الرنح المخيخي

الرنح المخيخي هو مصطلح عام لاضطراب حركي ناتج عن أمراض وتلف في المخيخ وموصلاته. يتجلى الرنح المخيخي في اضطرابات محددة في المشي (خلل القاعدة المخيخي)، والتوازن، وعدم تناسق حركة الأطراف (الرنح الذاتي)، واضطراب الكلام (عسر التلفظ المخيخي)، وأنواع مختلفة من ارتعاش المخيخ، وانخفاض توتر العضلات، بالإضافة إلى خلل في حركة العين والدوار. هناك عدد كبير من الاختبارات الخاصة للكشف عن الخلل المخيخي، والعديد من الأعراض الفردية التي قد تظهر.

إن العدد الهائل من الأمراض التي قد تصيب المخيخ، وارتباطاته الواسعة، يجعل من الصعب وضع تصنيف مناسب لاضطرابات الترنح المخيخي. لم يُوضع تصنيف موحد حتى الآن، على الرغم من وجود العديد من المحاولات المماثلة في الأدبيات، والتي تستند جميعها إلى مبادئ مختلفة.

من وجهة نظر الطبيب الممارس، من الأنسب الاعتماد على تصنيف قائم على علامة سريرية مهمة. ركزنا على التصنيف القائم على خصائص مسار الرنح المخيخي (الرنح الحاد، وشبه الحاد، والمزمن، والانتيابي). ويُستكمل هذا التصنيف بتصنيف سببي لحالات الرنح المخيخي.

[ 1 ]، [ 2 ]

تصنيف الرنح المخيخي

الرنح الحاد

1. الضربات والعمليات الحجمية مع مسار شبه الضربات.
2. تصلب متعدد
3. متلازمة غيلان باريه
4. التهاب الدماغ والتهاب المخيخ بعد العدوى
5. التسمم (بما في ذلك التسمم الدوائي: الليثيوم، الباربيتورات، الفينيتوين)
6. الاضطرابات الأيضية
7. ارتفاع الحرارة
8. استسقاء الرأس الانسدادي

ترنح مع بداية شبه حادة (أكثر من أسبوع أو عدة أسابيع)

1. الأورام والخراجات والعمليات الأخرى التي تشغل حيزًا في المخيخ
2. استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي
3. الاضطرابات السامة والأيضية (بما في ذلك تلك المرتبطة بضعف الامتصاص والتغذية).
4. التنكس المخيخي المصاحب للورم
5. تصلب متعدد

الرنح التقدمي المزمن (على مدى عدة أشهر أو سنوات)

1. الرنح المخيخي الشوكي (عادةً ما يبدأ مبكرًا)

• رنح فريدريك
• ترنح "غير فريدريشي" مبكر الظهور مع ردود أفعال محفوظة، وقصور الغدد التناسلية، وتشنج عضلي، واضطرابات أخرى

2. الرنح المخيخي القشري

• ضمور هولمز القشري المخيخي
• ضمور المخيخ المتأخر لدى ماري فوا ألاجوانين

3. ترنح مخيخي مع بداية متأخرة، يشمل هياكل جذع الدماغ وتكوينات أخرى للجهاز العصبي

• أوبتسا
• ضمور دنتاتو-روبرو-باليدو-لويس
• مرض ماتشادو جوزيف
• انحطاطات أخرى تشمل المخيخ
• خلل تكوين المخيخ

الرنح الانتيابي النوبات

في الطفولة:

• ترنح دوري وراثي جسمي سائد (النوع الأول والنوع الثاني، يختلفان في مدة النوبات).
• ترنح آخر (مرض هارتناب؛ نقص بيروفات ديهيدروجينيز؛ مرض شراب القيقب في البول)

الرنح النوباتى عند البالغين

• طبي
• تصلب متعدد
• النوبات الإقفارية العابرة
• عمليات الضغط في منطقة الثقبة العظمى
• انسداد متقطع في الجهاز البطيني

