مرض فون ويلبراند في الأطفال

فون ويلبراند المرض - المرض النزفية التي تنتقل عادة وراثي جسمي، وتتميز زيادة النزيف، جنبا إلى جنب مع زيادة مدة النزف، ومستويات منخفضة من عامل فون ويلبراند في الدم أو نوعي للحد من الخلل النشاط تجلط الدم العامل الثامن لها، القيم المنخفضة من الإلتصاق وريستوسيتين-تجمع الصفائح الدموية. يتم تحديد موقع جين مرض ويلبراند على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12pl2-ter).

ووصف المرض لأول مرة من قبل اريك فون ويلبراند (1926)، الفتاة التي تعيش في جزر آلاند، الذي ينزف التي تتدفق من خلال نوع gematomnomu، جنبا إلى جنب مع مستوى منخفض من عامل الدم VIII، وإطالة حاد في زمن النزف والميراث المهيمن. وبالتالي فإنه يترتب على ذلك أن لديها خلل التخثر (مستويات منخفضة من عامل VIII) والاضطرابات الصفائح الدموية الأوعية الدموية (زيادة في زمن النزف)، في حين الأمراض وصفها. عامل فون ويلبراند - بروتين سكري التي تنتجها بطانة الأوعية الدموية والخلايا السوية العرطلة. من الدم في شكل حر، وتشارك في التصاق الصفائح الدموية إلى microfibrils جدار الأوعية الدموية كونه "جسر" يربط مع مستقبلات الصفيحات تحت البطانة إذا طبقة بطانة الأوعية الدموية التالفة. بالإضافة إلى ذلك ، فهو حامل مكون البلازما للعامل VIII (VIII: PV). ويتم تصنيع الجزء الأكبر من عامل يلبراند في بطانة الأوعية الدموية، وتطلق في تدفق الدم تحت تأثير الثرومبين، أيونات الكالسيوم و1-desamino-8D أرجينين فاسوبريسين.

لقد ثبت الآن أن مرض فون ويلبراند ليس مرضاً واحداً بل مجموعة من أهبة النزفية ذات الصلة الناجمة عن انتهاك التوليفات أو الانحرافات النوعية لعامل فون ويلبراند.

أعراض مرض ويلبراند

لمرض يتميز النزيف نوعان: الأوعية الدموية، الصفائح الدموية (trombotsitopaty نموذجية والصفيحات) وgematomnaya (نموذجي للعيوب صلة التخثر الارقاء).

في الوقت الشديد من هذا المرض (مستوى عامل يلبراند في الدم أقل من 5٪) صورة سريرية يمكن تمييزها تقريبا من الهيموفيليا: تأخر نزيف من الجذع السري، تضع بزل الوريد، kefalogematomy، القيلة في موقع الإصابة، نزف داخل الجمجمة. في مستويات أعلى من عامل فون ويلبراند الى الواجهة من نوع الأوعية الدموية الصفائح الدموية لزيادة النزيف: يحدث بشكل عفوي كدمات، نمشات.

أعراض مرض ويلبراند

مرض وراثي من فون ويلبراند

سبب المرض الوراثي فون ويلبراند هو تعدد أشكال الترميز الجيني لتوليف عامل فون ويلبراند. المرض الوراثي من فون ويلبراند هو أكثر الأمراض النزفية شيوعًا. يبلغ تواتر نقل الجين المعيب لعامل فون ويلبراند في السكان 1 لكل 100 شخص ، ولكن 10-30٪ منهم فقط لديهم مظاهر سريرية. ينتقل عن طريق الصبغية السائدة أو المتنحية ويحدث في كل من الفتيات والفتيان.

ما الذي يسبب مرض فون ويلبراند؟

تشخيص مرض فون ويلبراند

في تشخيص مرض فون ويلبراند يتطلب دراسة متأنية للتاريخ، ولا سيما إنشاء الأشخاص ذوي اضطرابات النزيف بين الوالدين. لاحظ أيضا زيادة كبيرة في مدة النزيف دوكي، وانخفاض تراكم الصفائح الدموية المريض مع ريستوسيتين (عادي تراكم الصفائح الدموية مع ADP، والكولاجين، وادرينالين)، وانخفاض مستوى العامل الثامن وعامل فون ويلبراند في بلازما الدم للمريض. في كثير من الأحيان ، لإنشاء تشخيص ، من الضروري إجراء دراسات متكررة. الطريقة الأكثر إفادة هي تشخيص الحمض النووي باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (القيمة التشخيصية لهذه الطريقة تقارب 100٪).

تشخيص مرض فون ويلبراند

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

علاج مرض فون ويلبراند

في معظم الحالات ، نقل فعال للبلازما المضادة للالتهابات بجرعة 15 مل / كغ أو غيرها من العوامل لعامل التخثر عامل VIII في نفس الجرعة كما هو الحال في الهيموفيليا A.

علاج مرض فون ويلبراند

مع أشكال خفيفة من النزيف ، يمكنك تعيين حمض aminocaproic ، etamzilate ، والمستحضرات عن طريق الوريد أو عن طريق الفم من أرجينين vasopressin.