متلازمة ويست

متلازمة ويست هي متلازمة صرع حادة تتكون من ثلاثة أعراض: تشنجات طفلية، وتغيرات مميزة في الفترة بين النوبات في مخطط كهربية الدماغ (فرط نظم القلب)، وتخلف عقلي. سُمي المرض بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني ويست، الذي وصف جميع أعراضه لأول مرة عام ١٨٤١، أثناء مراقبته لابنه المريض. يُعرف هذا المرض أيضًا بأسماء أخرى: فرط نظم جيبس، وتشنجات الانحناء، وتشنج سلام أو تشنجة، واعتلال الدماغ الرمعي العضلي مع فرط نظم القلب.

علم الأوبئة

يتراوح معدل الإصابة بين ١:٣٢٠٠ و١:٣٥٠٠ من المواليد الأحياء. ووفقًا للإحصاءات، تتطور هذه المتلازمة لدى الأولاد أكثر من البنات بنسبة ١.٣:١ تقريبًا. في ٩ من كل ١٠ أطفال مصابين، تظهر التشنجات لأول مرة بين الشهر الثالث والثامن من العمر. وفي حالات نادرة، قد تحدث تشنجات خلال الشهرين الأولين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الأسباب متلازمة الغرب

يمكن تصنيفها ضمن مجموعة ما يسمى بالصرع الدماغي، عندما تحدث النوبات على خلفية أمراض غير التهابية في الدماغ.

يحدث هذا المرض غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة وله العديد من الأسباب:

1. الأمراض الخلقية في نمو الدماغ (على سبيل المثال، التصلب الدرني).
2. الأمراض الوراثية والطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية.
3. التهابات الدماغ.
4. نزيف داخل الجمجمة أثناء الولادة، نقص الأكسجين في المخ (خاصة عند الأطفال الخدج).
5. الاختناق.

يُعتبر هذا السبب الأخير الأكثر شيوعًا في تطور هذه المتلازمة الخطيرة. غالبًا ما يتطور اختناق الجنين نتيجةً لمخاضٍ مُعقّد.

يُناقش دور العيوب الجينية في مسببات متلازمة ويست. وقد تم تحديد عيبين جينيين. الأول هو طفرة في الذراع القصير للكروموسوم X. يرتبط جين ARX بالظهور المبكر للتشنجات الرُّضَّعية. أما الثاني فهو عيب في كيناز وبروتين 5 المعتمد على السيكلين (CDKL5).

أحيانًا يكون من الصعب تحديد العامل المؤثر بدقة في ظهور المتلازمة. في هذه الحالات، يُشخّص الأطباء المتلازمة مجهولة السبب. يُصنّف المرضى الذين لا تظهر عليهم أي أعراض للمرض، ولكن لديهم تغيرات في تخطيط كهربية الدماغ (أو العكس)، ضمن الفئة الأولى المعرضة للخطر. لا يحتاجون إلى علاج خاص، ولكن يُطلب منهم الخضوع لفحص سنوي.

إذا وُجدت علامات وتغيرات رئيسية في تخطيط كهربية الدماغ، يُصنّف المرضى ضمن فئة الخطر الثانية. ويُوصف لهم علاج مُحدد، كما يخضعون للفحص مرتين سنويًا. أما فئة الخطر الأخيرة، فهي أولئك الذين تظهر عليهم أعراض وتغيرات واضحة في تخطيط كهربية الدماغ.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

عوامل الخطر

تشمل الاضطرابات ما قبل الولادة المرتبطة بالتشنجات الطفولية ما يلي:

• استسقاء الرأس.
• صغر الرأس.
• استسقاء الدماغ.
• انقسام الدماغ.
• تعدد ميكروجيرا.
• متلازمة ستورج-ويبر.
• التصلب الدرني.
• التثلث الصبغي 21.
• اعتلال الدماغ نقص الأكسجين الإقفاري.
• العدوى الخلقية.
• الإصابات.

الاضطرابات ما حول الولادة التي تؤدي إلى تطور متلازمة ويست هي التالية:

• اعتلال الدماغ نقص الأكسجين الإقفاري.
• التهاب السحايا.
• التهاب الدماغ.
• الإصابات.
• نزيف داخل الجمجمة.