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

ترنح مخيخي حاد البداية

السكتة الدماغية هي على الأرجح السبب الأكثر شيوعًا للترنح الحاد في الممارسة السريرية. قد تُسبب الاحتشاءات الجيبية في منطقتي الجسر وفوق الخيمة ترنحًا، عادةً في صورة شلل نصفي رنحي. قد يتجلى نقص التروية في منطقة المهاد، والطرف الخلفي للمحفظة الداخلية، والإكليل المشع (منطقة إمداد الدم من الشريان الدماغي الخلفي) على شكل ترنح مخيخي. في الوقت نفسه، غالبًا ما توجد احتشاءات جوفية "صامتة" في المخيخ. قد يتجلى الاحتشاء المخيخي أيضًا على شكل دوخة معزولة. يُعد الانسداد القلبي وانسداد الشرايين التصلبية السببين الأكثر شيوعًا للسكتة الدماغية المخيخية.

يُعدّ الترنح النصفي مع نقص الإحساس النصفي سمةً شائعةً للسكتات الدماغية في المهاد (فرع الشريان الدماغي الخلفي). ويُلاحظ أحيانًا ترنحٌ معزولٌ في المشية مع تلف الفروع النافذة للشريان القاعدي. أما الترنح النصفي مع إصابة بعض الأعصاب القحفية، فيتطور مع تلف الأجزاء العلوية من الجسر (الشريان المخيخي العلوي)، والأجزاء الجانبية السفلية منه، والأجزاء الجانبية من النخاع المستطيل (الشريان المخيخي السفلي الأمامي والخلفي)، وعادةً ما يكون ذلك في صورة متلازمات تناوب جذع الدماغ.

تترافق الاحتشاءات أو النزيفات المخيخية واسعة النطاق مع التطور السريع للترنح المعمم والدوار ومظاهر أخرى في جذع الدماغ والدماغ العام، وغالبًا ما تكون مرتبطة بتطور استسقاء الرأس الانسدادي.

تظهر الأورام المخيخية والخراجات والحبيبات والعمليات الحجمية الأخرى أحيانًا بشكل حاد وبدون أعراض شديدة (الصداع والقيء والترنح الخفيف عند المشي).

يتطور التصلب المتعدد أحيانًا بشكل حاد، ونادرًا ما يحدث دون أعراض مخيخية. عادةً ما توجد علامات أخرى (سريرية وتصويرية عصبية) تشير إلى تلف متعدد البؤر في جذع الدماغ وأجزاء أخرى من الجهاز العصبي.

متلازمة غيلان باريه هي شكل نادر من التلف يصيب الأعصاب القحفية والترنح. ولكن حتى في هذه الحالة، يُكتشف على الأقل ضعف طفيف في المنعكسات وزيادة في البروتين في السائل الدماغي الشوكي. تُعتبر متلازمة ميلر فيشر حادة مع تطور الترنح، وشلل العين، وفقدان المنعكسات (أعراض أخرى اختيارية)، يليها استعادة جيدة للوظائف المعطلة. هذه المظاهر محددة للغاية وكافية للتشخيص السريري.

غالبًا ما يُصيب التهاب الدماغ والتهاب المخيخ التالي للعدوى المخيخ. يُعد التهاب المخيخ في النكاف شائعًا بشكل خاص لدى الأطفال الذين يعانون من تشوهات مخيخية سابقة للمرض. يمكن أن يُسبب جدري الماء التهاب المخيخ. يُسبب فيروس إبشتاين-بار داء كثرة الوحيدات المعدية مع ترنح مخيخي حاد ثانوي. يُعد الترنح الحاد التالي للعدوى شائعًا بشكل خاص بين عواقب عدوى الأطفال.

يُعدّ التسمم سببًا شائعًا آخر للترنح الحاد. وكقاعدة عامة، يُلاحظ ترنح في المشية ورعشة. إذا تم اكتشاف الترنح في الأطراف، فعادةً ما يكون متماثلًا. الأسباب الأكثر شيوعًا هي: الكحول (بما في ذلك اعتلال الدماغ الفيرنيكي)، ومضادات الاختلاج، والأدوية النفسية.

