مرض ويلسون كونوفالوف: الأعراض

تتميز أعراض مرض ويلسون- Konovalov من مجموعة متنوعة التي يسببها تأثير ضار من النحاس على العديد من الأنسجة. الآفة الأولية للأعضاء تعتمد على العمر. عند الأطفال بشكل أساسي الكبد (أشكال كبدية). في المستقبل ، تبدأ في تسود الأعراض العصبية والاضطرابات النفسية (أشكال الأمراض العصبية والنفسية). إذا ظهر المرض بعد 20 سنة ، فعادةً ما يعاني المريض من أعراض عصبية. ربما مزيج من أعراض كلا الشكلين. وقد أعرب معظم المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 30 سنة بالفعل المظاهر السريرية للمرض أو التشخيص.

أشكال الكبد

يتميز التهاب الكبد اللفظي باليرقان التدريجي ، الاستسقاء ، الفشل الكلوي والكبد ، وعادة ما يتطور لدى الأطفال أو الشباب. يرتبط النخر للخلايا الكبدية بشكل رئيسي بتراكم النحاس. تقريبا جميع المرضى تطوير التهاب الكبد ضد تليف الكبد. الدخول الفجائي المفاجئ للنحاس من خلايا الكبد الميتة يمكن أن يسبب انحلال دموي حاد داخل الأوعية الدموية. يتم وصف انحلال الدم من هذا النوع في الأغنام أثناء التسمم بالنحاس ، وكذلك في الأشخاص الذين يعانون من التسمم بالنحاس العرضي.

قد تكون حلقة Kaiser-Fleischer غائبة. مستوى النحاس في البول والمصل مرتفع جدا. مستوى سيرولوبلازمين في المصل منخفض عادة. ومع ذلك ، يمكن أن يكون طبيعيًا وحتى مرتفعًا ، لأن السيرولوبلازمين هو كاشف طور حاد ، يزيد تركيزه مع مرض الكبد النشط. إن نشاط الترانساميناسات في الدم والفوسفاتاز القلوي أقل بكثير من التهاب الكبد الخاطف. ومع ذلك ، فإن نسبة الفوسفاتيز / البيليروبين القلوية المنخفضة ، على الرغم من عدم تشخيص التهاب الكبد الوبائي في مرض ويلسون ، يمكن أن تشير إلى إمكاناتها.

التهاب الكبد المزمن. يمكن أن يتجلى مرض ويلسون من خلال صورة التهاب الكبد المزمن: اليرقان ، والنشاط العالي لل transaminases و hypergammaglobulinemia. عمر المرضى في الوقت الذي تظهر فيه هذه الأعراض هو 10-30 سنة. بعد حوالي 2-5 سنوات ، تظهر الأعراض العصبية. يمكن أن تشبه صورة المرض إلى حد كبير الأشكال الأخرى من التهاب الكبد المزمن ، مما يؤكد الحاجة إلى استبعاد مرض ويلسون في جميع المرضى المصابين بالتهاب الكبد المزمن.

تليف الكبد. يمكن أن يظهر المرض الكامن في مرحلة تشمع الكبد كعلامات نجمية ، تضخم طحال ، استسقاء ، ارتفاع ضغط الدم البابي. قد تكون الأعراض العصبية غائبة. في بعض المرضى ، يتم تعويض تليف الكبد. لتشخيص ذلك ، قد تكون هناك حاجة إلى خزعة الكبد ، مع إمكانية ، مع تحديد الكمية من محتوى النحاس في الخزعة.

يجب على جميع المرضى الشباب المصابين بأمراض الكبد المزمنة الذين يعانون من اضطرابات عقلية (على سبيل المثال ، عدم وضوح الكلام ، التطور المبكر للاستسقاء أو انحلال الدم) ، خاصة عند الإشارة إلى تليف الكبد في أقاربهم ، أن تستبعد مرض ويلسون.

سرطان الكبدي في مرض ويلسون نادر جدا. في حين أن النحاس يلعب دورًا وقائيًا.

أشكال عصبية نفسية

اعتمادا على الأعراض السائدة ، تتميز باركنسونية ، وتشوه الزائفة ، dystonic (dyskinetic) وأشكال trochaic (المدرجة في ترتيب تناقص التردد). يمكن أن تظهر الأعراض العصبية تقدما حادا وسريعا. تشمل الأعراض المبكرة رعشة الباسطة المثنية للأيدي ، وتشنجات عضلات الوجه ، وصعوبة في الكتابة ، والكلام الباهت. تم الكشف عن صلابة متفاوتة من الأطراف. يتم الحفاظ على العقل عادة ، على الرغم من أن 61 ٪ من المرضى يعانون من اضطراب الشخصية التدريجي بطيء.

الاضطرابات العصبية غالبا ما يكون لها مسار مزمن. وهي تبدأ في سن مبكرة مع هزة واسعة النطاق ، تذكرنا بأجنحة الجناح ، والتي تزداد بحركات تعسفية. أعراض وأعراض فشل السبيل الهرمي غائبة. الوجه هو الوباء. في المرضى الذين يعانون من شكل متشعب شديد ، فإن التكهن يكون أسوأ.

يكشف تخطيط كهربية الدماغ عن تغييرات غير محددة عامة ، والتي يمكن ملاحظتها أيضًا في الأشقاء الأصحاء للمريض.

الضرر الكلوي

هزيمة الأنابيب الكلوية يحدث نتيجة ترسب النحاس في الدانية وتتجلى بيلة حمضمينية، بيلة سكرية، بيلة فسفاتية، وعدم القدرة على تخصيص paraaminogippurat urikozurii.

في كثير من الأحيان يكون هناك الحماض الأنبوبي الكلوي ، والذي يمكن أن يؤدي إلى تكوين الحجارة.

تغييرات أخرى

في بعض الأحيان ، ونتيجة لترسب النحاس ، تصبح أظفر الأظافر زرقاء. هناك تغييرات في نظام ostioarticular: إزالة المعادن من العظام ، وهشاشة العظام في وقت مبكر ، الخراجات تحت الجلد وتجزئة أنسجة العظام حول المفصل. في كثير من الأحيان هناك تغييرات في العمود الفقري ، ويرجع ذلك إلى ترسب ثنائي هيدرات بيروفوسفات الكالسيوم. يشجع انحلال الدم على تكوين الحجارة في المرارة. نتيجة لترسب النحاس ، ينشأ قصور الدريق. يوصف انحلال الربيدات الحاد المرتبط بمستوى عال من النحاس في العضلات الهيكلية.

في المراحل المتأخرة من المرض ، يتم ترسيب النحاس على طول حافة القرنية على شكل خاتم Kaiser-Fleischer ذهبي أو أخضر اللون ، تم تحديده بواسطة مصباح شق. عادة ما يتم الكشف عنها في المرضى الذين يعانون من أعراض عصبية ، وربما تكون غائبة في المرضى الصغار الذين يعانون من بداية حادة للمرض.

أحيانًا توجد حلقة مشابهة في ركود صفراوي طويل الأمد وتليف الكبد الخلوي.

من حين لآخر ، في الطبقة الخلفية من كبسولة العدسة ، قد يظهر إعتام عدسة العين رمادي اللون البني يشبه "عباد الشمس" ، مماثلة لتلك الموجودة في حالة الأجسام الغريبة للعدسة التي تحتوي على النحاس.

بدون بدء في الوقت المناسب ، نفذت للحياة والمعاملة المستمرة ، يؤدي المرض إلى الموت قبل سن الثلاثين.