خلل قشرة الغدة الكظرية الخلقي: مراجعة للمعلومات

ومن المعروف أيضا لأمراض قشرة الكظر الخلقية للأطباء على أنها متلازمة أدرينوغينية خلقية. في السنوات الأخيرة، وهذا المرض غالبا ما توصف بأنها "تضخم الغدة الكظرية الخلقي المذكر"، الذي يسلط الضوء على آثار الاندروجين الكظرية إلى الأعضاء التناسلية الخارجية. من المعروف الآن أنه ليس دائمًا مع فرط التنسج الخلقي لقشرة الغدة الكظرية ، هناك التهاب المهبل عند المرضى الذكور وتهيج الأعضاء التناسلية الخارجية لدى النساء. لهذه الأسباب ، تخلينا عن استخدام المصطلحات "التضخيم الخلقية المفرطة في قشرة الغدة الكظرية" و "متلازمة الأندروجينية الخلقية".

هناك أيضا حالات التشخيص المتأخر وعلاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض. مسألة التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب أمر مهم للغاية ، لأن في ظل هذه الحالة فإن النمو البدني والجنسي للمرضى الذين يعانون من متلازمة الأدرينوغينية الخلقية يختلف بالكاد عن الأصحاء.

متلازمة الأدرينوجين الخلقية - هي مشروطة وراثيا ، معربا عنها في عدم ملاءمة نظم الإنزيم التي توفر توليفة من السكرية. يسبب زيادة إفراز هرمون الغدة النخامية ACTH ، الذي يحفز القشرة الكظرية ، إفراز هذا المرض أساسا الاندروجنيات.

في متلازمة أدرينوجينيتال الخلقية ، نتيجة للجين المتنحي ، يتأثر أحد الإنزيمات. بسبب الطبيعة الوراثية للمرض ، يبدأ خلع عملية التخليق الحيوي للكورتيكوستيرويدات في الفترة داخل الرحم ، وتتشكل الصورة السريرية اعتمادا على العيب الجيني لنظام الإنزيم.

عندما الانزيم عيب 20،22-ديزمولاز كسر التوليف الستيرويد من الكولسترول في المنشطات النشطة (الألدوستيرون، الكورتيزول وهرمون الذكورة لا تتشكل). وهذا يؤدي إلى متلازمة فقدان الملح ، قصور الكورتيزون ، ونمو الذكورة الجنسية غير الكافي في الأجنة الذكورية. إذا كان لدى النساء المريضات بنية طبيعية للأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية ، فإن الأولاد يكونون عند الولادة عضوًا تناسليًا خارجيًا مؤنثًا ، وتلاحظ ظواهر التسمم الكاذب. يطور ما يسمى تضخم ليبوي خلقي من قشرة الغدة الكظرية. المرضى يموتون في مرحلة الطفولة المبكرة.

الأسباب والتسبب في خلل الوظيفة القشرية الكظرية

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

أعراض متلازمة أدرينوجينيتال الخلقية 

في الممارسة العملية ، تحدث الأشكال الرئيسية التالية للمرض.

1. الفيروسية ، أو شكل غير معقد ، تتميز الأعراض التي تعتمد على عمل الاندروجين الكظرية ، من دون مظاهر ملحوظة من القصور السكرية وقشرانيات الكورتيكورتيكويد. يحدث هذا النموذج عادة بنقص معتدل في إنزيم 21-hydroxylase.
2. يرتبط شكل المولدة (متلازمة Debreu-Phibiger) بنقص أعمق في الإنزيم 21-hydroxylase ، عندما يكون تكوين الجلايكورتيكويدس فقط ، ولكن أيضًا القشرانيات المعدنية معطلاً. يميز بعض المؤلفين المتغيرات التي لا تزال من الشكل الخافي للملح: من دون الاندروجين وبدون التحريض البارز ، والتي عادة ما ترتبط بنقص إنزيمات Zb-ol dehydrogenase و 18-hydroxylase.
3. يحدث شكل مفرط التوتر عندما يكون نقص إنزيم 11b-hydroxylase ناقصًا. بالإضافة إلى virilization ، الأعراض المرتبطة بالدخول إلى دم 11-deoxycortisol (مركب "S" Reichstein).

أعراض خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية

التشخيص والتشخيص التفريقي لمتلازمة الأدرينوجين الخلقية

عندما يولد الطفل مع هيكل ثنائيي من الأعضاء التناسلية الخارجية وعدم وجود يحددها ملامسة للدراسة الخصيتين من الكروماتين الجنسي ينبغي أن يكون إلزاميا طريقة الفحص التشخيصي يتجنب أخطاء في تحديد الجنس متلازمة الخلقية الكظرية التناسلية لدى الفتيات.

قد تتجاوز متلازمة الكظرية التناسلية الخلقية، البول 17-KS إفراز ومستوى الدم 17 oksiprogesterona معدل 5-10 مرات، و: طريقة التشخيص الأكثر أهمية - تحديد مستوى 17 كيتوستيروئيد (17-KS) في البول أو الدم 17 oksiprogesterona في بعض الأحيان أكثر من ذلك. إن محتوى إجمالي 17-ACS في البول مع أشكال مرضية غير قابلة للكسر والملح ليس له دلالة تشخيصية. ومع ذلك، عندما أثار شكل مرض ارتفاع ضغط الدم إجمالي 17-ACS يرجع ذلك أساسا إلى جزء 11 deoxycortisol (مجمع «S» رايخشتاين).

تشخيص الاختلال الوظيفي للقشرة الكظرية

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

اختيار الجنس في المرضى الذين يعانون من متلازمة الأدرينوجين الخلقية

في بعض الأحيان ، عند الولادة ، الطفل الذي لديه جنس وراثي والجندي ، بسبب التعبير عن الذكورة عن الأعضاء التناسلية الخارجية ، يثبت خطأ الجنس الذكري. مع virtal virtal وضوحا ، وتقدم المراهقين مع الجنس الأنثوي الحقيقي لتغيير جنسهم إلى الذكور. العلاج مع السكرية يؤدي بسرعة إلى تأنيث ، وتطوير الغدد الثديية ، وظهور الحيض ، حتى استعادة وظيفة الإنجاب. مع متلازمة الأدرينوغينية الخلقية في الأشخاص الذين لديهم جنس أنثى وراثية وغددية ، من المناسب فقط اختيار جنس الأنثى.

تغيير الجنس في حالة تعريفه الخاطئ هو سؤال صعب للغاية. يجب أن يتم حلها في أقرب عمر ممكن للمريض بعد إجراء فحص شامل في مستشفى متخصص ، وأخصائي في علم الأمراض الجنسية ، وطبيب نفسي ، وطبيب مسالك بولية وطبيب نسائي. بالإضافة إلى عوامل الغدد الصماء ، يجب على الطبيب أن يأخذ بعين الاعتبار عمر المريض ، وقوة وضعه النفسي والاجتماعي والنفسي ، نوع نظامه العصبي. الإعداد النفسي المستمر والهادف ضروري عند تغيير الجنس.

علاج الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية