Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) هو انتشار حميد لخلايا العضلات الملساء في جميع أجزاء الرئة ، بما في ذلك الدم الرئوي والأوعية الليمفاوية ، وكذلك غشاء الجنب. المرض اللمفاوية الدماغية (leiomyomatosis) - نادر ، يحدث حصرا في النساء الشابات. السبب غير معروف. يظهر كضيق في التنفس ، والسعال ، وألم في الصدر ونفث الدم. يتطور استرواح الصدر العفوي في كثير من الأحيان.

يتم تأسيس الشك في وجود المرض عند تحليل المظاهر السريرية ونتائج التصوير الشعاعي للصدر وتأكد مع CT عالية الدقة. لم يتم تحديد التشخيص ، ولكن المرض يتقدم ببطء ، وكثيرا ما يؤدي على مدى عدة سنوات إلى فشل في الجهاز التنفسي والوفاة. العلاج الجذري للزرع الليمفاوي المعدي - زرع الرئة.

Lymphangioleiomyomatosis (رام عضلي أملس) نشر - وصفت عملية المرضية انتشار ورمي من ألياف العضلات الملساء خلال القصبات الصغيرة، والقصيبات، والجدران من الدم والأوعية اللمفاوية من الرئتين مع التحول لاحقا أنسجة الرئة غرامة الكيسي. يؤثر المرض فقط على النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 18 و 50 سنة.

[1], [2], [3], [4],

ما الذي يسبب lymphangioleiomyomatosis؟

Lymphangioleiomyomatosis - أمراض الرئة الذي يصيب النساء فقط، ومعظمهم تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عاما. ممثلو العرق الأبيض في المجموعة الأكثر خطورة. يحدث Lymphangioleiomyomatosis مع تردد أقل من 1 حالة لكل 1 مليون شخص، ويتميز انتشار غير طبيعي للخلايا العضلات الملساء حميدة في الصدر، بما في ذلك لحمة الرئة، الليمفاوية والأوعية الدموية وغشاء الجنب، مما يؤدي إلى تغيير في الهياكل الرئة وانتفاخ الرئة والانخفاض التدريجي الكيسي في وظائف الرئة. يتم تضمين وصف هذا المرض في الفصل الحالي، لأن المرضى في بعض الأحيان lymphangioleiomyomatosis عن طريق الخطأ IBLARB التشخيص.

سبب lymphangioleomyomatosis غير معروف. إن فرضية جذابة بأن الهرمونات الجنسية الأنثوية تلعب دورًا في التسبب في المرض لا تزال غير مثبتة. عادةً ما يحدث اعتلال الأوعية اللمفية بشكل عفوي وفي العديد من النواحي يشبه التصلب الجلدي. تم العثور على Lymphangioleiomyomatosis أيضا في بعض المرضى الذين يعانون من TS. لذلك ، اقترح أنه شكل خاص من TS. تم وصف الطفرات من مركب الجينوم Tuberous Sclerosis-2 (TSC-2) في خلايا الأورام اللمفية و angiomyolipomes. تشير هذه البيانات إلى وجود أحد الاحتمالين التاليين:

1. والاصباغ الجسدية TSC-2 الطفرات في الرئة والكلى يؤدي إلى ظهور بؤر المرض بين الخلايا الطبيعية من هذه الأنسجة (في حين يمكن للمرء أن يتوقع حدوث المواقع الفردية من المرض)؛
2. Lymphangioleiomyomatosis هو انتشار أنسجة أنجيوماوليبوما في الرئة ، على غرار ما يشاهد مع متلازمة آفة حميدة النقيلي.

