الشلل الدماغي الجنيني للجنين

من بين عيوب النمو داخل الرحم، يبرز نوعٌ من الاضطرابات غير القابلة للعكس في التكوين الجيني لدماغ الجنين، وهو انعدام الدماغ. في التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10)، يُصنف هذا العيب على أنه خلل خلقي في الجهاز العصبي برمز Q00.0.

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات الطبية، يُعد انعدام دماغ الجنين أحد أكثر أنواع عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا، وفي الولايات المتحدة، تُصاب حوالي ثلاث حالات حمل من كل عشرة آلاف حالة بمضاعفات بسبب هذه الحالة سنويًا. مع أن هذه الأرقام لا تشمل حالات الحمل التي تنتهي بالإجهاض.

وفي المملكة المتحدة، تم العثور على مثل هذه العيوب في 2.8 طفل لكل ألف ولادة حية و5.3 لكل ألف حالة حمل انتهت تلقائيًا (ثمانية أسابيع على الأقل). [ 1 ]

وفقًا للمفوضية الأوروبية للرصد الوبائي للتشوهات الخلقية (EUROCAT)، بلغ معدل انتشار انعدام الدماغ 3.52 حالة لكل 10,000 ولادة حية على مدى عشر سنوات (2000-2010). بعد التشخيص قبل الولادة، أُنهيت 43% من حالات الحمل لأسباب طبية. [ 2 ]، [ 3 ]

الأسباب الشلل الدماغي

بعد ثلاثة أسابيع من الإخصاب - أثناء نمو الجنين البشري - يحدث التكوّن العصبي، أي تكوين الأنبوب العصبي، الذي يشكل أساس الدماغ والحبل الشوكي.

السبب الرئيسي لانعدام الدماغ في خلل التنسج الأنبوبي العصبي هو عدم إغلاقه في الأسبوع الرابع أو الخامس من التطور الجنيني. يحدث هذا الخلل عندما يبقى الطرف الأمامي للأنبوب العصبي للجنين، الذي يُشكل رأس الجنين ويتحول إلى الدماغ، مفتوحًا. هذا يُؤدي إلى استحالة تطور الهياكل والأنسجة الرئيسية للدماغ.

يتميز انعدام الدماغ عند الجنين بغياب نصفي الكرة المخية، وبالتالي القشرة والقشرة الحديثة للدماغ التي توفر وظائف أعلى للجهاز العصبي المركزي، وكذلك عظام قبو الجزء القحفي من الجمجمة والجلد الذي يغطيها. [ 4 ]

عوامل الخطر

إن عملية تكوين الجنين هي عملية معقدة، وبالتالي لم يتم التعرف بعد على جميع عوامل الخطر المحتملة لتعطيلها والتي تؤدي إلى انعدام الدماغ.

وقد ثبت أنه مع نقص حمض الفوليك - حمض البترويل غلوتاميك (أو فيتامين ب9)، الضروري لتخليق قواعد البيورين والبيريميدين لبعض الأحماض الأمينية والحمض النووي - يتم ملاحظة عيوب الأنبوب العصبي، على وجه الخصوص، انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة، في كثير من الأحيان.

لمزيد من المعلومات، راجع ما الذي يسبب نقص حمض الفوليك؟

بالإضافة إلى ذلك، قد يرتبط خطر ضعف نمو الدماغ داخل الرحم بما يلي:

• مشاكل ذات طبيعة وراثية (حيث أن ظهور طفل بدون دماغ في الأسرة يزيد من احتمال ظهور هذه الشذوذ في حالات الحمل اللاحقة بنسبة 4-7٪)؛
• العدوى الفيروسية المستمرة لدى الأم؛
• مرض السكري غير المنضبط وأمراض الغدد الصماء الأخرى والسمنة؛
• التأثير السلبي للبيئة، وخاصة الإشعاع المؤين، الذي يثير الطفرات التلقائية؛
• التأثيرات المسببة للتشوهات الخلقية للمواد الكيميائية، بما في ذلك المخدرات، وكذلك الكحول والأدوية.

