خلل تكوين الدماغ

المشاكل العصبية الشائعة في الطفولة هي الأمراض التي يعتمد ظهورها على نمو الدماغ غير الطبيعي داخل الرحم. تسمى هذه الاضطرابات "خلل تكوين الدماغ" ، وهي حالة متعددة العوامل غالبًا ما لا يكون لها صورة سريرية واضحة. في معظم الحالات ، يطلب الآباء المساعدة من طبيب لديه شكاوى من صعوبات التعلم ، والنوبات ، والإلهاء الحركي ، والتشوهات السلوكية لدى الطفل. يتم التعرف على خلل تكوين الدماغ فقط أثناء التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي النووي. بشكل عام ، آليات تطور الاضطراب ليست مفهومة جيدًا.

علم الأوبئة

تشكّل العيوب في نمو الدماغ حوالي 20٪ من جميع التشوهات. وبحسب ملاحظات المختصين فإن نسبة حدوث الاضطرابات الخلقية بالجهاز العصبي المركزي تتراوح من حالة إلى حالتين لكل 1000 مولود. [1]و [2]

من بين العيوب الخلقية في نمو الدماغ ، يحتل خلل التكوّن القشري أحد الأماكن الأولى ، والتي أصبحت الأسباب الرئيسية لظهور متلازمة الصرع في مرحلة الطفولة. بشكل عام ، تم العثور على تشوهات الدماغ الخلقية في حوالي 30٪ من جميع حالات خلل التكوين التي تم تشخيصها في مرحلة الطفولة.

يحدث خلل التكوين القشري في 25-40٪ من المرضى الذين يعانون من عيوب في النمو في الدماغ وغالبًا ما يكون مصحوبًا بمتلازمة الصرع أو أنواع أخرى من الصرع المصحوب بأعراض.

من بين التشوهات الخلقية للدماغ ، لوحظ خلل تكوين القشرة في كثير من الأحيان ، والذي يرجع إلى التطبيق العملي الواسع لتشخيصات التصوير العصبي - على وجه الخصوص ، تصوير الأعصاب ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي.

الأسباب خلل تكوين الدماغ

الأسباب الأكثر وضوحًا لظهور خلل التكوين الدماغي هي:

• اضطراب نمو الجهاز العصبي داخل الرحم (في مرحلة التمدد) ؛
• تلف الجهاز العصبي في مرحلة التطور الجنيني المبكر نتيجة الطفرات الجينية ، والأمراض المعدية للأم أثناء الحمل ، والتعرض للإشعاع ، والإصابات الرضحية ، وتعرض الجنين للعوامل الكيميائية والسموم.

من بين الالتهابات التي لها تأثير ضار على الجهاز العصبي للجنين ، يجب تمييز الحصبة الألمانية وداء المقوسات والتهاب الكبد الفيروسي وعدوى الفيروس المضخم للخلايا.

في أغلب الأحيان ، يرجع التطور غير السليم داخل الرحم إلى التأثير السلبي على جسم الأم والطفل من العوامل الضارة التي لها تأثير ماسخ. يمكن أن تكون الأسباب الخارجية لتشكيل خلل التكوين:

• إشعاع مشع
• تأثير العوامل الكيميائية.
• درجة حرارة عالية؛
• التعرض للتيارات عالية التردد ؛
• الوضع البيئي غير المرضي الذي يستلزم ابتلاع منتجات سامة في جسم المرأة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون لبعض الأدوية ، وكذلك الأدوية الهرمونية التي يمكن للأم الحامل تناولها دون معرفة الحمل ، تأثير ماسخ. هناك أدلة على أن العديد من الأدوية تعبر المشيمة دون مشاكل وتنتهي في الدورة الدموية للطفل. يمكن أن يكون الخطر ليس فقط من خلال المواد الفعالة ، ولكن أيضًا عن طريق الأدوية المعتادة بجرعات عالية ، وحتى مجمعات الفيتامينات. [3]

يمكن أن يؤدي فشل عمليات التمثيل الغذائي والالتهابات الفيروسية وغيرها ، بما في ذلك تلك التي لها مسار كامن بدون أعراض ، إلى حدوث انتهاكات للتطور داخل الرحم من خلال نوع خلل التكوين. من الخطورة بشكل خاص:

• فرط نشاط الغدة الدرقية.
• اضطرابات التمثيل الغذائي؛
• داء السكري؛
• مرض الزهري؛
• عدوى الفيروس المضخم للخلايا.
• الحصبة الألمانية.
• الليستريات.
• داء المقوسات.