العلامات الدرومورفولوجية التالية للمرض هي خاصية مميزة:

• كثافة كبيرة من الرئتين ، والعديد من العقيدات الصغيرة 0.3-0.7 سم في القطر ، مبيضة ، مليئة بالسوائل ، فهي تقع تحت المجهر.
• وجود في بعض أجزاء من الرئتين من تجاويف الهواء الكبيرة.
• تضخم الغدد الليمفاوية
• انتشار منتشر من ألياف العضلات الملساء في الخلالي من الرئتين (interalveolar ، حول الأوعية ، peribronchial ، تحت المجهر ، على طول الأوعية اللمفاوية) ؛
• تغييرات مدمرة في جدران الدم والأوعية الليمفاوية ، جدران القصبات الهوائية ، الحويصلات الهوائية ؛
• تشكيل الرئة "الخلوية" microcystic ؛
• تطوير رئوموكوهيمي هيدروتيروكس في اتصال مع تدمير جدران الدم والأوعية اللمفاوية في الرئتين وتمزق الخراجات تحت الجنبية.

هذه المظاهر المورفولوجية هي سمة الشكل المنتشر للمرض.

يتميز الشكل البؤري (leiomyomatosis) بالتطور في حمة الرئة لتشكيلات ورمية - الورم العضلي الأملس.

أعراض lymphangioleiomyomatosis

المظاهر الأولية للمرض هي ضيق التنفس ، وأكثر ندرة ، والسعال ، وألم في الصدر ونفث الدم. بشكل عام ، تكون المظاهر هزيلة عادةً ، ولكن بعض المرضى قد يكون لديهم رطبات رطبة وجافة. يتطور استرواح الصدر العفوي في كثير من الأحيان. هناك أيضا مظاهر انسداد القنوات اللمفاوية ، بما في ذلك chylothorax ، استسقاء كيلوسي وهيلوريا. يعتقد أن التدهور يحدث أثناء الحمل ، وربما أثناء السفر الجوي ؛ هذا الأخير هو بطلان بشكل خاص في ظهور أو تفاقم مظاهر من جانب الجهاز التنفسي. تاريخ من استرواح الصدر أو نفث الدم وأعراض التغيرات الفقاعي أو الكيسي تحت الجنبة واسعة المحددة في HRCT. Angiomyolipoma الكلوي (هامارتوما تتألف من العضلات الملساء والأوعية الدموية والأنسجة الدهنية) وجدت في 50٪ من المرضى، وعلى الرغم عادة أعراض، يمكن أن يتسبب في حدوث نزيف، والتي، مع تطور، وعادة ما تجلى كما بيلة دموية أو ألم في الخاصرة.

لفترة طويلة يكون المرض بدون أعراض. في المرحلة الممددة ، تتمثل الأعراض المميزة للورم اللمفي الظفري في:

• ضيق في التنفس ، في البداية أنها لا تقلق إلا بجهد بدني ، ثم تصبح دائمة ؛
• آلام في الصدر ، أسوأ مع التنفس.
• نفث الدم (أعراض غير مستقرة) ؛
• استرواح الصدر العفوي المتكرر - يحدث في 1 / 3-1 / 2 المرضى تجلى الألم المفاجئ الشديد في الصدر وضيق في التنفس، وضيق بالتنفس الحويصلي والطبل صوت الظل قرع على الجانب المصاب.
• chylothorax - مجموعة من السائل chylic في التجويف الجنبي (على واحد أو كلا الجانبين). مع تطور الطفرة ، يزداد ضيق التنفس ، يظهر صوت حاد حاد أثناء الإيقاع فوق منطقة الارتشاح ، لا يوجد تنفس في هذا المكان ؛ يتراكم السائل الفطري مرة أخرى بعد إزالته. من المميز أن يتطور نمو البرنو و chylothorax مع الحيض.
• يتطور تشيلوبيرجارديتس واستسقاء كيلوس مع تقدم المرض ويتزامن ظهورها أيضًا مع الحيض.
• تطوير القلب الرئوي المزمن (لعلم الأعراض انظر "ارتفاع ضغط الدم الرئوي").

يكون الشكل البؤري للمرض عديم الأعراض ويتم الكشف عنه شعاعيًا. في بعض الحالات ، يأخذ المرض شكلا منهجيا - تتطور الأورام العضلية الملساء في التجويف البطني ، والفضاء خلف الصفاق ، والرحم والأمعاء والكلى.