مزيد من المعلومات - تأثيرات المواد السامة على الحمل والجنين

طريقة تطور المرض

يحدث إغلاق الأنبوب العصبي المتشكل بالفعل بعد 28-32 يومًا من الحمل، ويرى الباحثون أن التسبب في انعدام الدماغ هو تعطيل تكوين أساسيات الجهاز العصبي المركزي للجنين حتى أثناء تكوين الصفيحة العصبية (بين اليوم 23 و26 بعد الحمل)، والتي تبدأ منها في الواقع مرحلة العصبونات، وتنتهي بإغلاق الصفيحة في الأنبوب العصبي.

جوهر انتهاك تكوين الدماغ في الجنين بهذه الشذوذ هو أن فتحة قناة الأنبوب العصبي (المسام العصبي) في الطرف الأمامي للجنين تبقى مفتوحة.

بعد ذلك، ينحني الأنبوب العصبي ليشكل نتوءات لتكوين خلايا جذعية عصبية متمايزة في الدماغ الأمامي والمتوسط والخلفي. ولتكوين نصفي الكرة المخية (الدماغ النهائي)، يجب أن تتمدد الصفيحة الجناحية للدماغ المتوسط. ولكن نظرًا لعدم إغلاق المسام العصبية الأمامية في الوقت المناسب، يصبح تكوين الجمجمة غير طبيعي، ويتغير شكل أنسجة الدماغ، فتفقد وظائفها.

نظرًا للدور الرائد في التطور الجنيني والتحكم في تكوين أعضاء وأنسجة الجنين للجينات المنزلية أو المتجانسة (جينات HOX أو المورفوجينات)، والتي تقع على كروموسومات مختلفة وتحتوي على تسلسلات الحمض النووي التي تشفر عوامل النسخ البروتينية، فيجب أخذ إمكانية حدوث انتهاك للتكوين العصبي على مستوى الجينات في الاعتبار. [ 5 ]

الأعراض الشلل الدماغي

على الرغم من المظهر الفردي للمواليد الجدد، هناك علامات خارجية واضحة للأطفال المصابين بانعدام الدماغ.

تظهر أولى علامات هذا العيب الخلقي فور الولادة: تشوه جمجمة الرضيع مع فقدان عظام قبوها - القذالي أو الجداري؛ كما يُحتمل غياب جزئي للعظم الجبهي، أو في حالات أقل شيوعًا، للعظام الصدغية. لا يوجد نصفا كرة مخية للمخيخ، وفي العيب المكشوف من الجمجمة قد تظهر أنسجة مكشوفة (الخلايا الدبقية)، أو تكون البنى الموجودة - جذع الدماغ، أي النوى القاعدية غير المكتملة النمو في الدماغ الأمامي - مغطاة بغشاء رقيق من النسيج الضام. [ 6 ]

ومن العلامات الخارجية الأخرى بروز مقلة العين بشكل ملحوظ من محجر العين، وهو ما يفسر عدم نمو العظم الجبهي للجمجمة، الذي يشكل الحافة العلوية لمحجر العين.

في 80% من الحالات، لا يصاحب انعدام الدماغ أي تشوهات خلقية أخرى، ولكن قد يتم ملاحظة شق في الحنك الرخو (شق الحنك). [ 7 ]

المضاعفات والنتائج

عادةً ما يموت الأطفال المصابون بهذا العيب الدماغي أثناء الولادة أو بعدها بفترة وجيزة، لأن الجهاز العصبي المركزي لا يعمل مع هذا العيب (حيث لا تظهر إلا بعض ردود الفعل الأساسية، وليس دائمًا). ويشير الخبراء إلى أن معدل الوفيات بين الأطفال المصابين بانعدام الدماغ يصل إلى 100%.

وفي نهاية هذا المنشور، تمت مناقشة الحالات النادرة من العمر الأطول.

التشخيص الشلل الدماغي

يتم إجراء التشخيص قبل الولادة ، ويمكن تشخيص انعدام دماغ الجنين أثناء الحمل - في المراحل المبكرة.

يمكن القيام بذلك باستخدام التصور - التشخيص الآلي باستخدام الموجات فوق الصوتية.

