متلازمة داندي ووكر

متلازمة داندي ووكر تشوه نادر وخطير للغاية في المخيخ والبطين الرابع. تُعتبر هذه المتلازمة شذوذًا خلقيًا لدى الأطفال، وهي شائعة بنسبة 1:25000. يتميز هذا العيب بتخلف نمو أو نقص تنسج دودة المخيخ، وتوسع كيسي في البطين الرابع، وتوسع في الحفرة القحفية الخلفية. قد تصاحب هذه المتلازمة تشوهات متعددة في أعضاء أخرى، ولكن أهمها التشوهات الثلاثة المذكورة أعلاه. يعاني ما يقرب من 70-90% من المرضى من استسقاء الرأس، والذي غالبًا ما يتطور بعد الولادة مباشرة. ولحسن الحظ، يمكن اكتشاف هذه الحالة المرضية حتى أثناء الحمل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

الأسباب متلازمة داندي ووكر

للأسف، حتى الطب الحديث لا يستطيع الإجابة بشكل قاطع على سؤال أسباب تطور متلازمة داندي ووكر. بالطبع، هناك بعض عوامل الخطر التي قد تؤدي، في بعض الحالات، إلى تشوهات داخل الرحم. تلعب العوامل التالية دورًا مهمًا في تكوّن هذه الشذوذ:

1. الأمراض الفيروسية التي تعاني منها الأم أثناء الحمل (احذري من العدوى خاصة في الأشهر الثلاثة الأولى).
2. عدوى الفيروس المضخم للخلايا.
3. الحصبة الألمانية.
4. مرض السكري أو أمراض أخرى مرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأم الحامل.

في كثير من الأحيان، تظهر أمراض جنينية مختلفة أثناء نمو الجنين داخل الرحم لدى النساء اللواتي يعانين من إدمان الكحول أو المخدرات. في معظم الحالات، تُنجب هؤلاء الأمهات أطفالًا مصابين بمتلازمة داندي-ووكر. إذا لاحظ الطبيب أثناء فحص الموجات فوق الصوتية نموًا غير طبيعي للجنين، فإنه ينصح بإنهاء الحمل. في حالات نادرة جدًا، تتطور متلازمة داندي-ووكر لأسباب وراثية.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

طريقة تطور المرض

تم وصف متلازمة دندي ووكر لأول مرة من قبل دندي وبلاكفان في عام 1914. ومنذ الوصف الأولي، أجريت دراسات إضافية وصفت السمات المورفولوجية المختلفة لهذا العيب.

وقد توصلت الأبحاث التي أجراها داجوستينو في عام 1963 وهارت في عام 1972 إلى تحديد الثالوث المميز لمتلازمة دندي ووكر، وهي:

1. عدم التخلق الكامل أو الجزئي للدودة
2. توسع كيسي في البطين الرابع
3. توسع الحفرة القحفية الخلفية مع إزاحة الجيوب الأنفية الجانبية والمخيخ إلى الأعلى.

يرتبط هذا الثالوث عادة باستسقاء الرأس فوق الخيمة، وهي مضاعفات وليست جزءًا من مجمع التشوهات.

تقليديا، يتم تقسيم التشوهات الكيسية في الحفرة الخلفية إلى متلازمة دندي ووكر، ومتغير دندي ووكر، والصهريج الكبير، والكيس العنكبوتي في الحفرة الخلفية - تشكل هذه التشوهات مجمع دندي ووكر.

يجمع متغير دندي ووكر بين نقص تنسج الدودية والتوسع الكيسي في البطين الرابع، دون تضخم الحفرة الخلفية.

هذه المتلازمة مرض خلقي، يتمثل في عدم اكتمال نمو مسارات السائل النخاعي والمخيخ. ويتعلق هذا الخلل، بالأخص، بالفتحات التي تربط البطينين (الثالث والرابع) بصهريج الدماغ الكبير، وتلك التي تربطهما بالحيز تحت العنكبوتي للسحايا. ونتيجةً لاضطراب تدفق السائل النخاعي، يحدث تكوّن كيسات في السائل النخاعي في الحفرة القحفية الخلفية، ويؤدي إلى استسقاء دماغي انسدادي نتيجةً للتوسع الكيسي الثانوي للبطين الرابع (70-90% من الحالات).

