مرض ويلسون كونوفالوف: الأسباب
آخر مراجعة: 19.10.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
داء ويلسون - كونوفالوف (التنكس الكبدي الهضمي) هو مرض وراثي وينتقل عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي.
يحدث المرض مع تردد 1:30 000 شخص. يتم تحديد الجين الشاذ المسؤول عن تطور المرض في منطقة الكروموسوم الثالث عشر. كل مريض هو حاملة متماثلة اللواقح لهذا الجين. ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم ، ولكنه أكثر شيوعًا بين اليهود من أصل شرق أوروبي ، والعرب والإيطاليين واليابانيين والصينيين والهنود والسكان حيث تتكرر كثرة حالات الزواج ذات الصلة.
سبب التغيرات في الكبد والجهاز العصبي المركزي ، وظهور حلقة Kaiser-Fleischer في القرنية ، والأضرار التي لحقت بالكلى وغيرها من الأجهزة هو زيادة تراكم النحاس في الأنسجة.
مع مرض ويلسون ، يتم تقليل إفراز النحاس مع الصفراء ، في حين يتم زيادة إطلاق النحاس في البول. ومع ذلك ، يتم تقليل مستوى النحاس في المصل عادة. يتم تقليل كمية ceruloplasmin المتعلقة 2 - الجلوبيولين ، والتي توفر نقل النحاس في البلازما.
عادة ، من 4 ملغ من النحاس تستهلك يوميا مع الطعام ، ويتم امتصاص حوالي 2 ملغ وتفرز نفس الكمية في الصفراء ، والتي تضمن توازن النحاس في الجسم. مع مرض ويلسون ، فإن إفراز النحاس والبكتيريا يصل فقط إلى 0.2-0.4 مجم ، والتي ، على الرغم من الزيادة في إفراز البول إلى 1 ملغ / يوم ، يؤدي إلى تراكم مفرط في الجسم.