تشخيص فقر الدم الأرومي العنقودي العنقودي

في الأشكال الوراثية، يُكشف عن فقر دم متفاوت الشدة في صورة الدم. وكقاعدة عامة، يزداد فقر الدم مع التقدم في السن ويكون ناقص الصبغة (ينخفض مؤشر اللون إلى 0.4-0.6). تُكتشف كريات الدم الحمراء ناقصة الصبغة في اللطاخات، ومع ذلك، توجد أيضًا كريات دموية طبيعية الصبغة؛ كما يُحدد فرط تعداد الكريات الدموية مع ميل إلى صغر حجمها وكثرة تعدادها. يكون عدد الشبكيات ضمن الحدود الطبيعية، وكذلك عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ضمن الحدود الطبيعية.

في حالات التسمم بالرصاص، يكشف تصوير الدم عن فقر دم ناقص الصباغ، وكريات دم حمراء ناقصة الصباغ، وأشكال مستهدفة، وتباين في عدد الكريات الدموية مع ميل إلى صغر حجمها. ومن الأعراض المميزة الثابتة للتسمم بالرصاص حُبيبات كريات الدم الحمراء القاعدية.

في نخاع العظم، يُلاحظ فرط تنسج جرثومة الكريات الحمر، وتتغير نسبة الأشكال المختلفة للخلايا الطبيعية: يزداد عدد الخلايا القاعدية، وينخفض عدد الخلايا الطبيعية المؤكسدة المُشبعة بالهيموغلوبين انخفاضًا حادًا. العلامة المرضية هي زيادة (تصل إلى 70% في الأشكال الوراثية) في عدد الخلايا الحديدية (التي تُكشف بتلوين خاص)، والتي تتميز بمورفولوجيا مميزة. تُحيط حبيبات الحديد في الخلية بالنواة على شكل حلقة - خلايا حديدية دائرية الشكل. ويعود هذا الشكل إلى تراكم الحديد غير المستخدم في تخليق الهيم في ميتوكوندريا الخلية.

في الدراسات الكيميائية الحيوية، وفي جميع أشكاله، لوحظ ارتفاع في مستوى الحديد في المصل بمقدار 2-4 مرات أو أكثر مقارنةً بالمستوى الطبيعي. ويرتفع معامل تشبع الترانسفيرين بالحديد إلى 100 %.

تشخيص فقر الدم الحديدي الأرومات

يُؤكد تشخيص الأشكال الوراثية لفقر الدم بدراسة محتوى البورفيرينات في كريات الدم الحمراء. وقد ثبت أنه في الأشكال الوراثية لفقر الدم الناتج عن الحديد، ينخفض محتوى بروتوبورفيرين كريات الدم الحمراء. ويمكن أن يرتفع محتوى كوبروبورفيرين كريات الدم الحمراء وينخفض. يبلغ متوسط مستوى بروتوبورفيرين كريات الدم الحمراء في الدم الكامل عادةً 18 ميكروغرامًا، ويبلغ الحد الأقصى في حالة عدم وجود فقر دم 35 ميكروغرامًا. لدراسة مخزون الحديد وتأكيد داء الهيموسيديريزين، يُستخدم اختبار ديسفيرال. بعد إعطاء 500 ملغ من ديسفيرال عن طريق الحقن العضلي، يُطرح 0.6-1.2 ملغ من الحديد يوميًا في البول، بينما يُطرح 5-10 ملغ يوميًا لدى مرضى فقر الدم الناتج عن الحديد.

لتشخيص التسمم بالرصاص، يتم تحديد مستوى الرصاص في الدم الوريدي؛ مستوى بروتوبورفيرين كريات الدم الحمراء في الدم الكامل - المستوى فوق 100 ميكروغرام٪، كقاعدة عامة، يشير إلى التأثير السام للرصاص.

في حالات التسمم المزمن بالرصاص، تُظهر صور الأشعة السينية للركبة تكلسات متوسعة ومضغوطة في الجزء البعيد من عظم الفخذ، والقصبة القريبة، والشظية (خطوط الرصاص). في حالات التسمم الحاد الناتج عن تناول أجسام تحتوي على الرصاص، يُمكن اكتشافها باستخدام تصوير البطن الأمامي الخلفي. يصعب تفسير صور الأشعة السينية للركبة لدى الأطفال دون سن الثالثة، إذ يُمكن الخلط بين خطوط الرصاص وتغيرات العظام الطبيعية أثناء النمو السريع. من المُرجّح جدًا أن يُشير الموقع المميز لتغيرات العظام إلى التسمم المزمن بالرصاص. عادةً ما تظهر خطوط الرصاص عندما تتجاوز مستويات الرصاص 50 ميكروغرامًا في المائة لفترة طويلة - أكثر من 6 أسابيع.