الاضطرابات الأيضية مثل الأنسولينوما (نقص السكر في الدم يسبب الترنح الحاد والحالة الارتباكية) هي أسباب شائعة إلى حد ما للترنح الحاد.

يمكن أن يؤثر ارتفاع الحرارة على شكل إجهاد حراري شديد ومطول (حمى شديدة، ضربة شمس، متلازمة الخبيثة للذهان، ارتفاع الحرارة الخبيث، ارتفاع الحرارة بسبب التسمم بالليثيوم) على المخيخ، وخاصة في المنطقة الأمامية حول الدودة.

يتجلى استسقاء الرأس الانسدادي، الذي يتطور بشكل حاد، بمجموعة كاملة من أعراض ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة (الصداع، النعاس، الارتباك، القيء)، ومن بينها غالبًا ترنح مخيخي حاد. مع التطور البطيء لاستسقاء الرأس، يمكن أن يظهر الترنح مصحوبًا باضطرابات دماغية عامة طفيفة.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

ترنح مع بداية شبه حادة

قد تظهر الأورام (وخاصةً أورام الخلايا النخاعية، وأورام الخلايا النجمية، وأورام البطانة العصبية، وأورام الأوعية الدموية، والأورام السحائية، وأورام شفان (في زاوية المخيخ الجسرية)، بالإضافة إلى الخراجات والآفات الأخرى التي تشغل حيزًا في المخيخ، سريريًا كحالات ترنح شبه حاد أو مزمنة. بالإضافة إلى ترنح المخيخ التقدمي، فإن أعراض إصابة الآفات المجاورة ليست نادرة؛ حيث تظهر علامات ارتفاع الضغط داخل الجمجمة مبكرًا نسبيًا. تساعد أساليب التصوير العصبي في التشخيص.

يتجلى استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي (متلازمة حكيم آدمز: التضخم التدريجي للبطينين مع ضغط طبيعي للسائل النخاعي) سريريًا من خلال ثلاثية مميزة من الأعراض في شكل خلل في التوازن (عسر المشي)، وسلس البول، والخرف تحت القشري، والتي تتطور على مدى عدة أسابيع أو أشهر.

الأسباب الرئيسية: عواقب نزيف تحت العنكبوتية، التهاب السحايا السابق، رضوض الدماغ المصحوبة بنزيف تحت العنكبوتية، جراحة الدماغ المصحوبة بنزيف. يُعرف أيضًا استسقاء الرأس مجهول السبب ذو الضغط الطبيعي.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع مرض الزهايمر، ومرض باركنسون، ومرض رقص هنتنغتون، والخرف المتعدد الاحتشاءات.

يمكن أن تؤدي الاضطرابات السامة والأيضية (نقص فيتامين ب12، وفيتامين ب1، وفيتامين هـ؛ قصور الغدة الدرقية، وفرط نشاط الغدة جار الدرقية؛ التسمم بالكحول، والثاليوم، والزئبق، والبيزموت؛ الجرعة الزائدة من الديفينين أو مضادات الاختلاج الأخرى، وكذلك الليثيوم، والسيكلوسبورين وبعض المواد الأخرى) إلى ترنح مخيخي تقدمي.

التنكس المخيخي المصاحب للورم. قد يصاحب الورم الخبيث متلازمة مخيخية شبه حادة (أحيانًا حادة)، مصحوبة غالبًا برعشة أو رمع عضلي (وكذلك رمع عضلي). غالبًا ما يكون ورمًا في الرئتين أو الأنسجة اللمفاوية أو الأعضاء التناسلية الأنثوية. أحيانًا يسبق التنكس المخيخي المصاحب للورم سريريًا المظاهر المباشرة للورم نفسه. يتطلب الرنح المخيخي شبه الحاد (أو المزمن) غير المبرر أحيانًا بحثًا أوراميًا مُستهدفًا.

