فيستا متلازمة

متلازمة فستا هي متلازمة الصرع الحاد ، وتتألف من ثالوث من العلامات: تقلصات الطفلي ، تغيرات مميزة في الفترة ما بين العصابتين من تخطيط كهربية الدماغ (نقص سكر الدم) والتخلف العقلي. حصل هذا المرض على اسمه بسبب الطبيب البريطاني فيستا ، الذي وصف كل أعراضه في عام 1841 ، وهو يشاهد ابنه المريض. كما يعرف هذا المرض تحت هذه الأسماء: gypsarhythm Gibsa ، تقوس منحني ، تشنج أو قراد السلام ، اعتلال دماغي عضلي مع غيبسارثميا.

علم الأوبئة

الحدوث حوالي 1: 3200 إلى 1: 3500 ولادة حية. ووفقاً للإحصاءات ، فإن المتلازمة تتطور في الذكور أكثر من الفتيات بمعدل يبلغ 1: 1.3. في 9 من كل 10 أطفال مرضى ، تظهر التشنجات لأول مرة بين الشهر الثالث والشهر الثامن من العمر. في حالات نادرة ، قد تحدث النوبات خلال أول شهرين.

[1], [2], [3],

الأسباب متلازمة فيست

يمكن أن يعزى إلى مجموعة من ما يسمى الصرع الدماغي ، عندما تحدث النوبات على خلفية الأمراض غير الالتهابية في الدماغ.

غالباً ما يوجد هذا المرض في مرحلة الطفولة المبكرة وله أسباب عديدة:

1. علم الأمراض الخلقي في تطور الدماغ (على سبيل المثال ، التصلب الجلدي).
2. الأمراض الوراثية والطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية.
3. التهابات الدماغ.
4. نزيف داخل الجمجمة ، نقص الأكسجة في الدماغ (خاصة عند الخدج).
5. Asfiksija.

ويعتبر هذا السبب الأخير الأكثر شيوعا في تطوير هذه المتلازمة الخطيرة. غالباً ما يحدث اختناق الجنين بسبب الولادة المعقدة.

يناقش دور العيوب الوراثية في مسببات متلازمة فيست. تم تحديد اثنين من العيوب الوراثية. الأول هو طفرة في الذراع القصير للكروموسوم إكس. يرتبط الجين ARX ببداية تقلصات الطفولة المبكرة. والثاني هو خلل في الكيناز المعتمد على السيكسين والبروتين 5 (CDKL5).

في بعض الأحيان يكون من الصعب تحديد ما أثر بالضبط على مظهر المتلازمة. الأطباء ، في مثل هذه الحالات ، تشخيص متلازمة مجهولة السبب. المرضى الذين ليس لديهم علامات المرض ، ولكن هناك تغيرات في EEG (أو العكس بالعكس) تعتبر في 1 مجموعة خطر. فهم لا يحتاجون إلى معاملة خاصة ، لكنهم مطالبون بإجراء فحص سنوي.

إذا كانت هناك علامات وتغيرات كبيرة في تخطيط الدماغ ، فسيتم إحالة المرضى إلى مجموعتي الخطر. يوصف لهم علاج معين. كما أنهم يخضعون لفحص نصف سنوي. المجموعة الأخيرة من المخاطر هي أولئك الذين ظهرت عليهم الأعراض والتغيرات في تخطيط الدماغ.

[4], [5], [6]

عوامل الخطر

الاضطرابات السابقة للولادة المرتبطة تقلصات الطفولة هي كما يلي:

• Gidrocefaliâ.
• صغر الرأس.
• موه انعدام المخ.
• Şizentsefaliya.
• كثارة التلافيف.
• متلازمة Sturge-Weber.
• التصلب الجلدي.
• تثلث الصبغي على 21 صبغيات.
• اعتلال الدماغ الإقفاري الدماغي.
• الالتهابات الخلقية.
• إصابة.

الاضطرابات في الفترة المحيطة بالولادة ، والتي تؤدي إلى تطور متلازمة فيست ، هي كما يلي:

• اعتلال الدماغ الإقفاري الدماغي.
• التهاب السحايا.
• التهاب الدماغ.
• إصابة.
• نزيف داخل الجمجمة.

