Polymicrogyria في الدماغ

يُعرّف العيب الخلقي - تكوين العديد من التلافيف الصغيرة بشكل غير طبيعي مع تغيير عام في البنية الخلوية للقشرة الدماغية - على أنه تعدد الخلايا في الدماغ (من التلفيف اللاتيني - التلفيف). [1]

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات ، من بين جميع أنواع  خلل تكوين الدماغ ،  لوحظت التشوهات الخلقية في قشرته في حوالي ثلث الحالات ، ولكن لا توجد بيانات حول انتشار polymicrogyria المعزول.

الأسباب polymicrogyria

حتى الآن ، تم توضيح الأسباب المحددة لـ polymicrogyria ، لكن جوهر مسبباتها - مثل جميع  تشوهات الدماغ  - يكمن في انحرافات تطورها الجنيني.[2]

في هذه الحالة ، تتعطل عملية تحويل دماغ الجنين - تشكيل طيات مميزة للقشرة الدماغية ، والتي تبدأ تقريبًا من منتصف الحمل. تتشكل التواءات من قمم هذه الطيات ، وتتشكل الأخاديد من المنخفضات بينهما. في ظروف المساحة المحدودة للجمجمة ، يؤدي تكوين التلافيف والأخاديد إلى زيادة مساحة القشرة الدماغية.[3]

ترجع انتهاكات النمو داخل الرحم للقشرة الدماغية في معظم الحالات إلى تشوهات الكروموسومات والطفرات الجينية. قد يكون هذا طفرة في جين واحد أو حذف العديد من الجينات المجاورة.[4]

يتم عزل Polymicrogyria ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا مع تشوهات الدماغ الأخرى - المتلازمات المحددة وراثيًا ، على وجه الخصوص ، مع متلازمة DiGeorge (متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2) ؛ [5]متلازمات Adams-Oliver و Zellweger و Walker-Warburg ؛ متلازمة إيكاردي (مع عدم تكوين الجسم الثفني للدماغ) ، متلازمة سميث كينغسمور (مع كبر الرأس) ، متلازمة غولدبرغ-سبرينتزن (مع صغر الرأس وتشوه الوجه) ، إلخ.[6], [7]

عوامل الخطر

تتضمن عوامل الخطر للإصابة بمرض تعدد الفطريات ما يلي:

• عيوب وراثية
• الطفرات الجينية العفوية في الجنين.
• التأثير السلبي للسموم أو الالتهابات على الجنين ، في المقام الأول ، هزيمة  الفيروس المضخم للخلايا أثناء الحمل ؛
• نقص التروية الدماغية بسبب عدم كفاية نضح المشيمة  وتجويع الأكسجين للجنين ؛
• نزيف تحت الجافية للجنين من أصول مختلفة.[8]

طريقة تطور المرض

على الرغم من حقيقة أن الآلية الفسيولوجية الكامنة وراء التحريف لا تزال غير واضحة اليوم (هناك عدة إصدارات منها) ، فإن التسبب في تعدد الخلايا العصبية يرتبط بضعف تكوين الخلايا العصبية لهياكل الدماغ ، بما في ذلك الهجرة ، والانقسام ، وانتشار خلايا القمة العصبية الجنينية ، الخلايا العصبية. وكذلك مع الانتهاك المذكور أعلاه لتدوير دماغ الجنين.

تؤدي هذه الاضطرابات إلى حدوث عيوب في  أغشية النسيج الضام للدماغ  - الرخوة (الأم الحنون) والعنكبوتية (العنكبوتية الأم) ، بما في ذلك التغيرات في سمك الطبقات وعددها ، وانصهار الطبقات الجزيئية للتلافيف المجاورة ، وزيادة الأوعية الدموية في الأغشية ذات التروية الدماغية الضعيفة (ونزيف بؤري محتمل في القشرة الرخوة ، وذمة المادة البيضاء الكامنة وضمور جزء من القشرة).[9]

في تكوين الأنسجة للقشرة الدماغية ، يلعب الغشاء القاعدي لأمها دورًا مهمًا. وقد أظهرت الدراسات أن polymicrogyria والعيوب القشرية الأخرى يمكن أن تترافق مع النمو غير المستقر لهذا الغشاء مع وجود عيوب في البروتين ومكونات البروتين السكري (النوع الرابع من الكولاجين ، والفيبرونيكتين ، واللامينين ، وما إلى ذلك) ، مما يؤدي إلى تغيير مرضي في التركيب الخلوي لل القشرة.

من بين الجينات التي تم اكتشاف تغييراتها في polymicrogyria ، على سبيل المثال ، لوحظ الجين GPR56 (أو ADGRG1) الموجود على الكروموسوم 16q21 ، والذي يشفر غشاء بروتين G لمستقبلات التصاق الخلية - جهات الاتصال بين الخلايا التي تنظم عملية تكوين الجنين وتحدد واحدًا أو شكل آخر من الأنسجة الناتجة. ترتبط الطفرات في هذا الجين بتطور polymicrogyria الجبهي-الجداري الثنائي.[10]

الأعراض polymicrogyria

إذا كان تعدد الخلايا الليمفاوية في الطفل يؤثر على جانب واحد من الدماغ ، فإنه يسمى أحادي الجانب (أحادي الجانب) ، وإذا تأثرت قشرة نصفي الكرة المخية ، يكون العيب ، على التوالي ، ثنائيًا أو ثنائيًا. يؤثر التشوه القشري على شكل بوليميكروغريا بشكل رئيسي على القشرة الظهرية الوحشية.