يجب تأكيد أو استبعاد التصلب المتعدد في حالات الرنح المخيخي شبه الحاد، وخاصةً لدى الأفراد دون سن الأربعين. إذا كانت الصورة السريرية غير نمطية أو مشكوكًا فيها، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي والجهد المُستحثّ بوسائل مختلفة عادةً ما يُساعدان على حلّ هذه المشكلة.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

الرنح المخيخي التقدمي المزمن (على مدى أشهر أو سنوات)

بالإضافة إلى الأورام التي تنمو ببطء والعمليات الحجمية الأخرى، تتميز هذه المجموعة بما يلي:

الرنح المخيخي الشوكي (بداية مبكرة)

خلل التنسج المخيخي الشوكي هو مجموعة من الأمراض، والقائمة التي ليست ثابتة بشكل صارم وتشمل، وفقا لمؤلفين مختلفين، أمراض وراثية مختلفة (خاصة في مرحلة الطفولة).

ترنح فريدرايخ (الأعراض النموذجية: ترنح مخيخي، ترنح حسي، ضعف المنعكسات، علامة بابنسكي، الجنف، قدم فريدرايخ (القدم الجوفاء)، اعتلال عضلة القلب، داء السكري، اعتلال الأعصاب المحوري).

التنكسات المخيخية الشوكية من نوع "غير فريدرايخ". على عكس رنح فريدرايخ، يتميز هذا النوع بظهور مبكر للمرض، وانعكاسات وترية محفوظة، وقصور في الغدد التناسلية. في بعض العائلات، قد يظهر شلل سفلي تشنجي أو علامات أخرى لتلف الحبل الشوكي السائد.

ترنح قشري مخيخي

ضمور هولمز القشري المخيخي هو مرض وراثي يصيب البالغين، ويتجلى في ترنح مخيخي تدريجي، وعسر التلفظ، ورعشة، ورعشة العين، ونادرًا ما تظهر أعراض عصبية أخرى (ضمور مخيخي عائلي معزول، ورنح وراثي من النوع ب). يظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي ضمور الدودة المخيخية.

يبدأ ضمور ماري-فوا-ألاجوانين المخيخي المتأخر متأخرًا (متوسط العمر 57 عامًا) ويتطور ببطء شديد (أكثر من 15-20 عامًا)، ويشبه في كثير من النواحي الشكل السابق (سريريًا ومورفولوجياً)، ولكن دون تاريخ عائلي (ضمور مخيخي هابط معزول من النوع المتقطع). وقد وُصفت مظاهر سريرية ومرضية مماثلة في التنكس المخيخي الكحولي.

ترنح مخيخي مع بداية متأخرة، يشمل هياكل جذع الدماغ وتكوينات أخرى في الجهاز العصبي

ضمور زيتي بؤري مخيخي (OPCA)

هناك تصنيفات مختلفة لمرض OPCA. يظهر الشكل المتفرق (ديجيرين-توماس) كنوع "نقي" سريريًا أو كنوع ذي مظاهر خارج هرمية ونباتية (فشل نباتي تدريجي). يُصنف هذا النوع الأخير على أنه ضمور جهازي متعدد. تختلف الأشكال الوراثية (حوالي 51%) من OPCA (الرنح الوراثي من النوع أ) اختلافًا طفيفًا من حيث الشكل المرضي، وأحيانًا سريريًا (على عكس الأشكال المتفرقة، لا يُعد PVN سمة مميزة هنا) عن الأشكال المتفرقة من OPCA، ويبلغ عددها اليوم سبعة متغيرات جينية.