خصائص حياة المرأة الحامل لها تأثير سلبي للغاية على مجرى الحمل وصحة الجنين. تحدث التأثيرات المسخية من خلال:

• استهلاك الكحول؛
• التدخين؛
• مدمن.

عوامل الخطر

تعتبر العوامل التالية من العوامل المؤهبة لظهور خلل تكوين الدماغ:

• الاستعداد الوراثي (الحالات ذات الصلة بظهور علم الأمراض ، عن طريق وضع وراثي وراثي ، أو مرتبط بالكروموسوم X) ؛
• طفرة تلقائية؛
• إعادة ترتيب الكروموسومات
• عدوى داخل الرحم (بشكل رئيسي من أصل فيروسي) أو إصابة رضحية ؛
• تأثير التسمم والأدوية والمواد الكيميائية في مرحلة التطور داخل الرحم ؛
• متلازمة الكحول القاتلة بسبب إدمان الأم للكحول خلال فترة الحمل ؛
• النقص الحاد في المكونات الغذائية لدى الجنين ؛
• وضوحا اضطرابات التمثيل الغذائي في الأم الحامل.

في الوقت الحالي ، لا يستطيع العلماء تحديد أي سبب رئيسي واحد لخلل تكوين الدماغ ، لذلك من الضروري تقييم عوامل الخطر الحالية. [4]

طريقة تطور المرض

يبدأ نمو الدماغ البشري في مرحلة ما قبل الولادة ، ويستمر بنشاط بعد ولادته. وفقًا للخبراء ، فإن نصف الكرة المخية الأيمن مسؤول عن التفكير التخيلي والإبداعي ، والتنسيق الحركي ، والتوازن ، والحساسية البصرية والحركية المكانية. يحدد النصف المخي الأيسر القدرات الرياضية والعلامات والمنطقية والكلامية والتحليلية ، ويوفر تصور المعلومات عن طريق الأذن ، وإعدادات الهدف والبيانات التخطيطية. الدماغ الموحد هو عمل نصفي الكرة الأرضية ، مترابطين بإحكام مع بعضهما البعض من خلال الجهاز العصبي الليفي (الجسم الثفني).

يتم تحديد الجسم الثفني بين نصفي الكرة المخية في المنطقة القذالية الجدارية. يتضمن 200 مليون من الألياف العصبية ويضمن العمل المنسق للدماغ ونقل المعلومات بين نصفي الكرة الأرضية. مع مثل هذا الانتهاك مثل خلل تكوين الدماغ ، فإن الوظيفة المعرفية للشخص تعاني. مع التوصيل غير السليم من خلال الجسم الثفني ، يأخذ نصف الكرة السائد حمولة متزايدة ، مع التقاعس العملي عن الآخر. تم فقد الاتصال بين نصفي الدماغ. نتيجة لذلك ، يعاني التوجه المكاني ، ويظهر عدم توازن ، ولا يستطيع المريض التعرف على جسده بشكل صحيح ، والتفاعل عاطفياً بشكل مناسب. ضعف وظيفة تصور الأطراف الرائدة. [5]

غالبًا ما لا يزحف الأطفال المصابون بخلل التكوين الدماغي ، ويواجهون صعوبة في المشي والقراءة والكتابة. يُنظر إلى المعلومات بشكل أساسي من خلال السمع والبصر. في غياب العلاج وإعادة التأهيل الطبي ، يواجه هؤلاء المرضى في المستقبل العديد من المشاكل المرتبطة بالتنمية العامة والتعلم. [6]

الأعراض خلل تكوين الدماغ

تظهر الأعراض السريرية في جميع المرضى بطرق مختلفة ، لذلك يتم التشخيص في أوقات مختلفة. على سبيل المثال ، تم اكتشاف أشكال شديدة من خلل تكوين الدماغ بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي البالغين ، يمكن إخفاء الاضطراب وتشخيصه عشوائيًا.