ويساهم تنشيط المرض في الحمل والولادة واستقبال وسائل منع الحمل.

تشخيص داء اللمفانيوليوم

اشتباه في lymphangioleiomyomatosis يحدث في النساء الشابات، ويشكو من ضيق في التنفس، في ظل وجود تغييرات فراغي في ضوء طبيعي أو زيادة وفقا لأشعة X من الصدر، استرواح الصدر العفوي، و / أو انصباب كيلوسي. التحقق من التشخيص ممكن خلال الخزعة ، ولكن في كل الحالات يجب أن يتم تنفيذ HRCT. الكشف عن العديد من الكيسات الصغيرة الموزعة بشكل مختلف هو مرضي للالتهاب اللمفي.
 
يتم إجراء الخزعة فقط إذا كانت هناك شكوك حول نتائج HRCT. الكشف عن الانتشار المرضي لخلايا العضلات الملساء (الخلايا اللمفاوية الدرقية) المرتبطة بالتغيرات الكيسيّة في الفحص النسيجي هو دليل على وجود المرض.

كما تدعم نتائج اختبارات وظائف الرئة التشخيص وهي مفيدة بشكل خاص في مراقبة ديناميكيات العملية. وتتكون التغييرات النموذجية في ظهور نوع الانسداد الانسدادي أو المختلط (الانسدادي والتقييدي) من الاضطرابات. عادةً ما تكون الرئتين مفرطة التهوية ، مع زيادة في إجمالي سعة الرئة (OEL) والتهوية في الصدر. عادة ما يكون هناك تأخير في الهواء (زيادة في حجم المتبقية (TOE) ونسبة OO / OEL). أيضا ، وعادة ما يتم تخفيض PaO ₂ وانتشار أول أكسيد الكربون. غالبية المرضى تظهر أيضا انخفاض في القدرة على العمل.

[5], [6],

التشخيص المختبري لل lymphangioleiomiomatosis

1. التحليل العام أو المشترك للدم - التغييرات الأساسية غير موجودة. بعض المرضى لديهم فرط الحمضات ، وغالبا مع زيادة ESR ، لا سيما مع تطور الرئة chylothorax.
2. تحليل البول العام - قد يكون هناك بروتينية طفيفة (أعراض غير محددة وغير مستقرة) ؛
3. تحليل الكيمياء الحيوية الدم - فرط كوليسترول الدم لوحظ في بعض الأحيان قد يزيد alfa2- مستوى وغاما الجلوبيولين، aminotransferases، ومجموع اللاكتات نازعة، الإنزيم المحول للأنجيوتنسين.
4. التحقيق في السائل الجنبي. Chilothorax هو سمة مميزة للغاية لداء lymphangioleiomyomatosis. يحتوي السائل البِلّوري على الميزات المميزة التالية:
   • لون حليبي أبيض
   • يتم الاحتفاظ تعكرات السائل بعد الطرد المركزي ؛
   • محتوى ثلاثي الجليسريد يزيد عن 110 ملغ
   • يحتوي على chylomicra ، والتي يتم الكشف عنها عن طريق الكهربائي من البروتينات الدهنية في هلام بولي أكريلاميد.

التشخيص الآلي للورم اللمفي

1. فحص الأشعة السينية للرئتين. في الشكل المنتشر للمرض ، فإن علامات الأشعة السينية المميزة هي تكثيف النمط الرئوي نتيجة لتطور التليف الخلالي ونشر الالتباسات المتعددة الدقيقة (الفكية). في وقت لاحق ، في اتصال مع تشكيل العديد من الخراجات الصغيرة ، تظهر صورة "الرئة الخلوية".

يتميز الشكل البؤري بظلال من سواد من 0.5 إلى 1.5 سم في قطر مع حدود واضحة.