في حالة ارتفاع مستوى الرصاص في الدم بشكل معتدل (35-45 ميكروغرامًا)، وفي حال تناقض نتائج الاختبارات الأخرى، يُجرى اختبار باستخدام EDTA. يُعطى ملح الكالسيوم ثنائي الصوديوم من EDTA بجرعة 1000 ملغم/م² ^يوميًا أو 35 ملغم/كغم/يوم عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي لمدة ساعة واحدة. يُعتبر الاختبار إيجابيًا إذا احتوى البول المُجمع خلال 24 ساعة على 1 ميكروغرام من الرصاص لكل 1 ملغم من الجرعة المُعطاة من EDTA. لا جدوى من تحديد تركيز الرصاص في البول. فقط كمية الرصاص المُفرزة خلال فترة زمنية محددة لكل جرعة مُعطاة من EDTA لها قيمة تشخيصية. عند إجراء الاختبار، من الضروري التأكد من استهلاك كمية كافية من السوائل وجمع كل عينة البول. في تحليل البول العام للتسمم بالرصاص، يمكن الكشف عن وجود كريات الدم البيضاء في البول، أو أسطوانات البول، أو الجلوكوز في البول، أو الأحماض الأمينية في البول (عادة عندما يتجاوز تركيز الرصاص في الدم 100 ميكروجرام٪).

خطة الفحص لمريض مصاب بفقر الدم الانحلالي

1. اختبارات تؤكد وجود فقر الدم السيديرواكريستي.
   • فحص الدم السريري لتحديد عدد الخلايا الشبكية والخصائص المورفولوجية للكريات الحمراء.
   • تصوير النخاع مع التلوين الإلزامي للمسحات باللون الأزرق البروسي للكشف عن الخلايا الحديدية الحلقية.
   • فحوصات الدم الكيميائية الحيوية: مجمع الحديد، ALT، AST، FMFA، البيليروبين، السكر، اليوريا، الكرياتينين.
2. اختبارات لتوضيح شكل فقر الدم السيديرواكريستي.
   • مستوى البروتوبورفيرين في كريات الدم الحمراء الكاملة.
   • مستوى الرصاص في الدم الكامل.
   • اختبار ديسفيرال.
   • اختبار EDTA.
   • الأشعة السينية لمفاصل الركبة.
3. تاريخ حياة الطفل. انتبه جيدًا لمكان الإقامة، وظروف المنزل، والبيئة المحيطة، والشهية، والتغذية، والسلوك، وتكرار التبرز. حدّد الأدوية التي يتناولها الطفل.
4. التاريخ العائلي - وجود فقر الدم الحديدي لدى الأقارب.
5. الفحوصات السريرية العامة: تحليل البول والبراز، تخطيط القلب، الفحص المتخصص، الموجات فوق الصوتية للأعضاء البطنية والكلى والقلب وغيرها من الفحوصات يتم إجراؤها وفقًا للإشارات الفردية.

العلامات السريرية والمخبرية للتسمم بالرصاص

	رئة	معتدل	ثقيل
مصدر الرصاص	الغبار أو التربة	الدهانات	الدهانات (الأكل بشهية منحرفة)
أعراض	لا أحد	انخفاض الشهية واضطرابات السلوك	ألم في البطن، تهيج، نعاس، حمى، تضخم الكبد والطحال، ترنح، نوبات، زيادة الضغط داخل الجمجمة، غيبوبة، علامات نقص الحديد
العوامل المهيئة	نقص الحديد	نقص الحديد	نقص الحديد
عواقب	ضعف القدرات الإدراكية	اضطرابات سلوكية وضعف إدراكي	ضعف عصبي مستمر
مستوى الرصاص في الدم الكامل، ميكروغرام%	25-49	49-70	>70
مستوى البروتوبورفيرين في كريات الدم الحمراء، ميكروغرام %	35-125	125-250	>250
معامل تشبع الحديد الترانسفيرين	أقل من 16 عامًا	أقل من 16 عامًا	أقل من 16 عامًا
مستوى الفيريتين في المصل، نانوغرام/مل	أقل من 40	أقل من 20	< 10
اختبار EDTA: محتوى الرصاص في البول اليومي لكل 1 ملغ من EDTA		1	>1
تحليل البول			حمض أميني في البول، جلوكوزوريا
الأشعة السينية لمفاصل الركبة والكلى والمثانة	لا تغييرات	تغيرات في مفاصل الركبة	تغيرات في مفاصل الركبة والكلى والمثانة
التصوير المقطعي المحوسب للرأس			علامات ارتفاع الضغط داخل الجمجمة
سرعة انتشار الإثارة على طول العصب			مكبرة
التحليل العام ومسحة الدم		فقر الدم الخفيف	فقر الدم، حبيبات كريات الدم الحمراء القاعدية

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]