قد يبدو الأطفال المصابون بخلل تكوين دماغي خلال فترة حديثي الولادة طبيعيين وصحيين تمامًا ، وتتزامن مؤشرات النمو مع المؤشرات الطبيعية حتى عمر ثلاثة أشهر. بدءًا من 3 أشهر ، قد تظهر العلامات المرضية الأولى في شكل نوبات صرع وتشنجات طفولية وما إلى ذلك.

يمكن تمثيل الصورة السريرية بهذه العلامات:

• انتهاك التكوين والتطور اللاحق للجسم الثفني ؛
• التمدد الكيسي لتجويف البطين الدماغي ، شذوذ في عباءة الدماغ ؛
• استسقاء الرأس.
• ضمور العصب البصري والسمعي.
• صغر الدماغ.
• عمليات الورم (بما في ذلك الخراجات) في نصفي الكرة المخية ؛
• تشكيل غير مكتمل من التلافيف.
• التطور الجنسي المبكر
• تشوه العمود الفقري (السنسنة المشقوقة ، عدم إغلاق القوس الفقري) ؛
• متلازمة إيكاردي (اعتلال دماغي رمع عضلي مبكر) ؛
• الأورام الشحمية.
• جميع أنواع أمراض الجهاز الهضمي.
• تحول دون التطور الحركي.
• التخلف الفكري والجسدي.
• اضطرابات التنسيق
• عيوب من أعضاء أخرى ، بما في ذلك الجهاز العضلي الهيكلي ؛
• انخفاض توتر العضلات.

في الحالات الخفيفة نسبيًا من خلل التكوين ، مع التطور العقلي والحركي الطبيعي ، قد تكون هناك علامات على ضعف تبادل المعلومات بين نصفي الكرة المخية. [7]

العلامات الأولى

تم العثور على خلل تكوين الدماغ عند الرضع في أغلب الأحيان بعد ثلاثة أشهر من الحياة ، على الرغم من أنه من الممكن تشخيص علم الأمراض حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. عادة ما تكون العلامات الأولى لمشكلة ما عند الأطفال هي:

• ظهور النوبات والتشنجات الطفولية.
• النوبات؛
• إضعاف البكاء
• مشاكل في الرؤية و / أو الشم و / أو اللمس ؛
• اضطرابات التواصل؛ [8]
• علامات انخفاض ضغط الدم العضلي (انخفاض النشاط المنعكس ، إفراز اللعاب الغزير ، تثبيط النمو البدني ، ضعف النشاط الحركي ، ضعف وظيفة الإمساك).

في سن أكبر ، مع خلل التكوين ، يتم لفت الانتباه إلى تدهور الذاكرة السمعية والبصرية ، وضعف التنسيق الحركي والتنظيم الحراري (انخفاض حرارة الجسم).

تشنجات الأطفال هي تشنج متشنج لتمديد الانثناء المفاجئ للأطراف. يتميز انخفاض ضغط الدم العضلي بانخفاض قوة العضلات (يمكن أن يقترن بفقدان قوة العضلات).

تعتبر الأنواع غير المتلازمية من خلل التكوين أكثر شيوعًا ، والتي تظل بدون أعراض لفترة طويلة ويتم اكتشافها تقريبًا عن طريق الصدفة - على سبيل المثال ، أثناء تشخيص التخلف العقلي أو النوبات أو حجم الرأس الكبير. يُعزى تضخم الرأس جزئيًا إلى وجود كتل كيسية عملاقة خلف البطين الثالث. أقل شيوعًا ، قد تحدث اضطرابات الغدد الصماء.

الأشكال المتلازمية لخلل تكوين الدماغ هي كما يلي:

• متلازمة إيكاردي - تحدث بشكل رئيسي عند الفتيات وتتميز بتشنجات طفولية وثغرات مشيمية محددة وعيوب فقرية ضلعية. غالبًا ما تكون نتيجة علم الأمراض غير مواتية: يستمر المرضى في التشنجات ، ويلاحظ التخلف العقلي العميق.
• متلازمة عائلية مع أمراض الأعضاء التناسلية ، والتي يمكن أن تظهر على شكل صغر الرأس وعيوب أخرى في الجهاز العصبي المركزي.
• تتميز متلازمة أندرمان بتلف في الجهاز العصبي المحيطي بالاشتراك مع خلل تكوين الدماغ (أو نقص التغذية).
• متلازمة فرط التعرق الدوري وانخفاض حرارة الجسم (متلازمة شابيرو العكسية).

