مرض تكيس الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين

مرض الكلى المتعدد التكيسات السائد عند البالغين، أو المعروف بشكل أكثر شيوعًا باسم مرض الكلى المتعدد التكيسات عند البالغين، هو اضطراب وراثي في الكلى يتميز بوجود أكياس متعددة في كلتا الكليتين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

علم الأوبئة

هذا هو المرض الأكثر شيوعًا ضمن مجموعة أمراض الكلى متعددة التكيسات. تبلغ نسبة الإصابة به حوالي ١:١٠٠٠ من السكان، وهو ما يعادل اكتشاف حوالي ٦٠٠٠ حالة جديدة من المرض سنويًا في دول مثل روسيا والولايات المتحدة الأمريكية. تُصاب الغالبية العظمى من مرضى الكلى متعددة التكيسات بالفشل الكلوي. من بين مرضى الكلى متعددة التكيسات الذين يُعالجون بغسيل الكلى المزمن، يُشكل مرضى الكلى متعددة التكيسات ما متوسطه ٨-١٠٪.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

الأسباب مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين

مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين هو مرض وراثي ينتقل وراثيًا بطريقة جسمية سائدة. هذا يعني أن احتمالية الإصابة بالمرض لدى الأطفال الذين يعاني آباؤهم من مرض الكلى المتعدد الكيسات هي 50%. لا توجد فروق في وراثة المرض تبعًا لكون الأب أو الأم حاملين للجين المرضي؛ كما أن المرض ينتقل بالتساوي بين الأولاد والبنات.

حاليًا، تم تحديد ثلاثة متغيرات من الطفرات الجينية لمرض الكلى المتعدد الكيسات: يرث 80-85% من المرضى طفرة جين PKD1 من النوع الأول في الكروموسوم 16، بينما يحمل 10-15% منهم طفرة جين PKD2 من النوع الثاني في الكروموسوم 4. ويتم تشخيص طفرة جينية جديدة (مُكتشفة حديثًا ولم تُحل بعد) لدى 5-10% من المرضى. يؤثر موقع الاضطرابات الجينية على المسار الطبيعي لمرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين: يتميز النوع الأول بأسرع معدل لتطور الفشل الكلوي، بينما يتميز النوعان الثاني والثالث بمسار مواتٍ لمرض الكلى المتعدد الكيسات، ويحدث تطور الفشل الكلوي النهائي بعد 70 عامًا.

لم يتم تحديد كيفية حدوث مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين وآلية تكوين الكيس بشكل كامل حتى الآن.

ونتيجة للدراسة النشطة للآليات الخلوية التي تكمن وراء تكوين الكيس، تم تحديد الروابط الرئيسية التالية في هذه العملية:

• تكاثر الخلايا الأنبوبية مما يؤدي إلى انسدادها وتمددها وزيادة الضغط داخل الأنبوب؛
• ضعف وراثي في تمدد الغشاء القاعدي الأنبوبي، مما يؤدي إلى تمدد الأنبوب حتى مع الضغط داخل الأنبوب الطبيعي؛
• تراكم السوائل الزائدة، والذي قد يكون مرتبطًا بخلل في قطبية مضخة الصوديوم، ونتيجة لذلك، دخول الصوديوم إلى الكيس بدلاً من الدم، بالإضافة إلى إنتاج أجسام دهنية محايدة بواسطة الخلايا الظهارية للأكياس، مما يساهم في تراكم السوائل.

لقد ثبت أن هناك عدة عوامل تُحفز تطور مرض الكلى المتعدد الكيسات. من بينها مواد كيميائية ودوائية: مبيدات حشرية، مواد حافظة للأغذية، ديفينيل أمين، جميع مضادات الأكسدة، مستحضرات الليثيوم، ألوكسان وستربتوزوتوسين، وعدد من الأدوية المضادة للأورام، بما في ذلك سيسبلاتين، وغيرها. لدى المرضى الحاملين لجين مرض الكلى المتعدد الكيسات، يتجلى تأثير هذه العوامل في ظهور الأعراض السريرية للمرض مبكرًا.

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

الأعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين

تنقسم أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات إلى أعراض كلوية وأعراض خارج كلوية.

أعراض الكلى لمرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين

• ألم حاد ومستمر في تجويف البطن.
• بيلة دموية (بيلة دموية صغيرة أو كبيرة).
• ارتفاع ضغط الدم الشرياني.
• عدوى المسالك البولية (المثانة، أنسجة الكلى، الأكياس).
• حصوات الكلى.
• تضخم الكلية.
• الفشل الكلوي.

التشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين

يعتمد تشخيص "داء الكلى المتعددة التكيسات لدى البالغين" على الصورة السريرية النموذجية للمرض، واكتشاف تغيرات في البول، وارتفاع ضغط الدم الشرياني ، والفشل الكلوي لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ وراثي لأمراض الكلى. ويُؤكد التشخيص من خلال بيانات الفحص السريري للمريض، واكتشاف تضخم الكلى الدرنية (قد يصل حجمها إلى 40 سم) عند الجس، وبيانات الفحوصات الجهازية. ويعتمد التشخيص الجهازي لهذا المرض على اكتشاف الأكياس في الكلى، وهي العلامة السريرية الرئيسية لداء الكلى المتعددة التكيسات.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]

علاج او معاملة مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين

في المرحلة الحالية، لا يُعالَج مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين. مؤخرًا (أوائل عام 2000)، بُذِلَت محاولاتٌ لتطوير نهجٍ علاجيٍّ مُمْرِضٍ في إطار تجربةٍ، مع الأخذ في الاعتبار هذا المرض من منظور عمليةٍ ورمية. أدى علاج الفئران المصابة بمرض الكلى المتعدد الكيسات التجريبي بأدويةٍ مضادةٍ للأورام (باكليتاكسيل) ومثبطٍ لتيروزين كيناز، يُثبِّط تكاثر الخلايا، إلى تثبيط تكوين الكيسات وتقليل عددها. تُختَبَر هذه الطرق العلاجية تجريبيًا، ولم تُطبَّق بعد في الممارسة السريرية.