مصاحبة لتشوهات دندي ووكر في الجهاز العصبي المركزي (70% من الحالات):

• خلل تكوين الجسم الثفني (20-25%).
• ورم شحمي في الجسم الثفني.
• خلل في الدماغ الأمامي (25%).
• تنخر الدماغ.
• خلل تنسج الحزام (25%).
• انقسام الدماغ.
• تعدد التلفيفات/اختلاف المادة الرمادية (5-10%).
• اختلاف شكل المخيخ.
• الفتق الدماغي القذالي (7%).
• صغر الرأس.
• كيس جلدي.
• تشوهات في فصيصات المخيخ (25%).
• تشوهات النواة الزيتونية السفلية.
• الورم الحليمي في درنة رمادية.
• السيرنغومايليا.
• تشوه كليبل-فييل.
• السنسنة المشقوقة.

التشوهات الأخرى النادرة المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي (20-33% من الحالات):

• تشوهات الوجه والفم والحنك (6%).
• تعدد الأصابع و التصاق الأصابع.
• تشوهات في نمو القلب.
• اضطرابات المسالك البولية (مرض الكلى المتعدد الكيسات).
• إعتام عدسة العين، خلل تكوين المشيمية، الثلمة.
• ورم وعائي في الوجه.
• فرط تباعد العينين.
• متلازمة ميكل جروبر.
• التصبغ العصبي الجلدي.

[ 9 ]، [ 10 ]

الأعراض متلازمة داندي ووكر

يمكن ملاحظة هذا الاضطراب في نمو الطفل بمساعدة فحص الموجات فوق الصوتية في الأشهر الأولى من الحمل. وبشكل خاص، تظهر جميع أعراض هذا المرض في الأسبوع العشرين. الدليل الرئيسي على تطور المرض هو ظهور علامات مختلفة لتلف الدماغ: ظهور أكياس في الحفرة القحفية بوضوح، وضعف نمو المخيخ، وتوسع البطين الرابع بشكل مفرط. في الوقت نفسه، تصبح علامات الموجات فوق الصوتية أكثر وضوحًا مع نمو الجنين.

مع مرور الوقت، تظهر شقوق في الحنك الصلب والشفة، وخلل في نمو الكلى، والتهاب الأصابع. إذا لم يُجرَ تصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل، لسبب ما، فإن أعراض المرض تظهر بوضوح فور ولادة الطفل. بسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، يعاني هؤلاء الأطفال من قلق شديد. ويصابون باستسقاء الرأس مع تشنجات عضلية، ورأرأة. في بعض الحالات، قد لا تظهر أي علامات على استسقاء الرأس.

[ 11 ]، [ 12 ]

العلامات الأولى

1. انسداد ثقوب ماجندي ولوشكا (انغلاق أو غياب خلقي).
2. يزداد حجم الجزء الخلفي من الحفرة القحفية.
3. ضمور نصفي المخيخ.
4. تظهر التكوينات الكيسية، بما في ذلك الناسور.
5. استسقاء الرأس بدرجات متفاوتة.

تظهر جميع هذه العلامات الأولى بوضوح خلال تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية. لذا، من المهم جدًا للمرأة الحامل إجراء جميع الفحوصات والاختبارات في مواعيدها.

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

متلازمة دندي ووكر عند الأطفال

مبدئيًا، تُعتبر متلازمة دندي ووكر مرضًا يصيب الأطفال. ولحسن الحظ، فهي نادرة جدًا (حالة واحدة فقط لكل 25,000 مولود جديد). يمكن ملاحظة أعراضها في الرحم، ولكن إذا لم تُكتشف لسبب ما، فإن الأطفال المصابين بهذا المرض يُصابون بمضاعفات شديدة وخطيرة مع التقدم في السن.

مع مرور الوقت، تظهر أعراضٌ مُخيخيةٌ ملحوظة. لدى الأطفال الأكبر سنًا، يبدأ تنسيق الحركات بالضعف، مما يُصعّب عليهم الحركة والمشي (بل ويُصبح مستحيلًا أحيانًا). العرض الرئيسي هو التخلف العقلي الشديد، الذي يكاد يكون من المستحيل علاجه. كما تظهر مشاكل مُصاحبة: أمراض الكلى، وأمراض القلب، وتشوهات في نمو الأصابع والوجه واليدين، وضعف البصر.

[ 16 ]

متلازمة دندي ووكر عند البالغين

متلازمة دندي ووكر هي شكل تشريحي وسريري من استسقاء الرأس الخبيث. يتميز هذا المرض بتضييق فتحات الدماغ، بالإضافة إلى توسع البطينين (الثالث والرابع).