خلل في تكوين الجسم الثفني

خلل الخلق هو علم أمراض خلقية للدماغ ، حيث يبدأ في التطور في مرحلة ما قبل الولادة تحت تأثير عوامل مختلفة. يعتبر خلل التكوين الثانوي للجسم الثفني في شكل تدمير ثانوي للحاجز الشفاف: يمكن تصور مثل هذا العيب من خلال إسقاط الشريان التاجي أثناء تصوير الأعصاب. ترتبط العديد من الأمراض بخلل تكوين الحاجز الشفافة ، بما في ذلك تضيق القناة على خلفية استسقاء الرأس الثانوي ، وعدم تكوين الجسم الثفني ، وشذوذ تشياري الثاني ، وخلل الهجرة ، وخلل التنسج الحاجز. مع خلل التنسج الحاجز البصري ، لوحظ خلل في تكوين الحاجز الشفاف ونقص تنسج القنوات البصرية والألياف العصبية والتصالب. يعاني معظم المرضى الذين يعانون من هذا المرض أيضًا من اضطرابات في نظام الغدة النخامية - الوطاء. [9]

يؤثر خلل تكوين الجسم الثفني في الطفل على الضفائر العصبية التي تربط نصفي الكرة المخية ، أي الجسم الثفني ، الذي له شكل مسطح ومترجم تحت القشرة الدماغية. يمكن أن يكون للمرض درجات متفاوتة من الخطورة:

1. لوحظ وجود درجة خفيفة من خلل التكوين مع الحفاظ على القدرات الفكرية والنشاط الحركي. لا يوجد سوى اضطرابات في إرسال الإشارات النبضية بين نصفي الكرة الأرضية.
2. لا تكون الدرجة المعقدة مصحوبة بعلامات عامة على خلل التكوين ، ولكن أيضًا مع تشوهات أخرى في نمو الدماغ. هناك اضطرابات ملحوظة في الروابط العصبية ، ونوبات ، وتثبيط واضح للنمو العقلي.

المضاعفات والنتائج

يمكن تقسيم نتائج التشوهات الدماغية الخلقية إلى ثلاثة خيارات:

1. الشفاء التام تقريبًا ، مع عدم وجود اضطرابات ظاهرة وعودة المريض إلى نشاط حياته الطبيعي.
2. الظواهر المتبقية التي لا تهدد حياة المريض ولكنها تقيد إلى حد ما أنشطته اليومية والاجتماعية.
3. الاضطرابات الجسيمة ، الإعاقات الذهنية الكبيرة.

تعتمد شدة عواقب خلل التكوين على حجم التغيرات المرضية في الدماغ ، وكذلك على السبب الذي أثار هذا المرض. إن توقيت التشخيص وكفاية الإجراءات الطبية لهما أهمية كبيرة. [10]

بشكل عام ، في العديد من المرضى الذين يعانون من خلل التكوين الدماغي ، هناك ضعف معتدل أو شديد في التطور الفكري ، وهناك تأخر من الناحية الجسدية.

التشخيص خلل تكوين الدماغ

في الحالات الشديدة من خلل التكوين الدماغي ، من الممكن إجراء التشخيص بالفعل من خلال الفحص البصري لطفل حديث الولادة. يمكن وصف فحوصات إضافية لانخفاض ضغط الدم العضلي في فترة حديثي الولادة ، مع ظهور النوبات ، والتخلف العقلي.