يُكتشف انعدام الدماغ بالموجات فوق الصوتية، كعيب في الأنبوب العصبي المفتوح، أثناء فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع الثاني عشر من الحمل. في هذه الحالة، غالبًا ما يُلاحظ وجود زيادة في السائل الأمنيوسي. لذلك، قد يكون من الضروري إجراء تحليل - تنظير السلى وبزل السلى.

لاحقًا، إذا لم ينتهِ الحمل تلقائيًا، أثناء فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية

يتم التمييز بين انعدام الدماغ، وصغر الرأس، واستسقاء الرأس لدى الجنين، ففي حالة صغر الرأس تكون الجمجمة غير مكتملة النمو مع وجود تلافيف ذات عرض غير طبيعي. أما في حالة استسقاء الرأس لدى حديثي الولادة أو استسقاء الرأس الخلقي، فيزداد حجم الرأس.

بالإضافة إلى ذلك، في الأسبوع 13-14، هناك حاجة إلى تحليل ألفا فيتوبروتين في دم المرأة الحامل، لأنه في وجود انعدام الدماغ في الجنين، يكون مستوى هذا البروتين الجنيني المحدد مرتفعًا دائمًا.

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي، في المقام الأول، مع فتق الدماغ القذالي عند الأطفال حديثي الولادة (فتق الدماغ)، والذي يحدث بسبب قبو الجمجمة غير المغلق جزئيًا ؛ صغر حجم الدماغ، نوع ألوبار من دماغ أمامي كامل ، انفصام الرأس.

علاج او معاملة الشلل الدماغي

إن علاج انعدام الدماغ عند الطفل - في الحالات التي يكون فيها الطفل على قيد الحياة بعد الولادة - هو علاج تلطيفي، لأن هذا العيب لا رجعة فيه.

الوقاية

على الرغم من عدم معرفة جميع العوامل المسببة المؤدية إلى انعدام الدماغ، فقد أثبتت العديد من الدراسات فعالية تناول حمض الفوليك عند التخطيط للحمل: بجرعة يومية مقدارها 0.8 ملغ.

انظر أيضًا: حمض الفوليك أثناء الحمل

توقعات

يُطرح سؤالٌ طبيعي: كم يعيش المصابون بانعدام الدماغ؟ فيما يتعلق بمتوسط العمر المتوقع للرضع المصابين بهذه الشذوذ الخلقي، لا يمكن أن يكون التشخيص إيجابيًا على المدى الطويل...

وفقًا لأطباء التوليد البريطانيين، عاش ما يزيد قليلًا عن 70% من المواليد الجدد فترة قصيرة جدًا بعد الولادة (من بضع ساعات إلى يومين أو ثلاثة أيام)، وعاش 7% فقط منهم حوالي أربعة أسابيع. ثم حدثت الوفاة نتيجة انهيار القلب والجهاز التنفسي - توقف التنفس والسكتة القلبية. [ 8 ]

ومع ذلك، كانت هناك حالات قليلة حيث تمكن الأطفال الناجون الذين يعانون من انعدام الدماغ من العيش لفترات أطول بعد الولادة.

على سبيل المثال، عاشت فتاة تدعى أنجيلا موراليس من بروفيدنس (رود آيلاند، الولايات المتحدة الأمريكية) لمدة 3 سنوات و9 أشهر؛ وفي عمر شهرين، خضعت لعملية جراحية لإغلاق ثقب في الجزء الخلفي من جمجمتها، بسبب وجود تسرب مستمر للسائل النخاعي.

عاش طفل يدعى نيكولاس كوكس، ولد في بويبلو (كولورادو، الولايات المتحدة الأمريكية)، شهرين إضافيين.

جاكسون إيميت بويل (المولود في أغسطس ٢٠١٤ في أورلاندو، فلوريدا)، الذي فقد ٨٠٪ من دماغه (بما في ذلك نصفي الكرة المخية) ومعظم جمجمته، لا يزال على قيد الحياة. ولكن شُخِّصت حالته بضمور الدماغ، وجذع دماغه والمهاد سليمان، ولا يزال لديه بعض الأعصاب القحفية.