تعتمد العلامات الأولى والصورة السريرية التي تتطور بمرور الوقت كليًا على مناطق معينة من الدماغ تتأثر بالشذوذ.

تؤثر polymicrogyria البؤري الأحادي الجانب على مناطق صغيرة نسبيًا من الدماغ وغالبًا ما تمتد إلى القشرة الأمامية أو الأمامية الجدارية ، وكذلك القشرة المحيطية - بالقرب من التلم السيلفي (الجانبي). تتجلى من خلال النوبات التشنجية ،  قد تكون الأعراض العصبية الأخرى غائبة.

مظاهر الأشكال الثنائية من polymicrogyria: النوبات المتكررة من الصرع ، تأخر النمو ، ضعف العضلات ، الحول (الحول) ، مشاكل البلع (عسر البلع) والكلام (dysarthria).

لذلك ، بالإضافة إلى التشنجات المتكررة ، يتجلى تعدد الخلايا الجبهية (الأمامية) في تأخر النمو العام والعقلي للطفل ، والشلل الرباعي التشنجي (شلل رخو في الأطراف السفلية والعلوية) ، ترنح (اضطراب في تنسيق الحركات) ، عسر التنسج (اضطراب المشي) وغالبًا ترنح (عدم القدرة الكاملة على الوقوف) والعباسية (عدم القدرة على المشي).

تتميز polymicrogyria الجبهي الجداري أو polymicrogyria الثنائي الأمامي بأعراض مثل: تأخر في النمو ، ضعف إدراكي (معتدل أو شديد) ، تشنجات ، عدم اقتران التحديق والحول ، ترنح ، فرط توتر العضلات.[11]

إذا كان هناك polymicrogyria perisylvian ثنائي ، فمن بين الأعراض (التي تظهر عند الولادة ، في الرضاعة ، أو ما يقرب من سنتين أو ثلاث سنوات من العمر) ، والأكثر شيوعًا هي: التشنجات والتشنج في الأطراف ، وعسر البلع واللعاب ، والشلل الثنائي الجزئي. عضلات الوجه واللسان والفك والحنجرة ، وكذلك تأخر النمو - العام والمعرفي.

الشكل الأكثر شدة ، الذي يؤثر على الدماغ بأكمله ، هو polymicrogyria معمم ثنائي. تسبب هذه الحالة تخلفًا إدراكيًا شديدًا ، ومشاكل في الحركة ، ونوبات صرع ، ونوبات صرع توترية ارتجاجية مستمرة يصعب أو يستحيل السيطرة عليها بالأدوية.[12]

المضاعفات والنتائج

تشمل عواقب polymicrogyria ما يلي:

• اعتلال دماغي عضلي في شكل نوبات شديدة من الصرع المعمم -  متلازمة الغرب ؛
• ضعف الحركة وضعف الكلام.
• قصور معرفي ودرجات متفاوتة من  التخلف العقلي عند الأطفال .

التشخيص polymicrogyria

يعتمد تشخيص تعدد الخلايا في الدماغ على عرض الأعراض ونتائج الفحص العصبي ، بما في ذلك التحليل الجيني وطرق التصوير المختلفة.

حتى الآن ، يعتبر التشخيص الفعال باستخدام  التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ هو الأكثر إفادة .[13]

يستخدم تخطيط كهربية الدماغ لتقييم وظائف المخ.

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع التشوهات الخلقية الأخرى في الدماغ ، بما في ذلك انتفاخ الدماغ ، وانفصام الدماغ ، والاضطرابات المتلازمية للوظائف الدماغية ، وكذلك  الصرع المعمم والبؤري مجهول السبب عند الأطفال .[14]

علاج او معاملة polymicrogyria

مع هذا العيب الخلقي ، يهدف العلاج إلى القضاء على الأعراض. لذلك ، يتم استخدام الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات .

طرق العلاج الأخرى: العلاج الطبيعي ، العلاج الوظيفي ، علاج النطق.

في معظم الحالات ، يكون العلاج ملطّفًا.[15], [16]

الوقاية

بالنظر إلى النسبة الكبيرة من الطفرات الجينية العفوية التي تؤدي إلى تطور هذا التشوه في القشرة الدماغية ، فإن الوقاية تعتبر مستحيلة.

توقعات

في معظم الحالات ، مع polymicrogyria ، يكون التشخيص ضعيفًا: 87-94 ٪ من المرضى يعانون من صرع شبه مستحيل مع نوبات متكررة. يموت العديد من الأطفال الذين يعانون من شذوذ ثنائي أو تلف لأكثر من نصف التلافيف في نصف الكرة الأرضية في مرحلة الطفولة المبكرة.