اضطرابات ما بعد الولادة:

• Gipyerglikyemiya.
• مرض "شراب القيقب".
• بيلة الفينيل كيتون.
• اعتلال الدماغ الميتوكوندريا.
• التهاب السحايا.
• التهاب الدماغ.
• الأمراض التنكسية.
• نقص البيوتينيداز.
• إصابة.

[7], [8], [9],

طريقة تطور المرض

يعتقد أن التشنجات الطفحية تنشأ من تفاعلات غير طبيعية بين القشرة الدماغية وهياكل جذع الدماغ. في الامراض ، وعدم النضج في الجهاز العصبي المركزي وردود الفعل من محور "الدماغ الأدرينالين" هي الرئيسية. وتحت تأثير عوامل الضغط المختلفة في الدماغ غير الناضج ينتج إفراز مفرط ومفرط للهرمون الناتج عن هرمون الكورتيكوتروبين (CRH) ، مما يؤدي إلى حدوث تشنجات.

[10], [11], [12]

الأعراض متلازمة فيست

من بين أعراض هذا المرض يجب تخصيص:

1. نوبات متكررة من طبيعة الصرع. من الصعب علاجها.
2. التغييرات المميزة في هذا EEG (gypsarhythmia).
3. اضطرابات مميزة في التطور النفسي الحركي.

تقريبا جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة فيست (90 ٪) لديهم أعراض على الفور تقريبا بعد الولادة (4 إلى 8 أشهر). تختلف النوبات في مدة قصيرة ، لذلك ليس من الصواب وضع التشخيص الصحيح.

تعتبر متلازمة فيستا من الأمراض الخطيرة التي تهدد حياة المريض. يطلق عليه أيضا تشنج الارتشاحي.

الهجوم دائمًا هو نفسه: جسم الطفل بأكمله يميل إلى الأمام بحدة ، والرأس عازمة بقوة. تحدث هذه التشنجات عادة عندما يستيقظ الطفل أو عندما تنام. وبالتالي يمكن أن تكون الهجمات من عشرة إلى مائة يوم واحد.

في كثير من الأحيان خلال النوبات ، قد يفقد الطفل وعيه. بسببهم ، الرضع لديهم تأخر في تطوير الحركي النفسي. الأطفال الذين يعانون من متلازمة فيست تتفاعل بشكل سيء مع البيئة ، من الناحية العملية لا يلامسون الأقارب.

العلامات الأولى

أول علامة على هجوم متلازمة فيست هي بكاء قوي لطفل ، لذلك غالباً ما يضع الأطباء مثل هؤلاء الأطفال المصابين بالمغص. يمكن استدعاء العلامات القياسية لهذا المرض:

1. منحدرات قوية للجسم كله إلى الأمام.
2. التشنجات المعممة في الأطراف السفلية والعلوية ، الجسم بأكمله.
3. يتم تربى أطرافه في الجانبين.

عادة ، لا يستمر مثل هذا الهجوم لأكثر من ثانية أو ثانيتين. هناك توقف قصير واستئناف الهجوم مرة أخرى. في بعض الحالات ، تكون التشنجات مفردة ، ولكن في كثير من الأحيان تذهب عن طريق المنعطفات.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة فيست غالباً ما يكونون سريع الغضب ، متخلفين في التطور ، بدرجات متفاوتة من الشدة. تتصرف الثدي مع هذه الأمراض في كثير من الأحيان ، مثل المكفوفين.

[13]

الصرع مع متلازمة فيست

متلازمة فيست هي واحدة من المتغيرات الصرعية المعممة ذات الطبيعة الكارثية. يمكن أن يكون أعراض (في معظم الحالات) أو cryptogenic (ما يصل إلى 10 ٪ فقط من جميع الحالات). يمكن وصف الإصدار الكلاسيكي لمتلازمة فيست عن طريق التشنجات السالاموفية أو التشنج العضلي. في بعض الأحيان يكون التشنجات شكل إشارات قصيرة من الرأس.

يتطور الصرع المصاحب لمتلازمة فيست بسبب أمراض عصبية مختلفة أو بدون اضطرابات معينة في الجهاز العصبي المركزي. تؤدي التشنجات الطفولية إلى نمو بطيء في الوظائف العقلية والحركية للطفل ، مما قد يسبب في المستقبل تباطؤًا ملحوظًا في التطور الكلي.

