مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال

راثي مرض تكيس المتنحية، والمعروف أيضا باسم مرض الكلى المتعدد الكيسات الأطفال تكيس أو الأطفال الكلى، هو مرض وراثي من الأطفال حديثي الولادة أو الرضع، والتي تتميز تطوير الخراجات متعددة في كل من الكليتين وتليف حول الأوعية البابية.

[1],

علم الأوبئة

مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال هو مرض نادر جدا: وقوعه هو 1: 6000-1: 40،000 حديثي الولادة. تورث مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال من خلال مسار متنحي جسمي مقهور. لم يتم بعد تحديد موقع الضرر الجيني.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

الأسباب مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال

مع تطور المرض في الأطفال حديثي الولادة ، يتم تشكيل الكيسات في منطقة الأنابيب النائية وجمع الأنابيب. الكبيبات الكلوية ، القفص interstitium ، الكأس ، الحوض والحالب تبقى سليمة. ونتيجة لذلك ، يكشف نصف القطر في منطقة القشرة الكلوية عن الأكياس الكبيرة ، مما يؤدي إلى زيادة حادة في حجم الكليتين. إذا تطورت العملية المرضية في وقت لاحق ، في مرحلة الطفولة المبكرة ، فإن عدد الأكياس وحجمها يتناقص. بالإضافة إلى الكلى ، يشارك الكبد في العملية المرضية. الفحص المورفولوجي يكشف عن التوسع في القنوات الصفراوية داخل الكبد ، صورة للتليف الحويصلي. لم يتم دراسة أسباب والتسبب في الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال بشكل كافٍ.

[8], [9], [10], [11]

الأعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال

اعتمادا على عمر الأطفال ، حيث ظهرت أول أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال ، تم تحديد أربع مجموعات: فترة ما حول الولادة ، حديثي الولادة ، الطفولة المبكرة والأحداث. تختلف المجموعات بشكل كبير في الصورة السريرية وفي تشخيص المرض. مع تطور المرض في الفترة المحيطة بالولادة والولدان في الأطفال حديثي الولادة ، يتم استبدال 90 ٪ من نسيج الكلى بالأكياس ، مما يؤدي إلى زيادة حادة في الكلى ، وبالتالي ، إلى حجم المعدة. يصاب الأطفال بفشل كلوي سريع التدريجي ، ولكن سبب الوفاة (الذي يحدث في غضون بضعة أيام بعد الولادة) هو متلازمة الضائقة التنفسية بسبب نقص تنسج الرئة و استرواح الصدر.

مع تطور الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة (من 3 إلى 6 أشهر) ، وعمر الأحداث (من 6 أشهر إلى 5 سنوات) ، فإن عدد الكيسات أصغر بكثير ، ولكن تظهر علامات أمراض الكبد. في هؤلاء الأطفال ، يكشف الفحص السريري عن زيادة في حجم الكلى والكبد وغالبًا في ضخامة كبدية طحالية. الأعراض الأكثر شيوعا من مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال هي ارتفاع ضغط الدم الشرياني ارتفاع مستمر  ، عدوى المسالك البولية. تدريجيا ، يتطور الفشل الكلوي ، يتجلى من ضعف وظائف الكلى ، وتطوير فقر الدم ، عظمي العظم وتأخر كبير في نمو الطفل. وفي الوقت نفسه، كشف التليف الكبدي، والتي كثيرا ما تتسبب في المريء والنزيف المعوي، وتطوير ارتفاع ضغط الدم البابي.

يعتبر التشخيص في المرضى في سن الطفولة المبكرة والعمر أفضل بكثير من الأطفال في مجموعة حديثي الولادة أو الفترة المحيطة بالولادة: تحدث الوفاة في 2-15 سنة من بداية المرض. في الدراسات الحديثة ، تبين أن الأطفال الذين نجوا من أول 78 عامًا من العمر يعانون من أعراض فعّالة ، فقد بلغوا 15 عامًا. أسباب الوفاة في الأطفال الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات هي الفشل الكلوي أو مضاعفات الفشل الكبدي.

التشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال

ويستند تشخيص الكلى متعددة الكيسات للأطفال على صورة سريرية نموذجية للمرض ، يتم تأكيد التشخيص من خلال بيانات الفحص مفيدة -  الموجات فوق الصوتية ، مضان و CT من الكلى والكبد. في كثير من الأحيان ، يستخدم ثقب خزعة الكبد لتوضيح أمراض الكبد.

[12], [13], [14]

علاج او معاملة مرض الكلى المتعدد الكيسات في الأطفال

علاج محدد من مرض الكلى المتعدد الكيسات هو غائب. مع تطورها في مرحلة الطفولة المبكرة أو عمر الأحداث ، تهدف التدابير العلاجية إلى تثبيط تطور القصور الكلوي والكبدي. في هذا الصدد ، يتم التركيز على علاج ارتفاع ضغط الدم الشرياني والتهابات المسالك البولية. علاج الفشل الكلوي المزمن المتقدم مقبول بشكل عام وليس له خصائص محددة (انظر الفشل الكلوي المزمن). في تطوير مضاعفات تشمع الكبد حول الباب (ارتفاع ضغط الدم البابي) ، استخدمت السنوات الأخيرة بنجاح portocaval أو تحويلة splenorenal. ينصح المرضى الذين يعانون من الفشل الكلوي المزمن في نهاية المطاف والفشل الكلوي الحاد الجمع بين زراعة الكبد وزرع الكلى.