يُعدّ الرنح المخيخي (في المتوسط، أكثر من 90% من المرضى)، والذي يُلاحظ بشكل خاص عند المشي (أكثر من 70%)؛ وعسر التلفظ (الكلام الممسوحة ضوئيًا، وعسر البلع، واضطرابات البصلة وشبه البصلة)؛ ومتلازمة باركنسون تحدث في حوالي 40-60% من الحالات؛ ولا تقلّ العلامات الهرمية عنها شيوعًا. تشمل المتغيرات السريرية الفردية الرمع العضلي، وخلل التوتر العضلي، وفرط الحركة الرقصي، والخرف، واضطرابات العين الحركية والبصرية؛ ونادرًا ما تشمل ضمور العضلات، والارتجاف الحزمي، وأعراضًا أخرى (نوبات الصرع، وعسر أداء الجفن). في السنوات الأخيرة، ازداد وصف انقطاع النفس النومي في حالات OPCA.

يكشف التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي عن ضمور في المخيخ وجذع الدماغ، وتوسع في البطين الرابع وصهريج الزاوية المخيخية الجسرية. غالبًا ما تكون مؤشرات الجهد السمعي المُستثار في جذع الدماغ ضعيفة.

يُجرى التشخيص التفريقي في مختلف أشكال ضمور الجهاز المتعدد (المتغير المتفرق للضمور الجهازي المتعدد، ومتلازمة شاي-دراجر، والتنكس المخططي). تشمل مجموعة الأمراض التي يجب التفريق بينها وبين الضمور الجهازي المتعدد أمراضًا مثل مرض باركنسون، والشلل فوق النووي التدريجي، ورقص هنتنغتون، وداء ماشادو-جوزيف، وترنح فريدرايخ، وترنح توسع الشعيرات الدموية، ومتلازمة مارينيسكو-سجوجرن، وفرط بروتينات الدم الدهنية البيتا، وداء غانغليوزيدوزيم CM2، ومرض ريفسوم، وحثل المادة البيضاء متبدل اللون، وحثل الكظر وبيضاء الدماغ، ومرض كروتزفيلد-جاكوب، والتنكس المخيخي المصاحب للورم، وأحيانًا مرض الزهايمر، وداء أجسام لوي المنتشر، وغيرها.

ضمور لويس السني الأحمر الشاحب هو اضطراب عائلي نادر، يُوصف بشكل رئيسي في اليابان، حيث يرتبط ترنح المخيخ بالرقص الكنعي وخلل التوتر العضلي، وفي بعض الحالات يشمل الرمع العضلي، ومرض باركنسون، والصرع، والخرف. يُجرى التشخيص الدقيق من خلال تحليل الحمض النووي الجيني الجزيئي.

مرض ماشادو-جوزيف (مرض الأزور) هو اضطراب وراثي جسمي سائد يتميز بترنح مخيخي بطيء التقدم في مرحلة المراهقة أو أوائل البلوغ، مع فرط في ردود الفعل، وتيبس خارج هرمي، وخلل التوتر العضلي، وعلامات بصلية، وضعف حركي في الأطراف البعيدة، وشلل العين. من الممكن وجود اختلافات بين أفراد العائلة في المظاهر العصبية الفردية. يتم التشخيص الدقيق من خلال تحليل الحمض النووي الجيني.

ترنح وراثي آخر يصيب المخيخ. هناك العديد من الأوصاف لترنح مخيخي وراثي يتميز بخصائص سريرية غير عادية (ترنح مخيخي مع ضمور العصب البصري؛ مع تنكس الصبغة الشبكية والصمم الخلقي؛ تنكس الشبكية وداء السكري؛ ترنح فريدرايخ مع مرض باركنسون الشبابي؛ إلخ).

تشمل هذه المجموعة أيضًا ما يسمى بمتلازمات "الترنح بالإضافة إلى" (مرض فون هيبل لينداو؛ ترنح توسع الشعيرات الدموية؛ "ترنح المخيخ بالإضافة إلى قصور الغدد التناسلية"؛ متلازمة مارينيسكو-شوغرن؛ "ترنح المخيخ بالإضافة إلى فقدان السمع") والأمراض ذات الخلل الكيميائي الحيوي المعروف (مرض ريفسوم؛ مرض باسن-كورنزويج)، بالإضافة إلى بعض الأمراض النادرة الأخرى (مرض لي؛ مرض جيرستمان-ستراوسلر)؛ مرض كروتزفيلد-جاكوب؛ اعتلال الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X؛ متلازمة MERRF؛ مرض تاي ساكس؛ مرض غوشيه؛ مرض نيمان-بيك؛ مرض ساندوف).