في 80٪ من الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة فيست من شلل دماغي مصطنع ، صغر الرأس ، اضطرابات حركية و ataccic.

[14]

اعتلال الدماغ مع متلازمة فيست

كما سبق ذكره أعلاه ، تعرف متلازمة فيست باسم اعتلال دماغي عضلي مع غيبسارثميا. جيبسارثيم هو نمط نموذجي ، ولكن ليس خبيثًا ، لصورة الدماغ في مرضى هذا المرض.

يتميز gypsarhythmia المعياري عن طريق نشاط الموجات البطيئة المستمر باضطراب نبضات القلب وارتفاع السعة ، كما يحتوي على العديد من المسامير الحادة والموجات الحادة. لا يوجد تزامن بين الأقسام المختلفة في نصف الكرة الأرضية. في بعض الأحيان يمكن أن تختلف الأنماط في عدم تناسق السعة.

يكاد جيبسارثيم يستبدل تماما نشاط الخلفية الرئيسي.

[15], [16], [17], [18],

أعراض متلازمة فيست

عادة ، في 75 ٪ من الحالات ، تبدأ متلازمة فيست خلال الربع الثاني أو الثالث من حياة الطفل. في الأشهر الأولى يبدو نمو الطفل طبيعيًا تمامًا ، وعندها فقط تكون هناك اختلاجات ، وهي علامة أولية. في بعض الأحيان يعاني المرضى من تأخر النمو النفسي الحركي. من النادر جدا رؤية التغييرات في EEG.

تؤثر عضلة القلب أو تقلصات العضلات على الجسم بأكمله تقريبًا. أثناء هذه النوبات ، ينحني جسم وأطراف الطفل. يمكن أن تكون التشنجات والتقلصات في العضلات المثنية ثنائية ومتزامنة ومفاجئة ومتماسكة وتستمر لمدة أقصاها 10 ثوانٍ. في بعض الأحيان يتم تكرارها لمئات المرات في اليوم.

في بعض الحالات ، يمكن أن يؤثر هجوم تشنجي على مجموعة واحدة فقط من العضلات. تقلصات الأطراف العلوية والسفلية أثناء التقلصات ، ينحني الرأس ويستقر على الصدر. إذا كان تواتر النوبات مرتفعًا ، فقد ينام الطفل.

حتى الآن ، هناك ثلاثة إصدارات منفصلة لمتلازمة فيست ، والتي تختلف عن بعضها البعض في درجة وطبيعة الضرر الذي يلحق بالعضلات:

1. العقيدة - تقلصات انثناء عديدة (خاصة على الأطراف العلوية والرأس).
2. تشنجات عنق الرحم - يرمي الرأس للخلف. تستغرق الهجمات ما يصل إلى عشر ثوانٍ مع فترة راحة مدتها ثانية واحدة.
3. التشنجات الشائعة هي تشنجات في جميع أنحاء الجسم. رأس "يضع" على الصدر ، ويتم تحويل الأطراف.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة فيست فور الولادة أو بعد ستة أشهر لديهم تأخر في الحركية والنفسية. التشنجات المتكررة لا تؤدي إلا إلى تفاقم الوضع.

متلازمة المخيخ مع متلازمة فيست

في بعض الحالات ، مع متلازمة الدماغية ، قد تحدث متلازمة المخيخ. هذا هو هزيمة المخيخ أو انتهاك صلاته مع أجزاء أخرى من الدماغ. العلامات الرئيسية لمتلازمة المخيخ:

1. يرتجف بشدة من الأصابع (وخاصة أثناء الحركة).
2. Adiodohokinez.
3. الخمول وترهل العضلات.
4. هناك من أعراض عدم وجود الدافع إلى الوراء.
5. الدوخة الجهازية.

[19]

المضاعفات والنتائج

مسار متلازمة فيست شديد للغاية في جميع الحالات تقريبًا ، حيث يتجلى ذلك في اضطرابات دماغية حادة. نادرا جدا ، يمكن علاج هذا المرض مع العلاج المحافظ. ولكن عادة ، حتى بعد العلاج الفعال ، تظهر الانتكاسات بمرور الوقت.

تقريبا دائما بعد انتعاش المريض ، لوحظت الظواهر المتبقية العصبية الجدية والحادة إلى حد ما: الصرع وما يعادله ، المظاهر خارج هرمية. أيضا ، المرضى الذين يعانون من اضطرابات عقلية: حماقة أو الخرف خفيفة.