على الرغم من أن هذا المرض يُعتبر خلقيًا، إلا أنه في حالات نادرة جدًا، تبدأ أعراضه الأولى بالظهور في مرحلة الطفولة المبكرة (أربع سنوات) أو حتى بعد ذلك. ولفترة طويلة، لا تظهر أي أعراض لهذا العيب الخلقي. يحدث فقدان التوازن أحيانًا فقط لدى الأطفال في سن المدرسة أو المراهقين. وفي حالات استثنائية، تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة داندي ووكر لدى البالغين.

ومن أهم أعراض المرض عند البالغين يمكن تمييز ما يلي:

1. يزداد حجم الرأس تدريجيا.
2. تبدأ عظام الجزء الخلفي من الرأس بالبروز: يبدو أنها تنتفخ للخارج.
3. يتأثر تنسيق الحركات بشكل كبير، وتظهر حركات غير واضحة ومتفرقة.
4. يتطور مرض الرأرأة، الذي يتجلى في الحركات التذبذبية للعينين من جانب إلى آخر.
5. نوبات متكررة مع تشنجات.
6. تزداد قوة العضلات بشكل كبير (أحيانًا إلى حد التشنج). تكون العضلات في حالة توتر مستمر.
7. تطور التخلف العقلي، والذي يتجلى في عدم قدرة الشخص على التعرف على أقاربه، وصعوبة القراءة والتمييز بين الحروف، وعدم قدرته على الكتابة.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]

متلازمة دندي ووكر أثناء الحمل

عادةً، يُمكن تشخيص متلازمة دندي ووكر بالموجات فوق الصوتية في مرحلة مبكرة من الحمل، تتراوح بين 18 و20 أسبوعًا. خلال هذه الفترة، قد يُلاحظ عدم تكوّن الدودة المخيخية كليًا أو جزئيًا. في حالات نادرة جدًا، يُمكن تشخيص هذا المرض قبل الولادة في مرحلة مبكرة.

[ 21 ]، [ 22 ]

إستمارات

هناك نوعان من متلازمة دندي ووكر، يختلفان في درجة الخلل التشريحي:

1. الشكل الكامل - عدم اكتمال نمو الدودة المخيخية.
2. شكل غير مكتمل - جزء فقط من المخيخ يتطور بشكل غير صحيح.

[ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]

المضاعفات والنتائج

بالطبع، العديد من الأمراض الخلقية خطيرة للغاية، لكن متلازمة دندي ووكر تُعتبر من أشد التشوهات الخلقية لدى الأطفال. يؤدي هذا المرض إلى عواقب معقدة للغاية:

1. ويبقى العيب العقلي مدى الحياة.
2. في كثير من الأحيان، يبقى الخلل العصبي أيضًا: تزداد قوة العضلات، ويصبح تنسيق الحركات غير صحيح.
3. ومن المتوقع أن تكون النتيجة مميتة في معظم الحالات.

[ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]

التشخيص متلازمة داندي ووكر

أولاً، يُشخِّص الطبيب الشكاوى والتاريخ الطبي (في حال ظهور متلازمة دندي ووكر بعد الولادة). تتضمن هذه المرحلة إجابات على بعض الأسئلة:

1. هل حدث شيء مثل هذا في عائلتك من قبل؟
2. في أي عمر بدأت تظهر أولى أعراض المرض؟
3. متى بدأت عملية تنسيق الحركات بالاضطراب، وبدأ الرأس بالنمو، وبدأ توتر العضلات بالتغير؟

بعد ذلك، يُجري الطبيب المختص فحصًا عصبيًا. خلال هذه المرحلة، يُمكن ملاحظة تطور الرأرأة (حركات تذبذبية لا إرادية للعينين في اتجاهات مختلفة)، وتضخم اليافوخ، وانخفاض قوة العضلات، وزيادة حجم الرأس.

يساعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل على رصد العلامات الأولى للمتلازمة لدى الجنين. كما يمكن استخدام هذه الطريقة نفسها في المراحل المتأخرة من المرض لفحص القلب بحثًا عن أي عيوب خلقية.

من خلال إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، من الممكن رؤية مدى زيادة حجم الرأس، وظهور كيس في الحفرة القحفية الخلفية، وتضخم البطين، والتطور غير الطبيعي للمخيخ، واستسقاء الرأس.

في بعض الحالات، من الضروري استشارة طبيب جراح أعصاب أو طبيب مختص في علم الوراثة الطبية.