اضطرابات ما بعد الولادة:

• ارتفاع سكر الدم.
• مرض شراب القيقب.
• فينيل كيتونوريا.
• اعتلال الدماغ الميتوكوندريا.
• التهاب السحايا.
• التهاب الدماغ.
• الأمراض التنكسية.
• نقص البيوتينيداز.
• الإصابات.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

طريقة تطور المرض

يُعتقد أن التشنجات الطفولية تنشأ من تفاعلات غير طبيعية بين قشرة الدماغ وجذع الدماغ. العوامل الرئيسية المسببة للمرض هي عدم نضج الجهاز العصبي المركزي وضعف التغذية الراجعة بين الدماغ والغدة الكظرية. تحت تأثير عوامل إجهاد مختلفة، يُنتج الدماغ غير الناضج إفرازًا غير طبيعي ومفرطًا لهرمون مُطلق الكورتيكوتروبين (CRH)، مما يؤدي إلى التشنجات.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

الأعراض متلازمة الغرب

ومن أعراض هذا المرض يجب إبراز ما يلي:

1. نوبات صرع متكررة، يصعب علاجها.
2. تغيرات في تخطيط كهربية الدماغ (انخفاض معدل ضربات القلب) المميزة لهذا المرض.
3. اضطرابات واضحة في التطور النفسي الحركي.

تظهر أعراض متلازمة ويست لدى جميع الأطفال تقريبًا (90%) فور ولادتهم (4 إلى 8 أشهر). وتكون النوبات قصيرة الأمد، لذا لا يمكن تشخيصها بدقة فورًا.

تُعتبر متلازمة ويست مرضًا خطيرًا يُهدد حياة المريض. وتُسمى أيضًا التشنجات الطفولية.

تحدث النوبة دائمًا بنفس الطريقة: ينحني جسم الطفل بالكامل للأمام بشدة، وينحني رأسه بشدة. تحدث هذه التشنجات عادةً عند استيقاظ الطفل أو نومه. قد تحدث من عشر إلى مئة نوبة في اليوم الواحد.

غالبًا ما يفقد الطفل وعيه أثناء النوبات. ونتيجةً لذلك، يعاني الرضع من تأخر في النمو النفسي الحركي. يتفاعل الأطفال المصابون بمتلازمة ويست بشكل سيء مع البيئة المحيطة، ولا يتواصلون عمليًا مع أقاربهم.

العلامات الأولى

أول علامة على نوبة متلازمة ويست هي بكاء الطفل بصوت عالٍ، ولذلك غالبًا ما يُشخص الأطباء هؤلاء الأطفال بالمغص. تشمل العلامات الشائعة لهذا المرض ما يلي:

1. انحناءات قوية للأمام في الجسم بأكمله.
2. -تشنجات معممة في الأطراف السفلية والعلوية وفي كامل الجسم.
3. تتباعد الأطراف بشكل لا إرادي.

عادةً لا تدوم هذه النوبة أكثر من ثانية أو ثانيتين. ثم تتوقف لفترة قصيرة ثم تعاود النوبة. في بعض الحالات، تكون التشنجات معزولة، ولكنها غالبًا ما تحدث بشكل متتابع.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويست غالبا ما يكونون عصبيين للغاية، ويعانون من تأخيرات في النمو بدرجات متفاوتة من الشدة، وغالبا ما يتصرف الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب كما لو كانوا مكفوفين.

[ 13 ]

الصرع في متلازمة ويست

متلازمة ويست هي نوع من الصرع المعمم ذي طبيعة كارثية. قد تكون مصحوبة بأعراض (في معظم الحالات) أو غير ظاهرة (في 10% فقط من الحالات). يتميز النوع الكلاسيكي من متلازمة ويست بتشنجات حادة أو تشنجات عضلية رمعية. أحيانًا تأخذ التشنجات شكل إيماءات رأس قصيرة ومتسلسلة.

يتطور الصرع في متلازمة ويست نتيجةً لأمراض عصبية مختلفة أو دون اضطراباتٍ مُحددة في الجهاز العصبي المركزي. تُؤدي التشنجات الطفولية إلى بطء نمو الوظائف العقلية والحركية لدى الطفل، مما قد يُسبب في المستقبل تأخرًا كبيرًا في النمو العام.

في 80% من الحالات، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويست من الشلل الدماغي، وصغر الرأس، والاضطرابات اللاإرادية واللاإرادية.

