مرض الكلى المتعدد الكيسات

وراثي جسمي مرض تكيس الكلى، والكبار، أو كما يطلق عليه أكثر شيوعا، وأمراض الكلى المتعدد الكيسات الكبار، هو مرض الكلى وراثي يتميز بوجود أكياس متعددة في كل من الكليتين. 

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة

هذا هو أكثر الأمراض شيوعا من مجموعة من أمراض الكلى المتعدد الكيسات. يبلغ تواتره في عدد السكان حوالي 1: 1،000 ، وهو ما يتوافق مع الكشف عن حوالي 6000 حالة جديدة من المرض سنويا في بلدان مثل روسيا والولايات المتحدة. الغالبية العظمى من المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات تطوير الفشل الكلوي. بين المرضى الذين يعانون من بولينا تعامل مع غسيل الكلى المزمن ، كان متوسط عدد المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات 8-10 ٪.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

الأسباب مرض الكلى المتعدد الكيسات

مرض الكلى المتعدد الكيسات عند البالغين هو مرض محدد وراثيا يورثه نوع سائد جسمي جسيم. وهذا يعني أن احتمال تطور المرض لدى الأطفال الذين يعاني آباؤهم من مرض الكلى المتعدد الكيسات هو 50٪. لا يوجد اختلاف في ميراث المرض ، وهذا يتوقف على ما إذا كان الأب أو الأم هو الناقل للجين المرضي ؛ وبالمثل ، ينتقل المرض إلى الفتيان والفتيات.

حاليا حددنا ثلاثة أنواع من الطفرات الجينية مرض الكلى المتعدد الكيسات: 80-85٪ من المرضى الذين يعانون من ورثت نوع الجين تكيس 1 - PKD1-طفرة في الذراع القصير للكروموسوم 16؛ يحدث في 10-15٪ من تكيس نوع الجين 2 - RKD2 طفرة على الصبغي 4. في 5-10٪ من المرضى الذين شخصت إصابتهم الجديدة (أقر لأول مرة وليس فك الشفرة بعد) طفرة جينية. توطين اضطرابات الجين يؤثر على المسار الطبيعي للبالغين تكيس: في نوع 1ST شهدت أسرع معدل التنمية من الفشل الكلوي، وفي أنواع 2nd و 3rd لتكيس مواتية وتطوير نهاية مرحلة الفشل الكلوي يحدث بعد 70 عاما.

كيف يتم تحديد مرض الكلى المتعدد الكيسات في البالغين وآلية تكوين الكيس في الوقت الحاضر بشكل قاطع.

نتيجة لدراسة نشطة للآليات الخلوية الكامنة وراء تكوين الكيس ، تم تحديد الروابط الرئيسية التالية في هذه العملية:

• تكاثر الخلايا الأنبوبية ، مما يؤدي إلى انسدادها ، توسعها وزيادة الضغط داخلها ؛
• الاستضعاف الوراثي ضعيف للغشاء القاعدي للأنابيب ، مما يؤدي إلى توسع النبيب حتى عند الضغط داخل القنوات العادي ؛
• التراكم المفرط من السائل، والتي يمكن ان تكون مرتبطة مع انتهاك وقطبية مضخة الصوديوم ونتيجة لذلك، تدفق الصوديوم في الخراجات، ولكن ليس في الدم، وكذلك الخلايا الظهارية إنتاج الأكياس خلايا الدهون المحايدة التي تساهم في تراكم السوائل.

يتبين أن عددا من العوامل تثير تطور مرض الكلى المتعدد الكيسات. ومن بين هذه المواد الكيميائية والمواد المخدرات :. مبيدات حشرية، المواد الحافظة، الديفينيل أمين، جميع المواد المضادة للاكسدة، والأعمال التحضيرية ليثيوم آلوكسان وبالستربتوزوتوسين، والذي تجلى في عدد من الأدوية المضادة للورم، بما في ذلك سيسبلاتين، وما إلى ذلك في المرضى الذين يعانون من العوامل المذكورة أعلاه تأثير الجينات تكيس في وقت سابق تطوير السريرية مظاهر المرض.

[13], [14], [15], [16]

الأعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات

وتنقسم أعراض الكلى المتعدد الكيسات إلى كلوي وخارجي.

الأعراض الكلوية لمرض الكلى المتعدد الكيسات عند البالغين

• الألم الحاد والدائم في تجويف البطن.
• بيلة دموية  (الجزئي أو بيلة دموية الإجمالي).
• ارتفاع ضغط الدم الشرياني.
• إصابة المسالك البولية (المثانة ، الحمة الكلوية ، الخراجات).
• تحصي الكلية.
• Nefromegaliya.
• الفشل الكلوي.

التشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات

تشخيص "تكيس الكلى الكبار" وضعت على أساس الصورة السريرية النموذجية للمرض وتحديد التغيرات في البول، و  ارتفاع ضغط الدم ، الفشل الكلوي في المرضى الذين يعانون من تاريخ عائلي من مرض في الكلى. تأكيد تشخيص الفحص السريري للمريض - الكشف عن ملامسة الكليتين اللولوبيتين المتضخمتين (يمكن أن تصل قيمتهما إلى 40 سم) وبيانات البحث الفعال. في قلب التشخيص الفعال لهذا المرض يكمن اكتشاف الخراجات في الكلى - العلامة السريرية الرئيسية لمرض الكلى المتعدد الكيسات.

[17], [18], [19], [20], [21]

علاج او معاملة مرض الكلى المتعدد الكيسات

في المرحلة الحالية ، لا يتم علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات في البالغين. في السنوات الأخيرة (أوائل عام 2000) ، بذلت محاولات لتطوير نهج إمراضي للعلاج ، والتي تعتبر هذه الحالة المرضية من وجهة نظر عملية الأورام. علاج الفئران مع وكلاء التجريبية تكيس مضاد للأورام (باكليتاكسيل) وكيناز التيروزين، مما يعوق تكاثر الخلايا، أدى تثبيط إلى انخفاض في kistoobrazovanie والخراجات المتاحة. يتم اختبار طرق العلاج هذه في تجربة ولم يتم إدخالها بعد في الممارسة السريرية.