مع تطور استرواح الصدر ، يتم تحديد الرئة المضغوطة بالهواء المنهارة ، مع تطور الكيبوثوراكس ، الظل المتجانس المكثف (بسبب الانصباب) مع الحد العلوي المائل.

2. يكشف التصوير المقطعي الحاسوبي للرئتين عن التغييرات نفسها ، ولكن في وقت أبكر بكثير ، بما في ذلك التكوينات الكيسي والفقيرية.
3. التحقيق في قدرة تهوية الرئتين. زيادة مميزة في الحجم المتبقي للرئتين بسبب تكوين عدد من الأكياس. معظم المرضى لديهم أيضا نوع الانسداد من الفشل التنفسي (نقصان في FEV1). مع تقدم المرض ، يرتبط أيضا الفشل التنفسي التقييدي (نقصان GEL).
4. التحقيق في غازات الدم. مع تطور الفشل التنفسي ينشأ نقص الأكسجين في الشرايين ، يقل التوتر الجزئي للأكسجين ، خاصة بعد المجهود البدني.
5. ECG. مع تقدم المرض ، تظهر علامات تضخم عضلة القلب في الأذين الأيمن والبطين الأيمن (انظر "ارتفاع ضغط الدم الرئوي").
6. خزعة الرئة. يتم إجراء دراسة لخزعة أنسجة الرئة للتحقق من التشخيص. فقط خزعة الرئة المفتوحة مفيدة. وتكشف هذه الخزعة عن الانتشار المنتشر للألياف العضلية الملساء في خلالي الرئة.

برنامج فحص ل lymphangioleiomyomatosis

1. اختبارات الدم الشائعة واختبارات البول.
2. اختبار الدم البيوكيميائي - تقدير الكوليسترول ، الشحوم الثلاثية ، البروتين الكلي ، أجزاء البروتين ، البيليروبين ، الترانساميناسات.
3. فحص الأشعة السينية للرئتين.
4. فحص السائل البِلّوري - تقييم اللون ، الشفافية ، الكثافة ، علم الخلايا ، التحليل البيوكيميائي (تحديد الكوليسترول ، الدهون الثلاثية ، الجلوكوز).
5. ECG.
6. الموجات فوق الصوتية من التجويف البطني والكلى.
7. فتح خزعة الرئة تليها فحص النسيجي لعينات الخزعة.

علاج مرض الأوعية اللمفية

العلاج المعياري للزرع lymphangiomyomiomatosis هو زرع الرئة ، ولكن المرض يمكن أن تتكرر في عملية الزرع. العلاجات البديلة ، ولا سيما العلاج الهرموني مع البروجستين ، تاموكسيفين و ovariectomy ، هي في معظم الحالات غير فعالة. يمكن أن يكون استرواح الصدر مشكلة أيضا ، لأنه يمكن أن يتكرر في كثير من الأحيان ، تكون ثنائية وغير حساسة للعلاج القياسي. يتطلب استرواح الصدر المتكرر إزالة داء الرئة أو الالتهاب في الجنب (التلك أو مواد أخرى) أو استئصال الجنبة. في الولايات المتحدة ، يمكن للمرضى الحصول على الدعم النفسي في Lymphangioleiomyomatosis Foundation.

ما هو التشخيص الذي يصاب به اللمفانيقوما النخاعي؟

داء اللمفانيق النخاعي ليس له تكهن واضح ، نظرا للندرة الشديدة للمرض والتغير الكبير للحالة السريرية للمرضى المصابين بالتهاب الأوعية اللمفية. بشكل عام ، يتقدم المرض ببطء ، مما يؤدي في النهاية إلى فشل الجهاز التنفسي والوفاة ، ولكن العمر المتوقع يختلف اختلافًا كبيرًا وفقًا لمصادر مختلفة. يجب أن يدرك المرضى أن تطور المرض يمكن أن يتسارع أثناء الحمل. متوسط البقاء على قيد الحياة هو ما يقرب من 8 سنوات من تاريخ التشخيص.