فقر الدم Sideroblastic في الأطفال

فقر الدم المرتبطة التوليف خرق أو استخدام البروفيرين (sideroahrestical، وفقر الدم الحديدي الأرومات) - هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض، وراثية والمكتسبة، المرتبطة بالنشاط ضعف من الأنزيمات المشاركة في تركيب الهيم والبروفيرين. مصطلح "فقر الدم sideroachrestic" قدمه Heylmeyer (1957). مع فقر الدم sideroahrestic ، وارتفاع مستوى المصل من الحديد. في نخاع العظام المعرض طوقت sideroblasts - كريات الدم الحمراء الأنوية مع هالة محيط بالنواة تتكون من حبيبات خشنة gemoside-رينا وتشكل الميتوكوندريا الحديد شغلها.

[1], [2]

أسباب فقر الدم الحاوي sidero-

أشكال وراثية

ينتقل عن طريق المتنحى ، ويرتبط بالكروموسوم X (الرجال المرضى) أو النوع المهيمن على الجسم (الرجال والنساء المرضى).

يمكن أن يكون كتلة التمثيل الغذائي في خطوة تشكيل حمض دلتا aminolevulinic من جلايسين و succinyl COA. هذا التفاعل يتطلب pyridoxal phosphate ، وهو أنزيم فعال للبيريدوكسين و synthetase من حمض aminolevulinic.

النماذج المشتراة

قد تكون الأشكال المأخوذة من فقر الدم المرتبطة بالتخلف الضعيف للبورفيرينات بسبب التسمم بالرصاص.

تسمم الرصاص المنزلي في ممارسة طب الأطفال أمر شائع جدا. أنها تنشأ عند تناول الأطعمة المخزنة في المعلبة أو خزف مع الصقيل من إنتاج الحرف اليدوية. التسمم بالرصاص في كثير من الأحيان الناجمة عن الدخول في الدهانات والجبس وغيرها من المواد الغنية في الأصباغ الرصاص (الصحف والجص والحجر، ويتجاوز محتوى الرصاص 0.06٪)، وكذلك غبار المنزل والتربة الجسيمات (محتوى الرصاص من 500 ملغ / كغ) التي تحتوي على الرصاص . من الجو ، لا يأتي الرصاص فقط عن طريق الاستنشاق ؛ في معظم الأحيان يتم إيداعه ودخول الجسم مع جزيئات الغبار والتربة. في الرضع ، يحدث التسمم بالرصاص عندما يتم استخدام المياه الملوثة لإعداد خلطات الحليب. يمكن أن يؤدي التسمم إلى عدم الامتثال للاحتياطات الضرورية عند صهر الرصاص في المنزل.

أسباب فقر الدم sideroblastic

تشخيص فقر الدم التخدير Sidero

يتم التأكد من تشخيص أشكال وراثية من فقر الدم من خلال دراسة محتوى البورفيرينات في كريات الدم الحمراء. ثبت أنه في أشكال وراثية من فقر الدم الحديدي الفاجي تم تخفيض محتوى البروتوبرفيرين من كريات الدم الحمراء. محتوى الكبريتوسفيرين والكريات الحمراء على حد سواء مرتفعة ومنخفضة. عادة ، يكون متوسط مستوى البروتوبرفيرين من كريات الدم الحمراء في الدم الكامل 18 ميكروغرام٪ ، والحد الأعلى في حالة عدم وجود فقر هو 35 ميكروغرام٪. لدراسة محتوى مخازن الحديد وتأكيد hemosiderosis ، يتم استخدام اختبار desferase. بعد الحقن العضلي من 500 ملغ من الشتائم ، يتم إخراج 0.6-1.2 ملغ من الحديد يومياً في البول بشكل طبيعي ، وفي المرضى الذين يعانون من فقر الدم Sideroblastic 5-10 mg / day.

لتشخيص التسمم بالرصاص ، يتم تحديد مستوى الرصاص في الدم الوريدي ؛ مستوى البروتوبرفيرين على الكريات الحمر في الدم الكامل - وهو مستوى أعلى من 100 ميكروغرام٪ ، وعادة ما يشير إلى تأثير سام للرصاص.

[3], [4], [5]

علاج فقر الدم التخدير ، sidero-anesthesia

علاج المرضى الذين يعانون من فقر الدم الوراثي sidero-achestic

1. فيتامين ب ₆ بجرعات كبيرة - 4-8 مل من محلول 5 ٪ يوميا في العضل. في حالة عدم وجود تأثير ، ويشار إلى تعيين أنزيم فيتامين ب ₁₂ - pyridoxal الفوسفات. الجرعة اليومية من المخدرات هي 80-120 مجم مع إعطاء عن طريق الفم.
2. Desferal (للالتصاق والإفراز من الجسم من الحديد) - 10 مجم / كجم / يوم الدورات الشهرية من 3-6 مرات في السنة.

علاج فقر الدم سينيدلوبلاستيك

الوقاية من التسمم بالرصاص

لتجنب التسمم بالرصاص أثناء إعادة بناء المنازل القديمة ، ينبغي اتخاذ الاحتياطات من خلال نقل الأطفال مؤقتًا. ومن الخطورة بصفة خاصة حرق وحفر دهانات الرصاص الأرضية ، يجب فكها أو إزالتها بالطرق الكيميائية. رصد حالة أماكن المعيشة ، وتشديد معايير الصحة والبناء يقلل من وتيرة التسمم.