أعراض الخلل الوظيفي الخلقي في قشرة الغدة الكظرية

في الممارسة العملية، نواجه الأشكال الرئيسية التالية من المرض.

1. شكل ذكوري أو غير معقد، يتميز بأعراض تعتمد على تأثير الأندروجينات الكظرية، دون أعراض ملحوظة لنقص الجلوكوكورتيكويدات والقشرانيات المعدنية. يحدث هذا الشكل عادةً مع نقص متوسط في إنزيم 21-هيدروكسيلاز.
2. يرتبط الشكل المُهدر للملح (متلازمة ديبريه-فيبيجر) بنقصٍ أعمق في إنزيم 21-هيدروكسيلاز، حيث يُعطّل تكوين ليس فقط الجلوكوكورتيكويدات، بل أيضًا القشرانيات المعدنية. يُميّز بعض الباحثين أيضًا أشكالًا مُختلفة من الشكل المُهدر للملح: بدون أندروجين وبدون تذكير واضح، والتي عادةً ما ترتبط بنقص إنزيمي 3b-ol-ديهيدروجينيز و18-هيدروكسيلاز.
3. يحدث ارتفاع ضغط الدم نتيجة نقص إنزيم 11b-هيدروكسيلاز. بالإضافة إلى التذكير، تظهر أعراض مرتبطة بدخول 11-ديوكسي كورتيزول (مركب رايخشتاين "S") إلى الدم.

تتكون أعراض الشكل الذكوري لمتلازمة الغدة الكظرية التناسلية الخلقية من الأعراض التالية: الذكورة الخلقية للأعضاء التناسلية الخارجية عند الفتيات (البظر على شكل قضيب، الجيب البولي التناسلي، الشفرين الصفنيين الكبيرين) والنمو البدني والجنسي المبكر عند المرضى من كلا الجنسين (مغاير الجنس عند الفتيات، متساوي الجنس عند الأولاد).

في متلازمة الغدة الكظرية التناسلية الخلقية، تفرز الغدد الكظرية للجنين كمية كبيرة من الأندروجينات بشكل غير مناسب منذ بداية عملها، مما يؤدي إلى تذكير الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الإناث. لا تؤثر الأندروجينات على تمايز الأعضاء التناسلية الداخلية؛ ولا يمكن تذكيرها إلا بوجود الخصيتين، اللتين تفرزان مادة خاصة "مضادة لمولر". يحدث نمو الرحم والمبيضين بشكل طبيعي. عند الولادة، يكون لدى جميع الإناث بنية غير طبيعية للأعضاء التناسلية الخارجية. يمكن أن تكون درجة تذكير الأعضاء التناسلية الخارجية داخل الرحم واضحة للغاية، وهناك حالات متكررة يتم فيها تحديد الجنس المدني للإناث بشكل خاطئ عند الولادة. بسبب التأثير الابتنائي للأندروجينات في السنوات الأولى من الحياة، ينمو المرضى بسرعة، متجاوزين أقرانهم؛ ويظهر نمو الشعر كصفة جنسية ثانوية مبكرًا. يحدث إغلاق مبكر لمناطق نمو المشاش العظمي (أحيانًا في سن ١٢-١٤ عامًا). يبقى المرضى قصار القامة، غير متناسبين في البنية، مع حزام كتف عريض وحوض ضيق، وعضلات مكتملة النمو. لا تنمو الغدد الثديية لدى الفتيات، ويتأخر حجم الرحم بشكل ملحوظ عن المعدل العمري الطبيعي، ولا تحدث الدورة الشهرية. في الوقت نفسه، يزداد ذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية، ويصبح الصوت منخفضًا، وينمو شعر الأعضاء التناسلية وفقًا للنوع الذكوري.

يتطور المرضى الذكور وفقًا للنمط الجنسي المتماثل. في مرحلة الطفولة، يُلاحظ تضخم في القضيب؛ وفي بعض المرضى، تكون الخصيتان ناقصتي التنسج وصغيرتي الحجم. في سن البلوغ وما بعد البلوغ، يُصاب بعض المرضى بتكوينات شبيهة بالأورام في الخصيتين. كشف الفحص النسيجي لهذه الأورام عن وجود أورام لايديغومية في بعض الحالات، ونسيج قشرة كظرية خارج الرحم في حالات أخرى. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى صعوبة التشخيص التفريقي بين أورام خلايا لايديغ وخلايا قشرة الكظر خارج الرحم. يعاني بعض الرجال المصابين بهذا المرض من العقم. ويُكتشف انعدام الحيوانات المنوية في القذف.

يختلف الشكل المرتفع لمتلازمة الغدة الكظرية التناسلية الخلقية عن الشكل الذكوري الموصوف أعلاه بارتفاع مستمر في ضغط الدم الشرياني، والذي يعتمد على دخول 11-ديوكسي كورتيكوستيرون إلى الدم. عند فحص المرضى، تُكشف علامات مميزة لارتفاع ضغط الدم: تمدد حواف القلب، وتغيرات في أوعية قاع العين، ووجود بروتين في البول.

يُلاحظ الشكل المُهدر للملح من متلازمة الغدة الكظرية التناسلية الخلقية لدى الأطفال بشكل شائع. بالإضافة إلى العلامات المميزة للشكل الذكوري غير المُعقد، هناك أعراض قصور قشرة الغدة الكظرية، واختلال توازن الكهارل (نقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم)، وضعف الشهية، وقلة اكتساب الوزن، والتقيؤ، وجفاف الجسم، وانخفاض ضغط الدم. في حال عدم العلاج في الوقت المناسب، قد تحدث الوفاة نتيجة الانهيار. مع التقدم في السن، وبالعلاج المناسب، يُمكن تعويض هذه الظواهر بشكل كامل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]