خلل التنسج المخيخي

يتميز تشوه أرنولد-كياري ببروز اللوزتين المخيخيتين في الثقبة العظمى. يُمثل النوع الأول من هذا التشوه أخف بروز، ويتميز بصداع، وآلام في الرقبة، ورأرأة (خاصةً للأسفل)، وخلل في قاعدة العين، وتأثر الأعصاب القحفية السفلية وأنظمة التوصيل في جذع الدماغ. أما النوع الرابع فهو الأكثر شدة، ويتميز بنقص تنسج المخيخ مع توسع كيسي للبطين الرابع. يتداخل هذا النوع مع متلازمة داندي-ووكر، التي قد تشمل العديد من التشوهات الدماغية الأخرى.

وقد تم أيضًا وصف متغيرات خلل التنسج المخيخي مثل نقص تنسج طبقة الخلايا الحبيبية الخلقي وعدم تكوين الدودة المخيخية.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]

الرنح الانتيابي (النوبي)

في الطفولة

يوجد الرنح العائلي المتكرر (النوبي) في شكلين.

يبدأ النوع الأول من المرض بين سن الخامسة والسابعة، ويتميز بنوبات قصيرة من الرنح أو عسر التلفظ، تستمر من بضع ثوانٍ إلى عدة دقائق. يُكتشف نقص تقلص العضلات الموجي في الفترة بين النوبات، والتي عادةً ما تُلاحظ في عضلات العين الدائرية واليدين. عادةً ما تُثار النوبات بالرعشة أو المجهود البدني. في بعض العائلات، تستجيب النوبات لمضادات الاختلاج. تشمل الأعراض الأخرى تقلصات المفاصل وخلل الحركة الانتيابي. يُظهر تخطيط كهربية العضلات نشاطًا ثابتًا للوحدة الحركية.

يتميز الرنح النوبيّ من النوع الثاني بنوبات تستمر لعدة أيام. تحدث النوبات نتيجةً للضغط النفسي والجهد البدني. غالبًا ما يبدأ المرض في سن المدرسة. لدى بعض المرضى، تصاحب النوبات صداعٌ شبيهٌ بالشقيقة، ودوخة، وغثيان، مما يستدعي استبعاد الشقيقة القاعدية. في الفترة بين النوبات، تكون الرأرأة، وهي نبضاتٌ هابطةٌ نحو الأسفل، أمرًا شائعًا. في بعض الحالات، قد يحدث رنحٌ مخيخيٌّ متدرج. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي أحيانًا صورةً لضمورٍ انتقائيّ في الدودة المخيخية.

مرض هارتناب هو اضطراب نادر ذو طبيعة وراثية جسمية متنحية، ويتمثل في اضطراب في أيض التربتوفان. يتميز هذا المرض بترنح مخيخي متقطع. تزداد الأعراض على مدار عدة أيام وتستمر من أسبوع إلى شهر. يتميز الأطفال المصابون بهذا المرض بزيادة حساسية الجلد للضوء (الجلد الضوئي). يعاني العديد من المرضى من نوبات ترنح مخيخي، مصحوبة أحيانًا برأرأة. تنجم المظاهر العصبية عن الإجهاد أو العدوى المتزامنة، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي يحتوي على التربتوفان. مسار المرض مواتٍ. يتميز ببيلة حمضية أمينية. يمكن الوقاية من النوبات بتناول نيكوتيناميد يوميًا عن طريق الفم (من 25 إلى 300 ملغ يوميًا).

