داء ويلسون-كونوفالوف - التشخيص

بدون علاج، يتطور مرض ويلسون ويؤدي إلى وفاة المرضى. ويكمن الخطر الأكبر في بقاء المرض دون تشخيص، ووفاة المريض دون تلقي العلاج.

في الشكل العصبي الحاد، يكون التشخيص غير مواتٍ، لأن التغيرات الكيسية في العقد القاعدية غير قابلة للعكس. في المسار المزمن، يعتمد التشخيص على التشخيص المبكر، ويفضل أن يكون ذلك قبل ظهور الأعراض. نتائج العلاج المستمر بالبنسيلامين لمدة 6 أشهر لها قيمة تشخيصية كبيرة. في إحدى الدراسات، سمح العلاج على 16 مريضًا يعانون من مسار مرضي بدون أعراض ليس فقط بإنقاذ حياتهم، ولكن أيضًا بالقضاء على المظاهر السريرية للمرض. بالإضافة إلى ذلك، في 16 من أصل 22 مريضًا يعانون من المظاهر السريرية لمرض ويلسون، أدى العلاج لأكثر من عامين إلى اختفاء الأعراض. في خلل التوتر العضلي، يكون التشخيص أقل مواتاة، لأن العلاج بالمخلبات غير فعال. تم وصف حالات حمل طبيعية استمرت حتى نهايتها مع علاج ناجح لمرض ويلسون، ولم يُلاحظ أي تأثير سلبي للبنسيلامين على الجنين.

في حالات التهاب الكبد المزمن، قد يكون العلاج غير فعال. في إحدى الدراسات، توفي 9 من أصل 17 مريضًا. غالبًا ما ينتهي المرض ذو المسار السريع بالوفاة، على الرغم من العلاج بالمخلبات. من العلامات التحذيرية غير المواتية اليرقان، والاستسقاء، وارتفاع مستويات البيليروبين، وارتفاع نشاط إنزيم AST في المصل، وزيادة زمن البروثرومبين. يمكن لزراعة الكبد أن تنقذ حياة هؤلاء المرضى.