خلل تكون العظم

تكون العظم الناقص (تكون العظم الناقص، وبشتاين مرض Vrolika، Q78.0) - وهو مرض وراثي يتميز زيادة هشاشة العظام، وغالبا ما تسبب طفرات في الجينات الكولاجين النوع الأول الناجم عن انتهاك ظيفة بناء العظم، مما يؤدي إلى اختلال التحجر السمحاق وعظمي. ويبلغ معدل المواليد الجدد 7.2 لكل 000 10 ، وهو النوع الرابع الأكثر شيوعاً.

تصنيف العظم الناقص

وصف ما يصل إلى 8 أنواع من العيوب الجينية. وفقا للصورة السريرية ، تتميز أربعة أنواع.

خصائص أنواع تكون العظم الناقص

نوع	ميراث	عيب التوطين	المظاهر السريرية
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno التي هيمنت	الجين COL1A1 في 17q21-q22 (الكولاجين 1 ، أ - 1 ببتيد) الجين COL1A2 في 7q22.1 (الكولاجين I ، أ - 2 ببتيد) العيب ليست مترجمة	هشاشة العظام ، والصلصة الزرقاء ، ونقص فقدان السمع ، والكسور في كثير من الأحيان في سن ما قبل المدرسة مع تطور التشوهات التدريجي للعظام أنبوبي طويل اكتب A - دون ناتج عاجي غير مكتمل النوع ب - مع اكتمال العاج
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	صبغ جسمي متنحي	HA الجينات COL 1A / في 17q21-Q22 (الكولاجين I، A-1 ببتيد) الجين COL1A2 في 7q22.1 (الكولاجين I، على بعد 2 ببتيد) IV - جين CASP على Sp22 (بروتين غضروفي مرتبط)	نوع في الفترة المحيطة بالولادة قاتلة: كسور متعددة التي تحدث في الرحم أو عند الولادة، عظام الفخذ تشوه، انتهاكا لتشكيل الجمجمة العظام في "غشائي" الصلبة الزرقاء، وتطوير متلازمة الضائقة التنفسية، مما أدى إلى وفاة ما حول الولادة
الثالث (OMIM 259420)	صبغ جسمي متنحي	جين SOSH / على 17q21-q22 (كولاجين I ، أ - 1 ببتيد)	كسور متكررة من العظام الأنبوبية الطويلة ، غالباً أثناء المخاض ، تشوه الهيكل العظمي التدريجي ، فرط الحركة المفصلي ، الصلبة العادية ، السمع غير المعدل
الرابع (عميم 166220)	Autosomno التي هيمنت	الجين COL1A1 في 17q21-q22 (كولاجين I ، أ - 1 ببتيد)	تفتيت العظام مع كسور نادرة تؤدي إلى تشوه العظام ، لون الصلبة العادي ، السمع غير المعدل النوع أ - بدون ناتج عاجي غير مكتمل من النوع ب - مع اكتمال العاج

وفقا لتوقيت بداية المرض ، في وقت مبكر (Wolff ، تظهر الكسور في الرحم أو مباشرة بعد ولادة الطفل) وشكل متأخر (Lobstein ، تحدث الكسور بعد بدء المشي).

ما الذي يسبب خلل تكون العظم؟

واحدة من الأمراض أحادية المنشأ الأكثر شيوعا من النسيج الضام التي تسببها طفرات في الجينات التي تشفر التوليف و _س - و ₂ -chains من النوع الأول الكولاجين. سبب تعدد الأشكال السريرية وفقا لطبيعة الطفرات: الإدراج والحذف، الربط وهراء الطفرات - وصفت كل أكثر من 160. ويلاحظ الشكل الأكثر حدة في حالة استبدال الجلايسين مع الأحماض الأمينية آخر؛ الطفرات من الجينين الكولاجين ( ₂₎ تستمر أكثر إيجابية من. الحالات المتفرقة ليست غير شائعة. انخفاض التمايز العظمية، ترسب كسر من الكالسيوم والفوسفور والمنتجات غير كافية تحول دون المواد ارتشاف العظام.