[ 14 ]

اعتلال الدماغ في متلازمة ويست

كما ذُكر سابقًا، تُعرف متلازمة ويست أيضًا باسم اعتلال الدماغ الرمعي العضلي المصحوب بانخفاض معدل ضربات القلب. يُعد انخفاض معدل ضربات القلب نمطًا نموذجيًا في تخطيط كهربية الدماغ، ولكنه ليس نمطًا مميزًا، لدى مرضى هذا الاضطراب.

يتميز نقص نظم القلب القياسي بنشاط مستمر غير منتظم وعالي السعة للموجات البطيئة، بالإضافة إلى نبضات حادة ونبضات متكررة. في الوقت نفسه، لا يوجد تزامن بين أجزاء نصفي الكرة المخية. قد تختلف الأنماط أحيانًا في عدم تناسق السعة.

يحل عدم انتظام ضربات القلب محل النشاط الخلفي الرئيسي بشكل كامل تقريبًا.

[ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

متلازمة ويست الأعراضية

كقاعدة عامة، في 75% من الحالات، تبدأ متلازمة ويست خلال الربع الثاني أو الثالث من عمر الطفل. تبدو الأشهر الأولى من نمو الطفل طبيعية تمامًا، وبعدها فقط تظهر النوبات، وهي العلامة الأولى المميزة للمرض. أحيانًا يعاني المرضى من تأخر في النمو النفسي الحركي. ونادرًا ما تُلاحظ تغيرات في تخطيط كهربية الدماغ.

يؤثر الرمع العضلي أو التشنجات العضلية على كامل الجسم تقريبًا. خلال هذه النوبات، ينحني جسم الطفل وأطرافه. يمكن أن تكون التشنجات والانقباضات في العضلات المثنية ثنائية الجانب، ومتزامنة، ومفاجئة، ومتماثلة، وتستمر لمدة أقصاها عشر ثوانٍ. أحيانًا تتكرر حتى مئة مرة يوميًا.

في بعض الحالات، قد تؤثر النوبة التشنجية على مجموعة عضلية واحدة فقط. ينحني الطرفان السفلي والعلوي أثناء التشنجات، وينحني الرأس ويستقر على الصدر. إذا كانت وتيرة النوبات عالية، فقد ينام الطفل.

اليوم، هناك ثلاثة أشكال مميزة لمتلازمة ويست، والتي تختلف عن بعضها البعض في درجة وطبيعة تلف العضلات:

1. - التشنجات العضلية - تشنجات متعددة في الانثناء (خاصة في الأطراف العلوية والرأس).
2. تشنجات القذالي - ينحني الرأس للخلف. تستمر النوبات حتى عشر ثوانٍ، مع استراحة ثانية واحدة.
3. التشنجات الشائعة هي تشنجات في جميع أنحاء الجسم. يكون الرأس مستلقيًا على الصدر، والأطراف مشدودة إلى الجانبين.

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة ويست تأخرًا في النمو الحركي والعقلي فور الولادة أو بعد ستة أشهر. وتؤدي النوبات المتكررة إلى تفاقم الحالة.

متلازمة المخيخ في متلازمة ويست

في بعض الحالات، قد تصاحب متلازمة ويست متلازمة المخيخ. وهي عبارة عن تلف في المخيخ أو خلل في اتصالاته بأجزاء أخرى من الدماغ. أهم أعراض متلازمة المخيخ هي:

1. ارتعاش متعمد في الأصابع (خاصة أثناء الحركة).
2. أديودوكينيسيس.
3. ضعف العضلات و ترهلها.
4. تظهر أعراض عدم وجود الدفع العكسي.
5. الدوخة الجهازية.

[ 19 ]

المضاعفات والنتائج

مسار متلازمة ويست حادٌّ للغاية في معظم الحالات، إذ تظهر أعراضه على شكل اضطرابات دماغية خطيرة. نادرًا ما يُشفى هذا المرض بالعلاج المحافظ. ولكن عادةً، حتى بعد العلاج الفعال، تحدث الانتكاسات مع مرور الوقت.

بعد تعافي المريض، غالبًا ما تُلاحظ آثار عصبية متبقية خطيرة وشديدة نوعًا ما: الصرع وما يُعادله، ومظاهر خارج هرمية. كما يُعاني المرضى من اضطرابات نفسية: جنون العظمة أو خرف خفيف.