فقط في 2 ٪ من الحالات (وفقا ل Gibbs) يحدث الانتعاش التلقائي العفوي.

[20], [21], [22], [23]

التشخيص متلازمة فيست

يتم تشخيص متلازمة فيست بمساعدة هؤلاء الأطباء: جراح أعصاب ، أخصائي صرعي ، طبيب أعصاب ، طبيب أطفال ، اختصاصي المناعة ، المناظير وعلم الغدد الصماء. بفضل استخدام الأجهزة الحديثة ، يمكن إجراء تشخيص أكثر دقة. عادة ما تستخدم: التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي والمحملة ، تنظير القحف (في حالات نادرة جدا) ، cerebroangiography. كما يتم إجراء الفحوصات العصبية للكشف عن البؤر المرضية لنوبات الصرع.

الطرق الأكثر شعبية لتشخيص متلازمة فيست هي: تخطيط كهربية الدماغ ودماغ الغاز.

بفضل تخطيط كهربية الدماغ ، من الممكن الكشف عن hypsarhythmy من المنحنيات البيولوجية:

1. سعة المنحنيات البيولوجية غير منتظمة.
2. لا تزامن من المنحنيات الرئيسية. قد تظهر "منحنيات الذروة" أثناء النوم أو اليقظة.
3. كفاءة منخفضة من التحفيز الضوء.

في بعض الحالات ، بمساعدة من دماغ الغاز ، يمكن للمرء أن يرى توسع البطينات في الدماغ. في المراحل المتأخرة من استسقاء الرأس في فيست.

[24], [25], [26], [27], [28]

تشخيص متباين

متلازمة الغربية يمكن التفريق كلا المرضين الصرع التي هي متكررة في الطفولة (المغص، والأرق، الطفلي giperekspleksiya الاستمناء، والهجوم الجهاز التنفسي)، ومع بعض المتلازمات الصرعية (على سبيل المثال، والصرع البؤري). يلعب تخطيط كهربية الدماغ دورًا مهمًا جدًا في التشخيص التفريقي.

[29]

علاج او معاملة متلازمة فيست

العلاج هو فرد في كل حالة ويعتمد على السبب الذي تسبب في متلازمة فيست وحالة تطور الدماغ.

الطريقة الرئيسية لعلاج متلازمة فيست اليوم هي العلاج الستيرويد مع هرمون قشر الكظر (ACTH) (Sabril ، vigabatrin). ولكن يجب أن يكون مثل هذا العلاج شديد الحذر وتحت إشراف طبي صارم ، حيث أن كل من العقاقير الستيرويدية و vigabatrin لها العديد من الآثار الجانبية الخطيرة. ومن الضروري أيضًا اختيار مضادات الاختلاج المناسبة ، فضلاً عن الأدوية التي ستساعد على تطبيع تدفق الدم إلى الدماغ.

في بعض الأحيان ، يجب على جراحي الأعصاب أن يقوم بعملية يتم خلالها إزالة شوكات الغشاء النخاعي والتركيز الباثولوجي مع تمدد الأوعية الدموية الخلقي للأوعية. يتم تنفيذ هذا الإجراء من خلال الجراحة التجسيمية وطرق التنظير المختلفة. طريقة العلاج الجديدة والمكلفة إلى حد ما لمتلازمة فيست هي استخدام الخلايا الجذعية. يعتبر فعالاً ولكنه غير محبوب بسبب التكلفة العالية للإجراء.

جوهر هذه الطريقة هو استعادة المنطقة المتضررة من الدماغ بمساعدة الخلايا الجذعية.

عادة ما يتم التعامل مع شكل مجهول السبب لمتلازمة فيست بمساعدة أدوية خاصة:

1. مضادات الاختلاج - على سبيل المثال، "نتف"، "نترازيبام»، Depakote (فالبروات)، توباماكس (توبيراميت)، Zonegran (Zonisamide)، ONFI (كلوبازام) أو Klonopin (كلونازيبام) ..
2. أدوية هرمون الستيرويد - على سبيل المثال ، هيدروكورتيزون ، بريدنيزولون ، Tetrakozaktid.
3. الفيتامينات - على سبيل المثال ، فيتامين B6 (البيريدوكسين).

