحركة للمفاصل. في حالة عدم استيفاء المعايير ذات الصلة ، ينبغي اعتبار فرط الحركة كدولة مستقلة.

علاج متلازمة اهلرز دانلو

اتباع نظام غذائي غني بالبروتين يحتوي على مرق الحساء ، والهلام ، والأطباق المالحة. دورات التدليك والعلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. Posindromnaya العلاج ، وهذا يتوقف على شدة تغيرات الجهاز. العلاج من تعاطي المخدرات باستخدام الأحماض الأمينية (الكارنيتين nutraminos) والفيتامينات (فيتامين D، C، E، B ₁ ، B ₂ ، B ₆ ) والمجمعات المعدنية (المغنيسيوم \ الكالسيوم D3-نيكوميد، magnerot)، كبريتات شوندروتن شفويا وموضعيا، المجمعات الجلوكوزامين، أوسئين-gidroappatitnyh (Osteocare، osteogenon)، وكلاء الغذائي (ATP، إينوزين، ليستين، أنزيم Q10). تؤخذ هذه الأدوية عن طريق دورات مجتمعة 2-3 مرات في السنة لمدة 1-1.5 أشهر.

والتشخيص هو مواتية ، وأكثر خطورة مع I (بسبب التهاب المفاصل) و IV (بسبب النزيف وتمزق الأوعية الدموية) أنواع متلازمة Ehlers-Danlo. يجب أن يسترشد الأطفال باختيار مهنة لا علاقة لها بجهد بدني أو عمل دائم.