التشخيص الآلي

أكثر طرق التشخيص الآلي شيوعًا للكشف عن الأعراض الأولى لمتلازمة دندي ووكر هي الموجات فوق الصوتية (فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). عادةً، يُلاحظ نمو غير طبيعي للطفل خلال أول فحص بالموجات فوق الصوتية، والذي يُجرى بين الأسبوعين 18 و20 من الحمل. إذا لم يتمكن الطبيب المختص من التوصل إلى تشخيص دقيق أو كان تأكيده ضروريًا، فقد يصف إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي. تبلغ دقة التشخيص باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي 99%.

[ 31 ]، [ 32 ]، [ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]

تشخيص متباين

عادةً ما يُجرى التشخيص التفريقي لمتلازمة داندي-ووكر مع توسع الصهريج الدماغي الكبير، والذي يتطور مع نقص تنسج المخيخ الالتهابي أو السام، وكذلك مع وجود كيس خلف المخ. ولكن تجدر الإشارة هنا إلى أنه في متلازمة داندي-ووكر، تُعاني الدودة المخيخية من عيبٍ مميز لا يُلاحظ في حالات نقص التنسج الأخرى. لإجراء التشخيص التفريقي لهذا المرض مع الأكياس العنكبوتية، من الضروري إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج او معاملة متلازمة داندي ووكر

تتفاوت درجات شدة متلازمة داندي-ووكر. وكقاعدة عامة، يموت الأطفال الذين يولدون بنوع حاد من هذه الشذوذ في الشهر الأول من حياتهم. إذا كان العيب متوافقًا مع الحياة، فإن نمو الطفل العقلي يُعتبر صعبًا للغاية. يجب على الوالدين الاستعداد لحقيقة أن الطفل سيعاني من انخفاض شديد في الذكاء، وهو أمر لا يمكن علاجه بمساعدة التعليم العلاجي. إن توقعات نمو الطفل المصاب بمتلازمة داندي-ووكر غير مواتية للغاية.

لا جدوى تُذكر من علاج هذه الحالة الشاذة. ولكن إذا ازداد استسقاء الرأس، يصبح التدخل الجراحي ضروريًا. يمكن خفض الضغط داخل الجمجمة بتحويل البطين الرابع من الدماغ.

يقتصر علاج متلازمة دندي ووكر على الأعراض. لا يمكن تصحيح التخلف العقلي لدى الطفل، وتتأثر وظائف الجسم الحركية بشدة، ما يجعل هؤلاء الأطفال عادةً غير قادرين على الجلوس أو الوقوف بشكل مستقل.

عند العلاج، من المهم جدًا مراعاة الأمراض المصاحبة للقلب والكلى وأمراض الوجه والفكين. غالبًا ما تتطلب هذه الأمراض تدخلًا طبيًا مؤهلًا.

إذا اكتشف الطبيب هذه الشذوذ في الجنين، يجب على الوالدين اتخاذ خيار صعب إلى حد ما: إنهاء الحمل أو إنجاب طفل سيعاني من مرض غير قابل للشفاء لبقية حياته.

العلاج الجراحي

العلاج الجراحي الوحيد لمتلازمة دندي ووكر هو طريقة التحويل، والتي تساعد على تقليل شدة أعراض استسقاء الرأس وتحسين تدفق السائل النخاعي.

الوقاية

بما أن متلازمة داندي ووكر مرض وراثي، فلا جدوى من الوقاية منه. يُنصح بزيارة طبيب أمراض النساء والتوليد بانتظام خلال الحمل (مرة شهريًا خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ومرة كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع خلال الأشهر الثلاثة الثانية، ومرة كل سبعة إلى عشرة أيام خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة). حاولي التسجيل في عيادة صحة المرأة في الوقت المناسب (قبل الأسبوع الثاني عشر من الحمل).

[ 36 ]، [ 37 ]، [ 38 ]

توقعات

إن تشخيص متلازمة دندي ووكر كارثي للغاية. في 50% من الحالات، يموت الطفل في السنة الأولى من عمره. أما الأطفال الناجون، فيجب أن يكونوا تحت إشراف الأطباء باستمرار. يتميز هؤلاء الأطفال بمستوى ذكاء منخفض للغاية، لا يمكن تصحيحه. تحدث المتلازمة مع حالة عصبية وظيفية واضحة.

[ 39 ]

الإعاقة

تؤدي العيوب الخلقية في الجهاز العصبي المركزي، وخاصة متلازمة دندي ووكر، إلى الإعاقة الشديدة منذ الدقائق الأولى من الحياة.

[ 40 ]، [ 41 ]، [ 42 ]، [ 43 ]، [ 44 ]