الناعور (الهيموفيليا)

الهيموفيليا عند الأطفال هي مجموعة من الأمراض التي يؤدي فيها نقص عوامل التخثر (عادةً VIII وIX) إلى تطور متلازمة النزف.

يُميّز بين أشكال الهيموفيليا الخلقية والمكتسبة. الهيموفيليا الخلقية أكثر شيوعًا: الهيموفيليا أ (نقص العامل الثامن) والهيموفيليا ب (نقص العامل التاسع، مرض كريسماس). الهيموفيليا ج (نقص العامل الحادي عشر) أقل شيوعًا بكثير، أما الهيموفيليا المصاحبة (نقص العاملين الثامن والتاسع في آن واحد)، والتي غالبًا ما تصاحبها اضطرابات في رؤية الألوان، فهي نادرة جدًا. الهيموفيليا المكتسبة لدى الأطفال نادرة، وعادةً ما تصاحبها أجسام مضادة لعوامل التخثر في أمراض المناعة الذاتية وأمراض التكاثر النقوي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

علم الأوبئة للهيموفيليا

يبلغ معدل الإصابة بالهيموفيليا ١٣-١٤ حالة لكل ١٠٠,٠٠٠ رجل. نسبة الهيموفيليا (أ) إلى الهيموفيليا (ب) هي ٤:١. يُلاحظ الهيموفيليا الوراثية لدى ٧٠-٩٠٪ من المرضى، بينما تظهر بشكل متقطع لدى ١٠-٣٠٪ منهم.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

تصنيف الهيموفيليا

• شكل حاد جدًا من الهيموفيليا (في الشكل الحاد جدًا من الهيموفيليا لا يتجاوز نشاط العامل الثامن والتاسع 0.99%).
• شكل حاد من الهيموفيليا (نشاط العامل الثامن والتاسع 1-2.99%).
• الهيموفيليا المتوسطة (نشاط العامل الثامن والتاسع - 3-4٪).
• شكل خفيف من الهيموفيليا (نشاط العامل الثامن والتاسع - 5-12٪).
• الشكل الممسوح من الهيموفيليا (نشاط العامل الثامن والتاسع - 13-50٪).

يكتب:

1. الهيموفيليا أ (نقص نشاط العامل الثامن لتخثر الدم)؛
2. الهيموفيليا ب (نقص نشاط العامل التاسع لتخثر الدم)؛
3. الهيموفيليا ج (نقص نشاط عامل تخثر الدم الحادي عشر).

الشدة (المسار):

1. خفيف (نشاط العامل - 5-10٪)؛
2. معتدل (نشاط العامل أقل من 1-5٪)؛
3. شديد (نشاط العامل أقل من 1٪)؛
4. كامن (نشاط العامل أعلى من 15%).

مرحلة نزيف المفصل واعتلال المفاصل:

1. نزيف في المفصل دون إعاقة وظيفة المفصل؛
2. نزيف في المفصل مع التهاب الغشاء الزليلي الليفي اللاصق وهشاشة العظام، وخلل أولي في وظيفة المفصل؛
3. الانحدار مع التضخم والتشوه الكامل للمفاصل، وضعف شديد في وظيفة المفصل؛
4. تضييق حاد في المسافة داخل المفصل، والتصلب، وأكياس المشاش، واحتمالية حدوث كسور داخل المفصل؛ تيبس المفاصل.

الهيموفيليا أ مرضٌ متنحي مرتبط بالكروموسوم X، يصيب الذكور فقط (بمعدل إصابة واحد من بين 5000 و10000 طفل). يُعدّ التاريخ العائلي مؤشرًا: ففي 75% من الحالات، يكون النزيف المتزايد سمةً مميزةً للأقارب الذكور من جهة الأم.

الهيموفيليا ب هي اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. معدل انتشارها أقل بنحو أربعة أضعاف من الهيموفيليا أ.

الهيموفيليا ج مرض وراثي جسمي متنحي، وهو شائع لدى كل من الأولاد والبنات. في الفترة الوليدية، تكون أعراض النزيف في الهيموفيليا نادرة للغاية، فقط في حالات النقص الحاد (حيث يكون محتوى العوامل المضادة للهيموفيليا أقل من 3-5% من المعدل الطبيعي). يتميز الهيموفيليا أ و ب بنزيف متأخر (2-4 ساعات بعد الولادة) من جذع الحبل السري، وأورام دموية (بما في ذلك ورم دموي في الرأس)، ونزيف داخل الجمجمة نادر للغاية. في الوقت نفسه، يتميز الهيموفيليا ج في الفترة الوليدية بتطور أورام دموية رأسية ضخمة، وفي حالات أقل شيوعًا، نزيف من جذع الحبل السري.

يعتمد تشخيص الهيموفيليا عند الأطفال على التاريخ العائلي والفحوصات المخبرية (زيادة زمن التخثر مع زمن نزيف طبيعي وعدد صفائح دموية طبيعي؛ زيادة وقت تخثر الدم الجذري مع زمن شفاء طبيعي. يتم تأكيد التشخيص من خلال تحديد نقص العوامل VIII أو IX أو X.

[ 13 ]، [ 14 ]

علاج الهيموفيليا عند الأطفال

يُستخدَم العلاج التعويضي حسب نوع الهيموفيليا. لم تُحدَّد جرعات العوامل المضادة للهيموفيليا للأطفال حديثي الولادة بعد.

الهيموفيليا أ

عند إعطاء جرعة وحدة واحدة/كجم من الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا، يزداد نشاط عامل التخثر الداخلي بنسبة ٢٪. يُستخدم عادةً عامل تخثر الدم الثامن (الراسب البارد، بلازما مضادة للهيموفيليا). تُعطى ٠.٣ جرعة/كجم عن طريق الوريد، وتُكرر عند الحاجة.

الهيموفيليا ب

يُستخدم مُركّز عامل تخثر الدم التاسع (وحدة واحدة لكل كيلوغرام من وزن الجسم تزيد من مستوى العامل في الدم بنسبة 1%). يُعطى الدواء عن طريق الوريد، بجرعات سريعة. تتراوح جرعات الدواء للبالغين بين 30 و50 وحدة لكل كيلوغرام من وزن الجسم، وقد تصل إلى 100 وحدة لكل كيلوغرام في حالة النزيف الحاد. لا تُعطى جرعة تزيد عن 30 وحدة لكل كيلوغرام من وزن الجسم لحديثي الولادة. يُستكمل العلاج بنقل عامل تخثر الدم الثامن (الراسب البارد، بلازما مضادة للناعور)، الذي يحتوي على عامل التخثر التاسع، بجرعة لا تقل عن 25 مل لكل كيلوغرام من وزن الجسم عن طريق الوريد بالتنقيط.

الهيموفيليا ج

يستخدم عامل تخثر الدم الثامن (الترسيب البارد، بلازما مضادة للناعور) بجرعة لا تقل عن 25 مل/كجم من وزن الجسم عن طريق الوريد بالتنقيط أو مستحضر معقد البروثرومبين (15-30 وحدة لكل 1 كجم من وزن الجسم، عن طريق الوريد عن طريق الحقن).

في حالة النزيف الخارجي يتم تطبيق ضمادة ضاغطة، وإسفنجة الكولاجين المرقئة (INN: حمض البوريك + نيتروفورال + كولاجين)، والثرومبين، والثلج موضعيا.