نقص نازعة هيدروجين البيروفات. يعاني معظم المرضى من تأخر نمو خفيف في مرحلة الطفولة المبكرة. تبدأ نوبات الرنح، وعسر التلفظ، وأحيانًا فرط النوم، عادةً بعد سن الثالثة. في الحالات الأكثر شدة، تبدأ نوبات الرنح في مرحلة الطفولة المبكرة، وتكون مصحوبة بضعف عام واضطراب في الوعي. تتطور بعض النوبات تلقائيًا، بينما يُثار بعضها الآخر بسبب الإجهاد أو العدوى. تتكرر نوبات عدم التناسق المخيخي على فترات غير منتظمة، وقد تستمر من يوم واحد إلى عدة أسابيع. من السمات المميزة للحالة الحماض اللاكتيكي واعتلال الأعصاب المتعدد المتكرر. تزداد تركيزات اللاكتات والبيروفات دائمًا أثناء النوبات. مع زيادة حمولة الجلوكوز في الدم، يطول ارتفاع سكر الدم ويزداد تركيز اللاكتات في الدم. قد يُثير هذا الاختبار ظهور أعراض سريرية.

مرض بول شراب القيقب هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يتميز بخلل في استقلاب الأحماض الأمينية. تظهر الأعراض السريرية بين عمر 5 أشهر وسنتين: نوبات من الرنح، والتهيج، وزيادة فرط النوم. تشمل العوامل المسببة العدوى، والتدخلات الجراحية، واتباع نظام غذائي غني بالبروتين. تتفاوت مدة النوبات؛ حيث يتعافى معظم الأطفال تلقائيًا، لكن بعضهم يموتون بسبب حموضة أيضية شديدة. أما الناجون، فيظل النمو النفسي الحركي طبيعيًا. يعتمد التشخيص على البيانات السريرية العامة واكتشاف رائحة حلوة مميزة في البول. توجد الأحماض الأمينية الليوسين، والإيزوليوسين، والفالين بكميات كبيرة في مصل الدم والبول (وهي الأحماض التي تُعطي البول هذه الرائحة). يشمل التشخيص التفريقي بيلة الفينيل كيتون وغيرها من التشوهات الوراثية في استقلاب الأحماض الأمينية.

الرنح النوباتى عند البالغين

سبق ذكر الرنح الدوائي (السُمّي). يحدث هذا الرنح غالبًا نتيجة تراكم أو تناول جرعات زائدة من أدوية مثل الديفينين ومضادات الاختلاج الأخرى، وبعض الأدوية النفسية (مثل الليثيوم) وغيرها. قد يظهر التصلب اللويحي، الذي يتراجع تدريجيًا خلال فترات التفاقم (وكذلك الانتكاسات الكاذبة)، على شكل رنح دوري. أما النوبات الإقفارية العابرة، التي تتجلى في الرنح المخيخي، فهي سمة مميزة لتلف الشرايين الفقرية والقاعدية (بما في ذلك في حالة الصداع النصفي القاعدي).

يمكن أن تظهر عمليات الضغط في منطقة الثقب الكبير أيضًا على شكل نوبات من الرنح المخيخي.

يحتوي الانسداد المتقطع للنظام البطيني في بعض الأمراض العصبية الجراحية، من بين المظاهر العصبية الأخرى، أيضًا على نوبات من الرنح المخيخي.

يتناول التحليل المتلازمي-التصنيفي المُقدّم للرنح المخيخي الأشكال الرئيسية للأمراض العصبية المُصاحبة للرنح، ولكنه ليس كاملاً، ولا يُمكن أن يكون كاملاً تماماً. لذلك، نُقدّم أيضاً تصنيفاً آخر للرنح المخيخي، حيثُ شكّلت المسببات (وليس العلامات السريرية) أساس التصنيف. يتضمن هذا التصنيف، في المقام الأول، قائمةً مُفصّلةً بالأمراض، ويُمكن أن يُساعد على التصنيف السريري السابق في التشخيص التفريقي للرنح المخيخي.

[ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]