أعراض خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية

في الممارسة العملية ، تحدث الأشكال الرئيسية التالية للمرض.

1. الفيروسية ، أو شكل غير معقد ، تتميز الأعراض التي تعتمد على عمل الاندروجين الكظرية ، من دون مظاهر ملحوظة من القصور السكرية وقشرانيات الكورتيكورتيكويد. يحدث هذا النموذج عادة بنقص معتدل في إنزيم 21-hydroxylase.
2. يرتبط شكل المولدة (متلازمة Debreu-Phibiger) بنقص أعمق في الإنزيم 21-hydroxylase ، عندما يكون تكوين الجلايكورتيكويدس فقط ، ولكن أيضًا القشرانيات المعدنية معطلاً. يميز بعض المؤلفين المتغيرات التي لا تزال من الشكل الخافي للملح: من دون الاندروجين وبدون التحريض البارز ، والتي عادة ما ترتبط بنقص إنزيمات Zb-ol dehydrogenase و 18-hydroxylase.
3. يحدث شكل مفرط التوتر عندما يكون نقص إنزيم 11b-hydroxylase ناقصًا. بالإضافة إلى virilization ، الأعراض المرتبطة بالدخول إلى دم 11-deoxycortisol (مركب "S" Reichstein).

أعراض أشكال virilnoe متلازمة الكظرية التناسلية خلقية تتكون من الأعراض التالية: ترجيل الخلقية للأعضاء التناسلية الخارجية في الفتيات (البظر penisoobrazny، الجيوب الأنفية البولي التناسلي، moshonkoobraznye الشفران الكبيران) والنمو البدني والجنسي المبكرة في المرضى الذين يعانون من كلا الجنسين (الفتيات في الجنس الآخر، للذكور - لizoseksualnomu نوع).

مع متلازمة أدرينوجينيتال الخلقية ، تفرز الغدد الكظرية للجنين من بداية عملهم كمية كبيرة غير كافية من الأندروجينات ، مما يؤدي الأنثى إلى الذكورة في الأعضاء التناسلية الخارجية. لا يؤثر الأندروجين على تمايز الأعضاء التناسلية الداخلية ، ولا يمكن تحقيقها إلا في وجود الخصيتين ، والتي تطلق مادة "antimulylerovu" خاصة. تطوير الرحم والمبيض أمر طبيعي. عند الولادة ، لدى جميع الفتيات بنية غير منتظمة من الأعضاء التناسلية الخارجية. يمكن أن تكون درجة التأرجح داخل الرحم من الأعضاء التناسلية الخارجية واضحة جدا ، وليس من غير المألوف بالنسبة للحالات عندما تم تعيين الأعضاء التناسلية الذكرية عند الولادة عن طريق الخطأ إلى النساء. بسبب تأثير الابتنائية للأندروجينات في السنوات الأولى من الحياة ، ينمو المرضى بسرعة ، ويتفوقون على الأقران ؛ ظهور مبكر من بصيلات الشعر كخاصية جنسية ثانوية ؛ يحدث في وقت مبكر (في بعض الأحيان في وقت مبكر من 12-14 سنة) إغلاق مناطق نمو المشاشية من العظام. يبقى المرضى قصيرا ، مكدسين بشكل غير متناسب ، مع حزام عريض الكتف وحوض ضيق ، عضلات متطورة بشكل جيد. فالبنات لا يصبن بغدد ثديية ، فالرحم يتناقص بحدة من حيث العمر ، ولا يحدث الحيض. في نفس الوقت ، يزداد التهاب الأعضاء التناسلية الخارجية ، ويصبح الصوت منخفضًا ، والشعر الجنسي يتطور وفقًا لنوع الذكر.

يتطور مرضى الذكور وفقًا لنوع الشذوذ الجنسي. في مرحلة الطفولة ، هناك تضخم في القضيب ، والخصيتين في بعض المرضى يعانون من نقص التنسج ، وفي الحجم متخلفة عن القاعدة. في سن البلوغ وفترة ما بعد الولادة ، يصاب بعض المرضى بخصى على شكل ورم. كشف الفحص النسيجي لهذه الأورام في بعض الحالات leudigomas ، في حالات أخرى - نسيج خارج الرحم من قشرة الغدة الكظرية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى صعوبة التشخيص التفريقي بين الأورام من خلايا Leydig وخلايا القشرة الكظرية خارج الرحم. بعض الرجال الذين يعانون من هذا المرض يعانون من العقم. عند دراسة القذف ، فإنها تكشف azoospermia.

يختلف شكل فرط ضغط الدم من متلازمة الأدرينوجين الخلقية عن الشكل الفيروسي الموصوف أعلاه من خلال الزيادة المستمرة في ضغط الدم ، والتي تعتمد على دخول 11-ديوكسيكورتيكوستيرون في الدم. عند فحص المرضى ، تظهر علامات مميزة لارتفاع ضغط الدم: علامات تضخم القلب ، تغيرات في أوعية قاع العين ، وبروتين في البول.

وغالبا ما لوحظ شكل ملتوية من متلازمة الأدرينوجين الخلقية في الأطفال. يتميز علاوة على ذلك سمة من virilnoe غير معقدة أعراض شكل الكظرية القصور لاحظت، وضعف التمثيل الغذائي المنحل بالكهرباء (نقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم)، وضعف الشهية، وعدم وجود زيادة في وزن الجسم والقيء وحدوث جفاف وتطوير انخفاض ضغط الدم. إذا كنت لا تصف العلاج في الوقت المناسب ، قد تحدث الوفاة عند حدوث الانهيار. مع العمر ، مع العلاج المناسب ، يمكن تعويض هذه الظواهر بشكل كامل.

[1], [2], [3]