في 2% فقط من الحالات (وفقا لجيبس) يحدث الشفاء الكامل التلقائي.

[ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]

التشخيص متلازمة الغرب

يتم تشخيص متلازمة ويست من قِبل الأطباء التاليين: جراح أعصاب، أخصائي صرع، طبيب أعصاب، طبيب أطفال، أخصائي مناعة، أخصائي تنظير داخلي، وأخصائي غدد صماء. بفضل استخدام الأجهزة الحديثة، يُمكن إجراء تشخيص أدق. ومن بين التقنيات الشائعة: التصوير المقطعي الإشعاعي والمحوسب، وتنظير الجمجمة (في حالات نادرة جدًا)، وتصوير الأوعية الدماغية. كما تُجرى فحوصات فسيولوجية عصبية لتحديد البؤرة المرضية لنوبات الصرع.

الطرق الأكثر شيوعًا لتشخيص متلازمة ويست هي: تخطيط كهربية الدماغ وتخطيط غازات الدماغ.

يمكن لتخطيط كهربية الدماغ اكتشاف عدم انتظام ضربات القلب في المنحنيات البيولوجية:

1. سعة المنحنيات البيولوجية غير منتظمة.
2. لا يوجد تزامن بين المنحنيات الرئيسية. قد تظهر "ذروات المنحنيات" أثناء النوم أو اليقظة.
3. انخفاض كفاءة تحفيز الضوء.

في بعض الحالات، قد يُظهر تخطيط كهربية الدماغ بالغاز توسعًا في البطينات الدماغية. في المراحل المتأخرة من متلازمة ويست، يُلاحظ استسقاء الرأس.

[ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]

تشخيص متباين

يمكن التمييز بين متلازمة ويست والأمراض غير الصرعية الشائعة في مرحلة الطفولة (مثل المغص، والأرق الحركي، والاستمناء الطفولي، وفرط التعبير، والنوبات التنفسية) وبعض المتلازمات الصرعية (مثل الصرع البؤري). ويلعب تخطيط كهربية الدماغ دورًا بالغ الأهمية في التشخيص التفريقي.

[ 29 ]

علاج او معاملة متلازمة الغرب

العلاج يكون فرديًا في كل حالة محددة ويعتمد على سبب متلازمة ويست وحالة نمو الدماغ.

الطريقة الرئيسية لعلاج متلازمة ويست حاليًا هي العلاج بالستيرويد باستخدام هرمون قشر الكظر (ACTH) (سابريل، فيجاباترين). ولكن يجب أن يكون هذا العلاج دقيقًا للغاية وتحت إشراف طبي صارم، نظرًا لآثاره الجانبية الخطيرة العديدة. من الضروري أيضًا اختيار مضادات الاختلاج المناسبة، بالإضافة إلى الأدوية التي تساعد على تنظيم تدفق الدم إلى الدماغ.

أحيانًا، يضطر جراح الأعصاب إلى إجراء عملية جراحية يتم خلالها تشريح التصاقات السحايا وإزالة البؤرة المرضية المصاحبة لتمدد الأوعية الدموية الخلقي. يُجرى هذا الإجراء باستخدام الجراحة التجسيمية وطرق تنظيرية مختلفة. ومن الطرق الجديدة والمكلفة نسبيًا لعلاج متلازمة ويست استخدام الخلايا الجذعية. ورغم فعاليتها، إلا أنها غير شائعة نظرًا لارتفاع تكلفتها.

جوهر هذه الطريقة هو أن المنطقة المتضررة من الدماغ يتم ترميمها بمساعدة الخلايا الجذعية.

يتم علاج الشكل مجهول السبب لمتلازمة ويست عادة باستخدام أدوية خاصة:

1. مضادات الاختلاج - مثل Epilim، وNitrazepam، وDepakote (valproate)، وTopamax (topiramate)، وZonegran (zonisamide)، وOnfi (clobazam)، أو Klonopin (clonazepam).
2. الأدوية الهرمونية الستيرويدية - على سبيل المثال، هيدروكورتيزون، بريدنيزولون، تيتراكوساكتيد.
3. الفيتامينات - على سبيل المثال، فيتامين ب6 (بيريدوكسين).

