انفصام الدماغ

تشكيل شقوق غير طبيعية في سمك نصفي الكرة المخية - انفصام الدماغ (من الفصام اليوناني - الانقسام والانقسام والانكيفالوس - الدماغ) - هو أحد العيوب الخلقية في الدماغ. [1]

علم الأوبئة

تقدر الإحصائيات السريرية معدل الإصابة بمرض الفصام في حالة واحدة لكل 65-70 ألف ولادة. معدل الانتشار المقدر هو 1.48 لكل 100.000 ولادة. يتم الكشف عن نوع مفتوح من الشذوذ 2.5 مرة أكثر. الفصام المغلق ثنائي في 40-43٪ من الحالات ، ومفتوح - في 80٪ تقريبًا.

في جميع المرضى تقريبًا الذين يعانون من شق مفتوح من جانب واحد في نصف الكرة المخية ، يكون الرأس غير متماثل ؛ مع انفصام الدماغ الثنائي ، لوحظ عدم التناسق في حوالي 60 ٪ من الحالات.

وفقًا لبعض التقارير ، غالبًا ما يوجد هذا العيب في مرحلة الطفولة ، في المتوسط ، في سن 5-6 سنوات.

الأسباب انفصام الدماغ

على الرغم من أن المسببات الدقيقة لمرض انفصام الدماغ ، باعتبارها أحد  تشوهات الدماغ ، غير معروفة ، إلا أن ارتباطها بعدد من العوامل ، غير الوراثية والجينية ، واضح. ترتبط الأسباب الرئيسية لاحتمال وجود انفصام في الدماغ عند الوليد بانتهاكات تكوينه قبل الولادة - هجرة الأرومات العصبية أثناء التطور الجنيني والتكوين المبكر.

يمكن أن يحدث الفصام الدماغي بسبب تلف داخل الرحم للجنين عن طريق الفيروس المضخم للخلايا (فيروس الهربس من النوع 5) ، والذي يوجد بدون أعراض في الأم ، وينشط في جسم الطفل الذي لم يولد بعد ، ويمكن أن يؤثر على الدماغ ، وكذلك الحبل الشوكي والعينين والرئتين والجهاز الهضمي. اقرأ المزيد -  الفيروس المضخم للخلايا أثناء الحمل

يمكن أن تحدث الانحرافات في نمو الدماغ بسبب نقص الأكسجة -  تجويع الأكسجين للجنين  أو نزيف داخل الجمجمة - السكتة الدماغية السابقة للولادة ، والتي ، كما أظهرت الدراسات ، غالبًا ما تسببها طفرات في جين COL4A1 على الكروموسوم 13 ، والذي يشفر النوع الرابع من الكولاجين - البروتين الرئيسي في الأغشية القاعدية لأنسجة الجسم ، بما في ذلك بطانة الأوعية الدموية. الطفرات الموجودة في هذا الجين تسبب أمراض الأوعية الدماغية الصغيرة والسكتة الدماغية في الجنين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن اضطراب شبكة الكولاجين من النوع الرابع أثناء نمو الجنين يؤثر سلبًا على هجرة الخلايا وانتشارها وتمايزها. [2]

تم ربط الفصام الدماغي أيضًا بطفرات في: السلالة الجرثومية في الجين المثلي EMX2 (على الكروموسوم 10) ،  [3]الذي ينظم التشكل ويتم التعبير عنه في تقسيم الأرومات العصبية للقشرة الدماغية النامية ؛ يقوم الجين SIX3 (الموجود على الكروموسوم 2) بترميز عامل نسخ البروتين SIX3 ، والذي يلعب دورًا مهمًا في تطوير الدماغ الأمامي للجنين ؛ جين SHH (على الكروموسوم 7) ،  [4]والذي يشفر رابط مسار إشارات البروتين المتضمن في تشكل نصفي الكرة المخية.

