مرض ويلسون كونوفالوف
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
داء ويلسون (التنكس العدسي الكبدي) - وهو مرض وراثي نادر سن مبكرة في المقام الأول، والذي يرجع إلى انتهاك الحيوي من سيرولوبلازمين والنقل من النحاس، مما يؤدي إلى زيادة في محتوى النحاس في الأنسجة والأعضاء، وخاصة في الكبد والدماغ وتتميز تشمع الكبد، تليين الثنائي و انحطاط القاعدية من نوى الدماغ، حدوث تصبغ الأخضر والبني من محيط القرنية (حلقة كايزر فلايشر).
المرض كان أول من وصف SA كينييه ويلسون في عام 1912 بأنه "أحد أعراض معينة، وتعميم مظاهر الرئيسية رعاش، والتلفظ وعسر البلع وتصلب العضلات وفرط، والإرهاق، تقلصات متقطعة، تقلصات، وزيادة الانفعالية. قد تكون أعراض نفسية عابرة وتشبه أعراض الذهان السامة، ولكن لا توجد شديد جدا وأكثر المزمن، وتشمل هذه تضييق العام للالأفق العقلي، وبعض الهاء أو الطاعة دون أوهام أو الهلوسة. لا تتقدم بالضرورة بنفس درجة الأعراض العصبية. في بعض الحالات المرضية ، تكون الأعراض العقلية سهلة أو غائبة جدا (ويلسون ، 1912). على الرغم من أن ويلسون وقد وصفت معظم المظاهر السريرية للمرض، وقال انه لا تولي اهتماما للكبد وتصبغ غير طبيعي للقرنية. يتطور هذا الأخير بسبب ترسب النحاس في القرنية وتم تعيينه باعتباره حلقة كايزر - فليشر.
أسباب مرض ويلسون-كونوفالوف
التنكس الكبدي هو مرض وراثي وينتقل عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي.
يحدث المرض مع تردد 1:30 000 شخص. يتم تحديد الجين الشاذ المسؤول عن تطور المرض في منطقة الكروموسوم الثالث عشر. كل مريض هو حاملة متماثلة اللواقح لهذا الجين. ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم ، ولكنه أكثر شيوعًا بين اليهود من أصل شرق أوروبي ، والعرب والإيطاليين واليابانيين والصينيين والهنود والسكان حيث تتكرر كثرة حالات الزواج ذات الصلة.
يحدث تنكس الخلايا الكبدية بسبب طفرة في جين نقل النحاس الموجود على الكروموسوم الثالث عشر. عادة ما يظهر المرض نفسه في العقود 2-3 من الحياة بشكل رئيسي من خلال الأعراض أو الأعراض العصبية والنفسية المرتبطة بتلف الكبد (تسود كل مجموعة من هذه الأعراض في ثلث الحالات). في بعض الأحيان تظهر الأعراض في العقد الأول من الحياة ، ونادرا جدا - في السادس.
[التسبب في مرض ويلسون كونوفالوف
مع التنكس الكبدي ، هناك خلل وراثي في تخليق سيرولوبلازمين (النحاس-أوكسيديز) في الكبد ، مرتبط بغلوبيولين a2. تكمن أهمية ceruloplasmin في حقيقة أنها تحافظ على النحاس في الدم في حالة محددة. مع يتلقى الكائن الطعام يوميا لمدة 2-3 النحاس ملغ في الأمعاء، ما يقرب من نصف كمية استيعابها في الدم، بربط سيرولوبلازمين، يتم تسليمها إلى الأنسجة وتفعيلها في صميم الإنزيم معين.
أعراض مرض ويلسون كونوفالوف
تتميز الصورة السريرية بمجموعة متنوعة ناتجة عن التأثير الضار للنحاس على العديد من الأنسجة. الآفة الأولية للأعضاء تعتمد على العمر. عند الأطفال بشكل أساسي الكبد (أشكال كبدية). في المستقبل ، تبدأ في تسود الأعراض العصبية والاضطرابات النفسية (أشكال الأمراض العصبية والنفسية). إذا ظهر المرض بعد 20 سنة ، فعادةً ما يعاني المريض من أعراض عصبية. ربما مزيج من أعراض كلا الشكلين. وقد أعرب معظم المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 30 سنة بالفعل المظاهر السريرية للمرض أو التشخيص.
ما الذي يزعجك؟
تشخيص مرض ويلسون كونوفالوف
وعادة ما تنخفض مستويات السيرولوبلازمين والنحاس في المصل. يتم التشخيص التفريقي باستخدام التهاب الكبد الحاد والمزمن ، حيث يمكن تخفيض مستوى سيرولوبلازمين بسبب حدوث خلل في تركيبته في الكبد. سوء التغذية يقلل أيضا من مستوى ceruloplasmin. عند تناول هرمون الاستروجين ، وسائل منع الحمل عن طريق الفم ، مع انسداد القناة الصفراوية ، خلال فترة الحمل ، قد يزيد مستوى ceruloplasmin.
علاج مرض ويلسون-كونوفالوف
الدواء المفضل هو البنسيلامين. يربط النحاس ويزيد إفرازه اليومي في البول إلى 1000-3000 ميكروغرام. يبدأ العلاج بتعيين هيدروكلوريد البنسيلاتامين بجرعة 1.5 غ / يوم في 4 وجبات قبل تناول الطعام. يتطور التحسن ببطء. يستغرق ما لا يقل عن 6 أشهر من تناول الدواء المستمر في هذه الجرعة. إذا لم يكن هناك أي تحسن ، يمكن زيادة الجرعة إلى 2 غرام / يوم. في 25 ٪ من المرضى الذين يعانون من تلف الجهاز العصبي المركزي ، يمكن أن تتفاقم الحالة أولا ثم فقط هناك علامات التحسن. حلقة Kaiser-Fleischer تنخفض أو تختفي. يصبح الكلام أكثر وضوحًا ورعونة وتصلب. الحالة العقلية تطبيع.
توقعات
بدون علاج ، يتقدم مرض ويلسون ويؤدي إلى موت المرضى. الوضع الأكثر خطورة هو عندما يبقى المرض غير معترف به ويموت المريض دون تلقي العلاج.