أعراض خلل تكون العظم

العلامة النموذجية هي الميل إلى كسر العظام الأنبوبية ، الأضلاع وعظام الترقوة مع الحد الأدنى من الصدمة ؛ كلما ظهرت المظاهر في وقت سابق ، كلما زادت حدة المرض. غيرها من الحالات الشاذة: تقصير والتشويه من أطرافه بسبب الكسور، ضمور العضلات، والتراخي أو التقلصات المشتركة والصلبة الزرقاء، وأسنان صفراء اللون البني، تشوه في العمود الفقري والصدر، واليافوخ شق طويل والخيوط الجراحية في الجمجمة، وغلبة على حساب الجمجمة على الوجه، وتصلب الأذن . كسور الصمامات بشكل جيد مع تشكيل الكالس العظام. كسور عظام الجمجمة ليست مميزة. غالباً ما يجمد الأطفال ، متخلفين في التطور الجسدي.

تشخيص العظم الناقص

معايير التشخيص:

• زيادة هشاشة العظام.
• الصلبة الزرقاء.
• الأصفر ، "العنبر" الأسنان.
• otoskleroz.

التغيرات الشعاعية في diaphysis من العظام الطويلة: لهشاشة العظام منتشر حتى الشفافية العظام، ترقق مثيرة للطبقة قشرية، والحد من diaphysis قطر مع التمديد مشاشي، نمط شبكة مادة إسفنجية، متعددة النسيج انحناء تحت تأثير الجر العضلات. عند تحديد إزالة الفوسفات والكالسيوم لكرياتينين ، يتم تقليل إعادة استيعاب الكلوي.

التشخيص التفريقي مع أشكال مختلفة من الكساح ، hypophosphatase ، ترقق العظام مجهول السبب الأحداث ، غضروفي غضروفي الشيطانية.

علاج تكون العظم الناقص

طريقة حياة لطيفة. اتباع نظام غذائي غني بالبروتين والكالسيوم والفوسفور والمغنيسيوم، والفيتامينات C، E، B ،، B ₂ ، B ₆ ، ملاحق تحتوي على الأحماض الأمينية (الجلايسين، ميثيونين، ليسين، البرولين، الجلوتامين). التدليك والعلاج الطبيعي (inductothermy ، الكهربي مع أملاح الكالسيوم على العظام الأنبوبية).

تطبيق مجموعتين من الأدوية التي تؤثر إعادة تشكيل العظام: العظام تشكيل العمل الذي يهدف إلى استعادة الكتلة المفقودة العظام (الفلوريدات، الكالسيتونين) وantirezorbenty قادرة على إبطاء فقدان الكتلة العظمية (ملح الكالسيوم وفيتامين D، البايفوسفونيت). عادة، لفترة طويلة فيتامين D وصفه - Kolekaltsiferol الجرعات العلاجية (تصل إلى 8-10000 ME) أو ألفاكالسيدول (1-1.5 ملغ / يوم)، وكلاء تحتوي على الكالسيوم والكربونات (vitakaltsin، الكالسيوم D3-نيكوميد ، osteomag vitrum) أو مجمعات ossein هيدروكسيباتيت (osteogenone ، osteocaa). معهم ، يمكنك الجمع بين مجموعات الأدوية التالية.

• مستحضرات الكالسيتونين (على شكل رذاذ أنفي لـ 100-200 وحدة دولية / يوم) ، يرافق العلاج تثبيط فقد العظام ، زيادة في كثافة المعادن وانخفاض في تردد الكسر.
• يحتوي البايفوسفونيت (etidronic، pamidron، alendron، zoledronic acid) على نشاط مضاد للأعصاب. الإدارة طويلة الأجل لحمض إيترونيك (10 مغ / كغ يوميا 4/3 إلى 7 أيام شهريا شفويا بمعدل 20 مغ / كغ لمدة تصل إلى 30 يوما). عندما تعالج بحمض pamidronic (0.5-1 مغ / كغ) ، ينخفض معدل حدوث الكسور ، تزداد درجة تمعدن العظام ، ويقلل ألم العظام.

مع تكون العظم الناقص من النوع 3 ، العلاج المبكر (من الشهر الثاني من العمر) مع neuridronate له تأثير إيجابي على نمو وتكرار الكسور. بداية التطبيق في 6 أشهر يؤدي إلى انخفاض في حدوث الكسور ، ولكن لا يرافقه زيادة في أوستيوكالسين وعامل نمو تشبه الانسولين.

خلال التشوهات ، يتم إجراء دورات العلاج التحفظي ، وإعداد المرضى لأساليب العلاج التقويمية المنطوق. التكهن ضعيف مع الأشكال المبكرة. السبب الشائع للوفاة هو الأمراض المعدية المرتبطة بحركة الجمود.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]