تعتبر الطرق التالية من طرق التشخيص الشائعة:

• الفحص والتوليد بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ؛
• تصوير الأعصاب من خلال منطقة اليافوخ في أول 12-18 شهرًا من حياة الطفل ؛
• تخطيط كهربية الدماغ مع إمكانية المراقبة بالفيديو ؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي. [11]

للتعرف على الاضطرابات المرتبطة بخلل التكوين ، والأمراض الجسدية ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للكلى والقلب وأعضاء البطن. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك حاجة إلى الاستشارة الوراثية. يتم إجراء الاختبارات المعملية كجزء من التقييم العام لحالة الجسم: يقومون بإجراء اختبارات الدم والبول بشكل عام - دراسة السائل النخاعي.

غالبًا ما يتم تمثيل التشخيص الآلي في مرحلة الطفولة ، خلال فترة اليافوخ المفتوحة ، بواسطة تصوير الأعصاب - إجراء ميسور التكلفة ومتحرك وآمن وغني بالمعلومات. يمكن استخدام تصوير الأعصاب في كل من الآفات الخلقية والمعدية ، وآفات الدماغ العصبية أو الإصابات. [12]

تشخيص متباين

أثناء تشخيص خلل تكوين الدماغ في فترة حديثي الولادة ، يجب إجراء التمايز مع الحالات المرضية التالية:

• عيوب الإغلاق ، القيلة , السحائية الرأسية ، القيلة النخاعية السحائية ؛
• تشوه خياري
• التشوهات المخيخية ، ضعف الحث البطني ؛
• داندي ووكر الشذوذ .
• خلل التنسج المخيخي ونقص تنسج الدم. [13]
• نقص تنسج وتضخم الجسم الثفني. [14]
• التهاب الدماغ.
• عيوب الهجرة ، انتباذ مغاير ، ليسنسيفالي ، بوليميكوجيريا ، انفصام الدماغ ؛
• الانتشار والتمايز العصبي.
• تضيق القناة.
• phakomatoses (متلازمة Sturge-Weber) ؛
• تشوهات الأوعية الدموية.

علاج او معاملة خلل تكوين الدماغ

الطب غير قادر على علاج خلل تكوين الدماغ تمامًا. يصف الأطباء العلاج لتصحيح عمل الجهاز العصبي المركزي ، للقضاء على الأعراض المرضية ، لتطبيع النشاط الفكري للمرضى. يتم اختيار المخطط العلاجي بشكل فردي لكل مريض ، مع مراعاة شدة علم الأمراض.

من أجل تخفيف الحالة ، يتم وصف الأدوية التالية:

• يساعد الفينوباربيتال في تقليل تواتر التشنجات الطفولية. في أغلب الأحيان ، يتم وصف الأطفال بجرعة 50 مجم يوميًا للبالغين - 200 مجم يوميًا.
• تعمل البنزوديازيبينات على إبطاء التفاعلات النفسية الحركية وتقليل تكرار النوبات. ديازيبام بجرعة أولية من 5-10 ملغ يصحح الاضطرابات السلوكية ، له تأثير على استرخاء العضلات.
• تقضي عقاقير الكورتيكوستيرويد حتى على نوبات الصرع المعقدة ، ولكنها تتطلب اختيارًا دقيقًا للجرعة والانسحاب التدريجي للدواء. تحدث الآثار الجانبية بشكل رئيسي على خلفية الاستخدام طويل الأمد لهذه الأدوية ويمكن التعبير عنها في ظهور اضطرابات الكهارل ، وارتفاع السكر في الدم ، وضعف تحمل الجلوكوز ، وهشاشة العظام ، وارتفاع ضغط الدم ، إلخ.
• تُستخدم مضادات الذهان للوقاية من الاضطرابات النفسية ، ولكن يجب أن يكون العلاج بهذه الأدوية حذرًا ، حيث إن مضادات الذهان في بعض الحالات يمكن أن تزيد من تكرار النوبات.
• Nootropics تطبيع وظائف المخ. ينتشر عقار حمض الهوبانتينيك منشط الذهن على نطاق واسع بشكل خاص: استخدامه كجزء من نظام العلاج التصحيحي الاستقلاب العصبي يساعد على تحسين الصحة النفسية الجسدية وتحسين نوعية حياة الأطفال الذين يعانون من خلل تكوين الدماغ. تعمل الببتيدات العصبية على تحسين الوصلات العصبية وتستخدم على نطاق واسع في طب الأعصاب كعوامل فعالة وآمنة لتحسين الوظائف العقلية والحركية لدى المرضى.

بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يمكن وصف الجراحة.

جراحة

مطلوب مساعدة الجراح لتحفيز العصب المبهم لخلل تكوين الدماغ. لهذا الغرض ، يتم استخدام محفز مبهم خاص ، يتكون من مولد نبض وبطارية ، بالإضافة إلى كابل توصيل بأقطاب بلاتينية. يُزرع المولد في المنطقة اليسرى تحت الترقوة ، ويتم تثبيت الأقطاب الكهربائية في الرقبة بالقرب من العصب المبهم الأيسر (العصب القحفي X).

يتم إجراء الزرع تحت التخدير العام ، ويستمر التدخل بحد ذاته حوالي 60-90 دقيقة. أثناء العملية ، يتم عمل شقين في منطقة الإبط الأيسر والرقبة من أجل الوضع الصحيح لمولد النبض والأقطاب الكهربائية. يتم فحص وظيفة الغرسة مباشرة أثناء التدخل. بعد العملية ، يبقى المريض في المستشفى لعدة أيام أخرى.

ماذا يعطي هذا النوع من العلاج لخلل التكوين؟ يتم منع ظهور النوبات التشنجية ، ويتحسن تركيز الانتباه والمزاج ، ويزيد من جودة الحياة. تتجلى هذه التأثيرات بشكل خاص في المرضى الذين تناولوا بالفعل الأدوية ، وخاصة الأدوية المضادة للصرع.

يتم استخدام التدخل الجراحي في الحالات التي لا تحقق فيها الطرق العلاجية الأخرى النتيجة المرجوة ، ويهدد علم أمراض خلل تكوين الدماغ بحد ذاته من مضاعفات الأعضاء الحيوية. [15]

الوقاية

يجب أن تشارك التدابير الوقائية في التحضير للحمل والحمل المقصود. يشمل النوع الأساسي للوقاية من خلل التكوين النقاط التالية:

• تحسين تغذية المرأة طوال فترة الإنجاب ، والاستخدام المنتظم لمكونات الفيتامينات والمعادن في شكل مكملات غذائية صيدلانية خاصة أو عن طريق توسيع وإثراء النظام الغذائي.
• القضاء على استخدام المنتجات غير الصحية والكحول.
• الوقاية من داء السكري في مرحلة التحضير للحمل وأثناء الحمل ، مما يمنع تطور السمنة.
• الوقاية من التسمم والآثار الضارة (معادن ثقيلة ، مبيدات حشرية ، أدوية معينة ، أشعة إكس). يجب أن يكون تناول أي أدوية من قبل المرأة مبررًا قدر الإمكان.
• الوقاية من تطور العدوى ، التطعيم المبكر ضد الحصبة الألمانية (إذا لم يتم تطعيم المرأة أو لم تكن مصابة بالحصبة الألمانية في الطفولة).

توقعات

إذا لم يتم الجمع بين خلل تكوين الدماغ والاضطرابات التنموية الأخرى ، فيمكن وصف التشخيص بأنه موات. أكثر من 80٪ من مرضى الأطفال ليس لديهم عمليا أي عواقب وخيمة للمرض ، أو يعانون من اضطرابات عصبية حدية.

من الضروري أن نفهم أن الخطر الرئيسي لخلل التكوين هو أن الطفل محروم من فرصة تعزيز المهارات والقدرات المكتسبة ، وغالبًا ما يجب تعلم الكثير مرة أخرى. يحتاج المريض إلى العودة باستمرار إلى العلاجات الداعمة ، وهو أمر مهم بشكل خاص على خلفية زيادة حمل الدماغ مع تقدم العمر. تظل الحاجة إلى العلاج المنتظم على الأقل حتى سن 14 عامًا ، حتى التكوين النهائي للوصلات بين نصفي الكرة الأرضية. علاوة على ذلك ، ليس من الممكن تسريع هذه العملية ، لأن عواقب مثل هذا "التسارع" قد لا يمكن التنبؤ بها.

ليس من الممكن تقديم تشخيص أكثر دقة للمرض: يحدث خلل تكوين الدماغ بشكل غير منتظم نسبيًا ولم يتم دراستها بشكل كامل بعد.