يكون العلاج فعالاً إذا انخفض عدد النوبات وتكرارها. مع العلاج المناسب، سينمو الطفل ويتعلم بشكل طبيعي في المستقبل.

ولكن من الجدير بالفهم أن حتى الأدوية الحديثة لها العديد من الآثار الجانبية:

1. فقدان التركيز.
2. تعب.
3. ردود الفعل الجلدية التحسسية.
4. اكتئاب.
5. تلف الأعصاب.
6. فشل الكبد.

العلاج بالتمارين الرياضية لمتلازمة ويست

يجب إجراء العلاج الطبيعي لمتلازمة ويست تحت إشراف دقيق من أخصائي إعادة تأهيل وطبيب متخصص في الطب الرياضي، لتجنب تفاقم النوبات. هذه الطريقة العلاجية شائعة جدًا، لكنها لا تُعطي نتائج فعالة بدون مجموعة من الأدوية.

حالات الشفاء

إن غياب النوبات لفترة طويلة مع متلازمة ويست لا يعني بالضرورة دخول المرض مرحلة الهدأة. لكن بعض الأطباء يعتقدون أنه إذا لم تُلاحظ تشنجات أو اختلاجات أو انخفاض في معدل ضربات القلب أو تغيرات في تخطيط كهربية الدماغ لمدة شهر، فإن ذلك يُعتبر شفاءً. للأسف، هذه الحالات نادرة جدًا اليوم. ووفقًا لبعض المصادر، فإن 8% فقط من المرضى يشفون تمامًا، بينما تصل هذه النسبة، وفقًا لجيبس، إلى 2% فقط.

[ 30 ]، [ 31 ]، [ 32 ]

الوقاية

الإجراء الرئيسي للوقاية من متلازمة ويست هو التشخيص المبكر والعلاج المناسب. يجب تثبيت نوبات الصرع، التي تُعتبر العرض الرئيسي لهذا المرض.

[ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]، [ 36 ]

توقعات

من الصعب التنبؤ بالتوقعات العامة لتطور متلازمة ويست، نظرًا لاختلاف أسباب حدوثها. على سبيل المثال، في حالة المتلازمة مجهولة السبب، يكون التشخيص أفضل منه في حالة المتلازمة المصحوبة بأعراض.

يمكن تفسير ذلك بكون الشكل مجهول السبب من هذا المرض أسهل بكثير: إذ تقل وتيرة النوبات وشدتها، ولا يتأخر نمو الطفل كثيرًا. عادةً، يتحول المرض لدى هؤلاء الرضع إلى أشكال أخرى من الصرع. في المستقبل، لا يختلف حوالي 40% من هؤلاء الأطفال عن أقرانهم.

في حالات أخرى، يكون العلاج أكثر تعقيدًا ونتائجه أقل فعالية. إذا وُجد أن الأطفال المصابين بمتلازمة ويست المصحوبة بأعراض لا يتحملون الأدوية، فإن العلاج يكون أكثر تعقيدًا. أقل من 50% من هؤلاء المرضى يحققون شفاءً تامًا أو شبه تام. ووفقًا لنتائج الأبحاث، فإن 30% فقط من المرضى يشفون تمامًا أو شبه تام باستخدام الأدوية.

للأسف، يعاني 90% من مرضى متلازمة ويست من إعاقة جسدية أو عقلية، بغض النظر عن فعالية العلاج. ويرجع ذلك إلى أن النوبات غالبًا ما تُلحق ضررًا دائمًا بأجزاء من الدماغ.

60% من الأطفال المصابين بمتلازمة ويست سيُصابون بأي شكل من أشكال الصرع في المستقبل. أحيانًا، يتحول المرض إلى متلازمة لينوكس-غاستو.

العوامل التشخيصية المواتية:

• السببية غير المحددة أو مجهولة السبب.
• تطور المرض في عمر أكثر من 4 أشهر.
• عدم وجود نوبات غير نمطية.
• غياب التشوهات غير المتماثلة في تخطيط كهربية الدماغ.
• فعالية العلاج.

وفقًا للدراسات، لا ينجو 5% من الأطفال المصابين بمتلازمة ويست حتى سن الخامسة. تحدث الوفاة نتيجةً للمرض أو الآثار الجانبية للعلاج. ويموت خُمس المرضى خلال السنة الأولى، لأن الأمراض الخلقية في الدماغ لا تتوافق مع الحياة.