تشخيص مرض ويليبراند

المعايير التشخيصية لمرض فون ويلبراند:

• متلازمة النزف النموذجية؛
• انخفاض في النشاط النوعي لعامل فون ويلبراند (انخفاض في vWF:RCo، vWF:CBA، vWF:FVIIIB)؛
• للنوع 2B - RIPA إيجابي مع تركيزات منخفضة من الريستوسيتين.

يرتبط نشاط عامل فون ويلبراند بفصيلة الدم ABO. لدى الأفراد ذوي فصيلة الدم 1(0)، يكون محتوى عامل فون ويلبراند منخفضًا بشكل طبيعي.

معايير VWF:Ag الموصى بها من قبل الجمعية العالمية للتخثر والتوقف عن النزيف اعتمادًا على فصيلة الدم

فصيلة الدم	مستويات vWF:Ag الطبيعية
0	36-157%
أ	49-234%
في	57-241%
أب	64-238%

التشخيص المختبري لمرض فون ويلبراند .

• فحص الدم: عدد كريات الدم الحمراء، والشبكيات والهيموجلوبين؛ مؤشر اللون، صيغة كريات الدم البيضاء، معدل ترسيب كريات الدم الحمراء؛ قطر كريات الدم الحمراء (على مسحة ملطخة)؛
• مخطط تخثر الدم: عدد الصفائح الدموية وتقليل التصاقها وتجمعها؛ زمن النزف وزمن تخثر الدم؛ زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط وزمن البروثرومبين؛ محتوى العوامل التاسع والثامن ومكوناتها (يتم تحديدها عن طريق اختبار المناعة الإنزيمية) أو اختلال بنيتها المتعددة؛
• الكيمياء الحيوية للدم: البروتين الكلي، اليوريا، الكرياتينين، البيليروبين المباشر وغير المباشر، إنزيمات ناقلة الأمين ALT وAST؛ الشوارد (البوتاسيوم، الصوديوم، الكالسيوم، الفوسفور)؛
• تحليل البول العام (لاستبعاد وجود دم في البول)؛
• اختبار الدم الخفي في البراز (اختبار جريجرسن)؛
• فصيلة الدم وعامل الريزوس.

-الموجات فوق الصوتية على تجويف البطن (لاستبعاد النزيف في الكبد والطحال).

يجب استشارة طبيب مختص في علم الوراثة، وطبيب مختص في أمراض الدم، وطبيب مختص في أمراض النساء والأطفال، وطبيب مختص في أمراض الأنف والأذن والحنجرة، وطبيب أسنان.

خصائص المعايير المخبرية في مرض فون ويلبراند: نقص الصفيحات الدموية دون الطبيعي في الدم المحيطي؛ إطالة زمن النزيف وزمن تخثر الدم الطبيعي؛ انتهاك وظيفة الالتصاق والتجمع للصفائح الدموية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]