أسباب فقر الدم sideroblastic

أشكال وراثية

ينتقل عن طريق المتنحى ، ويرتبط بالكروموسوم X (الرجال المرضى) أو النوع المهيمن على الجسم (الرجال والنساء المرضى).

يمكن أن يكون كتلة التمثيل الغذائي في خطوة تشكيل حمض دلتا aminolevulinic من جلايسين و succinyl COA. هذا التفاعل يتطلب pyridoxal phosphate ، وهو أنزيم فعال للبيريدوكسين و synthetase من حمض aminolevulinic. تم الكشف عن تركيز منخفض في كريات الدم الحمراء من البروتوبرفيرين والبورفيرينات الأخرى. في حالات أخرى ، قد يكون موقع كتلة التمثيل الغذائي بين مراحل تكوين coproporphyrinogen و protoporphin IX ، وربما يرجع ذلك إلى عدم كفاية decarboxylase من coproporphyrinogen. في هذه الحالة ، هناك زيادة في البروثرفيرين المشترك مع انخفاض مستوى البروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء. انتهاك تشكيل البروتوبرفيرين والهيم يسبب عدم القدرة على استخدام الحديد لتخليق الهيموغلوبين ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الجسم وترسبه في الأنسجة والأعضاء.

تتجلى الأعراض السريرية للمرض ، كقاعدة عامة ، في مرحلة الطفولة المتأخرة. المرضى يعانون من متلازمة فقر الدم الناجم عن نقص الأكسجة ، ومظاهر هيموسيدرويديا الأنسجة بسبب ترسب الحديد في الأعضاء والأنسجة غير المستخدمة لاحتياجات من hemocytopoiesis. مظاهر متلازمة فقر الدم هي الخمول والضعف والتعب السريع أثناء المجهود البدني. على الفحص ، لوحظ شحوب الجلد والأغشية المخاطية ، كافية لدرجة أنيميا. مظاهر الدودة hemosiderosis هي ضخامة كبدية طحالية. فشل القلب والأوعية الدموية الناجم عن ترسب الحديد في عضلة القلب (المرضى يشكون من الخفقان ، ضيق التنفس ، عدم انتظام دقات القلب ، وذمة) ؛ ممكن تطوير مرض السكري ، التي أثارتها ترسب الحديد في البنكرياس. يمكن أن يكون هزيمة للرئتين والكلى وغيرها من الأجهزة. في بعض المرضى ، يصبح الجلد ظلًا ترابيًا.

النماذج المشتراة

قد تكون الأشكال المأخوذة من فقر الدم المرتبطة بالتخلف الضعيف للبورفيرينات بسبب التسمم بالرصاص.

تسمم الرصاص المنزلي في ممارسة طب الأطفال أمر شائع جدا. أنها تنشأ عند تناول الأطعمة المخزنة في المعلبة أو خزف مع الصقيل من إنتاج الحرف اليدوية. التسمم بالرصاص في كثير من الأحيان الناجمة عن الدخول في الدهانات والجبس وغيرها من المواد الغنية في الأصباغ الرصاص (الصحف والجص والحجر، ويتجاوز محتوى الرصاص 0.06٪)، وكذلك غبار المنزل والتربة الجسيمات (محتوى الرصاص من 500 ملغ / كغ) التي تحتوي على الرصاص . من الجو ، لا يأتي الرصاص فقط عن طريق الاستنشاق ؛ في معظم الأحيان يتم إيداعه ودخول الجسم مع جزيئات الغبار والتربة. في الرضع ، يحدث التسمم بالرصاص عندما يتم استخدام المياه الملوثة لإعداد خلطات الحليب. يمكن أن يؤدي التسمم إلى عدم الامتثال للاحتياطات الضرورية عند صهر الرصاص في المنزل.

في تسمم تعطلت تحويل حمض الرصاص دلتا أمينوليفولنيك في برفوبيلينوجين، لprotoporphyrinogen koproporfirinogena وإدماج الحديد في بروتوبرفيرين. هؤلاء الثلاثة خلل التمثيل الغذائي في تركيب الهيم شرح الرصاص عرقلة المجموعات سلفهيدريل من الأنزيمات المشاركة في تركيب هذه الخطوات - ومعظمهم من إنزيم نازع للهيدروجين حامض دلتا أمينوليفولنيك وgemsintetazy. والنتيجة هي تراكم خلايا محمر (وظهور كميات كبيرة في البول) من حمض دلتا أمينوليفولنيك، وزيادة محتوى بروتوبرفيرين، koproporfirinogena والحديد. فقر الدم في التسمم بالرصاص (زحل) هو أيضا بسبب زيادة انحلال الدم في خلايا الدم الحمراء.

تتميز الصورة السريرية لمزهرات الشمس بأعراض الأضرار التي لحقت بالجهاز العصبي. يتم إزعاج المرضى من الصداع ، والدوخة ، والنوم السيئ ، والتهيج. متلازمة فرط الحركة المحتملة ، شلل عابر. مع التسمم بالرصاص لفترة طويلة وشديدة ، يمكن أن يحدث التهاب الأعصاب ، اعتلال الدماغ ، ومتلازمة متشنجة. يبدو المغص يؤدي ، محاكاة "المعدة الحادة". عند فحصها - شحوب الجلد ، الظل ترابي رمادي اللون - "شحوب الرصاص". ميزة مميزة هي حافة الرصاص على لثة عنق الأسنان. ويلاحظ اضطرابات عسر الهضم.

قد تترافق فقر الدم الحديدي الأرومات المكتسبة مع تناول بعض الأدوية: TB (سيكلوسيرين، ديزاينوزي) المستخدمة في علاج الورم (melfan، الآزوثيوبرين)، الكلورامفينيكول، أي هي الثانوية. القدرة على علاج فقر الدم الحديدي الأرومات في المرضى الذين يتلقون الأدوية المذكورة أعلاه، ويرجع ذلك إلى حقيقة أنها هي مضادات البيريدوكسين والجزئية الأيض تمنع أمينوليفولنيك نشاط حامض سينسيز.