يكون العلاج فعالا إذا انخفض عدد وتكرار النوبات. مع العلاج المختار بشكل صحيح في المستقبل ، سوف يتطور الطفل ويتعلم عادة.

لكن من المفيد أن نفهم أنه حتى الأدوية الحديثة تحمل العديد من الآثار الجانبية:

1. انتهاك التركيز.
2. التعب.
3. ردود فعل حساسية الجلد.
4. الاكتئاب.
5. الآفات العصبية.
6. الفشل الكبدي.

LFK مع متلازمة فيست

يجب إجراء التدريب البدني العلاجي في متلازمة Vesta تحت إشراف دقيق من طبيب إعادة التأهيل وطبيب الطب الرياضي ، حتى لا يؤدي إلى تفاقم النوبات. هذه الطريقة العلاجية شائعة جدا ، لكنها لا تعطي نتائج فعالة بدون مجموعة من الأدوية.

حالات الاسترداد

عدم وجود النوبات لفترة طويلة مع متلازمة فيست لا يمكن القول أن المرض قد مرت في مرحلة مغفرة. لكن بعض الأطباء يعتقدون أنه إذا لم تظهر التشنجات ، والتشنجات ، وغيبسهيثميا والتغيرات في تخطيط الدماغ داخل الشهر ، فإن هذا يمكن اعتباره انتعاشًا. للأسف ، حتى الآن ، مثل هذه الحالات نادرة جدا. وفقا لبعض المصادر ، يتم الشفاء 8 ٪ فقط من جميع المرضى تماما ، وفقا لغيبس هذا المبلغ هو 2 ٪ فقط.

[30], [31], [32]

الوقاية

المقياس الرئيسي للوقاية من متلازمة فيست هو تشخيصه في الوقت المناسب والعلاج المناسب. يجب تثبيت النوبات الصرعية ، والتي تعتبر من الأعراض الرئيسية لهذا المرض.

[33], [34], [35], [36]

توقعات

من الصعب التنبؤ بالتوقعات العامة لتطوير متلازمة فيست ، حيث توجد أسباب مختلفة لحدوثها. لذا ، على سبيل المثال ، مع متلازمة مجهول السبب ، يكون التكهن أكثر ملاءمة مما هو عليه في حالة متلازمة الأعراض.

ويمكن تفسير ذلك من خلال حقيقة أن الشكل المجهول لهذا المرض أسهل بكثير: تواتر وقوة الهجمات أقل ، فالطفل ليس متأخراً كثيراً في التنمية. عادة ، يتم تحويل المرض في هؤلاء الأطفال إلى أشكال أخرى من الصرع. في المستقبل ، حوالي 40٪ من هؤلاء الأطفال لا يختلفون عن أقرانهم.

في حالات أخرى ، يكون العلاج أكثر تعقيدًا ، وتكون نتائجه أقل فعالية. إذا وجد أن الأطفال المصابين بنوع من أعراض متلازمة فيست لديهم عدم تحمل للعقاقير ، يصبح العلاج أكثر تعقيدا. أقل من 50 ٪ من هؤلاء المرضى تحقيق مغفرة. ووفقًا لنتائج البحث ، فإن 30٪ فقط من المرضى يتم شفاؤهم تمامًا أو شبه تام بمساعدة الأدوية.

للأسف ، 90 ٪ من جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة فيست هي متخلفين جسديا أو عقليا ، بغض النظر عن فعالية العلاج. هذا لأن التشنجات غالباً ما تكسر أجزاء من الدماغ بشكل لا رجعة فيه.

60 ٪ من جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة فيست في المستقبل لديهم أي شكل من أشكال الصرع. في بعض الأحيان يصبح المرض متلازمة لينوكس غاستو.

عوامل النذير المواتية:

• المسببات الملقحة أو مجهول السبب.
• تطور المرض في عمر أكثر من 4 أشهر.
• غياب المضبوطات غير النمطية.
• غياب التشوهات غير المتماثلة من EEG.
• فعالية العلاج.

وفقا للبحوث ، فإن 5 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة فيست لم ينجوا لمدة خمس سنوات. يحدث الموت بسبب المرض أو بسبب الآثار الجانبية للعلاج. يموت خمسة من المرضى في السنة الأولى ، بما أن الأمراض الخلقية في الدماغ لا تتوافق مع الحياة.