الأمراض النادرة المصحوبة بالنزيف

النزيف بسبب أمراض الأوعية الدموية

قد ينتج النزيف عن خلل في الصفائح الدموية وعوامل التخثر والأوعية الدموية. تحدث اضطرابات النزيف الوعائي بسبب أمراض في جدار الأوعية الدموية، وعادةً ما تظهر على شكل بقع دموية صغيرة وبقع أرجوانية، ولكنها نادرًا ما تسبب فقدانًا حادًا للدم. قد ينتج النزيف عن نقص الكولاجين الوعائي أو المحيط بالأوعية الدموية في متلازمة إهلرز-دانلوس، واضطرابات النسيج الضام الوراثية النادرة الأخرى (مثل الورم الكاذب المرن، ونقص تنسج العظم، ومتلازمة مارفان). قد يكون النزيف هو المظهر الرئيسي في مرض الإسقربوط أو فرفرية هينوخ-شونلاين، والتهاب الأوعية الدموية التحسسي، والتي تظهر عادةً في مرحلة الطفولة. في اضطرابات النزيف الوعائي، عادةً ما تبقى اختبارات الإرقاء ضمن الحدود الطبيعية. يعتمد التشخيص على المظاهر السريرية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الحساسية الذاتية لخلايا الدم الحمراء (متلازمة جاردنر-دايموند)

حساسية خلايا الدم الحمراء هي اضطراب نادر يحدث عند النساء ويتميز بألم موضعي وكدمات مؤلمة، تؤثر في المقام الأول على الأطراف.

لدى النساء المصابات بالتحسس الذاتي لخلايا الدم الحمراء، قد يُسبب الحقن داخل الأدمة لـ 0.1 مل من خلايا الدم الحمراء الذاتية أو سدى خلايا الدم الحمراء ألمًا وتورمًا وتصلبًا في موضع الحقن. تشير هذه النتيجة إلى أن خلايا الدم الحمراء التي تسللت إلى الأنسجة تُشارك في التسبب في الآفة. ومع ذلك، يُعاني معظم المرضى أيضًا من أعراض متلازمة نفسية عصبية شديدة. علاوة على ذلك، قد ترتبط عوامل نفسية، مثل الفرفرية المُستحثة ذاتيًا، بالتسبب في المتلازمة لدى بعض المرضى. يعتمد التشخيص على فحص موقع الحقن داخل الأدمة لخلايا الدم الحمراء الذاتية وموقع الحقنة الضابطة (بدون خلايا دم حمراء) بعد 24 و48 ساعة من الحقن. قد تُعقّد الآفات تفسير الاختبار، لذلك من الضروري اختيار مواقع الحقن التي يصعب على المريض الوصول إليها.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

خلل بروتين الدم المسبب لطفح نزفي وعائي (البرفرية)

يُسبب الداء النشواني ترسب الأميلويد في الأوعية الدموية للجلد والأنسجة تحت الجلد، مما قد يُسبب هشاشةً وعائيةً متزايدةً، مما يُؤدي إلى ظهور بقع أرجوانية. لدى بعض المرضى، يمتص الأميلويد العامل العاشر، مُسببًا نقصًا فيه، ولكن هذا لا يُؤدي عادةً إلى نزيف. يُشير ظهور نزيف حول محجر العين أو طفح جلدي نزفي لدى المريض بعد ضربة خفيفة في غياب نقص الصفيحات الدموية إلى وجود الداء النشواني.

يحدث فرط الغلوبولينات البردية في الدم بسبب ترسب الغلوبولينات المناعية عند تبريد البلازما أثناء مرورها عبر الجلد والأنسجة تحت الجلد في الأطراف. تتصرف الغلوبولينات المناعية وحيدة النسيلة، مثل تلك التي تُنتج في داء والدنستروم الكبير أو الورم النقوي المتعدد، أحيانًا مثل الغلوبولينات البردية، وهي مركبات مناعية مختلطة من IgM-IgG تُنتج في بعض الأمراض المعدية المزمنة، وأكثرها شيوعًا التهاب الكبد الوبائي سي. يمكن أن يُسبب فرط الغلوبولينات البردية التهاب الأوعية الدموية الصغيرة، مما يؤدي إلى ظهور فرفرية. يمكن الكشف عن وجود الغلوبولينات البردية من خلال الفحوصات المخبرية.

فرفرية فرط غاما غلوبولين الدم هي فرفرية وعائية، وتُكتشف غالبًا لدى النساء. تظهر آفات جلدية نزفية متكررة، صغيرة، ملموسة، وموضعية في الأطراف السفلية. تترك هذه الآفات بقعًا بنية صغيرة متبقية. يُعاني العديد من المرضى من أعراض أمراض مناعية أخرى (مثل متلازمة شوغرن، الذئبة الحمامية الجهازية). النتيجة التشخيصية هي زيادة متعددة النسائل في IgG (فرط غاما غلوبولين الدم المنتشر في الرحلان الكهربائي لبروتينات المصل).

تنتج متلازمة فرط اللزوجة عن ارتفاع ملحوظ في تركيزات IgM في البلازما وقد تسبب اللون الأرجواني وأشكال أخرى من النزيف المرضي (على سبيل المثال، نزيف الأنف الغزير) في المرضى الذين يعانون من داء والدنستروم.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]