عوامل الخطر

بالإضافة إلى الطفرات الجينية المتفرقة أو الوراثة المحتملة للجين المعيب ، ينظر الخبراء في التأثيرات المسخية للكحول والمخدرات ، وكذلك الأدوية المضادة للصرع (مضادات الاختلاج) المستخدمة أثناء الحمل ، وبعض مضادات التخثر ، وأدوية حمض الريتينويك (فيتامين أ الاصطناعي) تكون عوامل خطر لمرض انفصام الدماغ. [5]و [6]

بالإضافة إلى الفيروس المضخم للخلايا ، فإن خطر تطور عيوب الدماغ الخلقية هو HSV 1 - فيروس الهربس البسيط من النوع 1 ، فيروس الهربس من النوع 3 - فيروس الحماق النطاقي (فيروس الحماق النطاقي) وفيروس من جنس Rubivirus (يسبب الحصبة الألمانية). اقرأ المزيد في المنشور -  الالتهابات الفيروسية كسبب لاعتلال الجنين والجنين

طريقة تطور المرض

يبدأ تكوين الدماغ وقشرته قبل الولادة من الأديم الظاهر العصبي لمنطقة ما قبل الولادة في الأسبوع الخامس أو السادس من الحمل. وخلال هذه الفترة - نتيجة للتكاثر غير الطبيعي وهجرة خلايا الأرومة العصبية على طول الأنبوب العصبي - يحدث شق في النخاع ، مما يؤدي أيضًا إلى انتهاك تطوره. ومسبباتها يكمن في خلل التنسج القشري والتغيرات المدمرة في  نصفي الكرة المخية . [7]و [8]

يمكن أن يؤثر هذا التشوه القشري المحدد وراثيًا على أحد نصفي الدماغ أو كليهما ، وجوهره هو تكوين شق يربط القشرة الرخوة الداخلية (الأم الحنون) من نصف الكرة المخية بواحد أو كلا البطينين الجانبيين للدماغ (البطينات الجانبية) ) ، والتي تصطف مع البطانة العصبية ، وتتكون من خلايا عصبية تشبه الخلايا الظهارية للأغشية المخاطية. بطانة الشق عبارة عن مادة رمادية ، لكن تغايرها يحدث: بسبب التأخير في هجرة الخلايا العصبية إلى القشرة الدماغية ، فإنها تقع بشكل غير صحيح - في شكل طبقة متصلة (أعمدة) من المادة الرمادية ، والتي تكون متجاورة مباشرة إلى تقاطع الأم الحنون والإبندما. [9]و [10]

تقع معظم الشقوق في الفص الأمامي الخلفي أو الفص الجداري ، ولكنها قد تحدث في الفصوص القذالية والصدغية.

يمكن أن يكون الفصام الدماغي من نوعين - مفتوح ومغلق. عند الفتح ، يمر الشق المليء بالسائل النخاعي عبر نصفي الكرة الأرضية من البطانة البطانية في المركز إلى الأم الحنون دون وجود شريط متصل من المادة الرمادية.

الفصام المغلق عبارة عن نطاقات مغطاة بالمادة الرمادية (تسمى "الشفاه" بواسطة متخصصي التصوير) تتلامس وتنمو معًا. في الحالة الأولى ، يدور السائل النخاعي بين تجويف البطين والحيز تحت العنكبوتية بحرية ، وفي الحالة الثانية ، يمنع الشق دورانه.

غالبًا ما يكون هناك نقص في جزء من نصفي الكرة الأرضية مع استبدالها بالسائل الدماغي النخاعي. غالبًا ما يكون هناك  صغر الرأس ، وغياب الحاجز الشفاف (الحاجز الشفوي) في الدماغ ونقص تنسج العصب البصري (خلل التنسج الحاجز البصري) ، وكذلك عدم تنسج الجسم الثفني (الجسم الثفني).

الأعراض انفصام الدماغ

تختلف الأعراض السريرية لمرض انفصام الدماغ اعتمادًا على الجزء المصاب من الدماغ ، سواء كانت الحالة الشاذة مفتوحة أو مغلقة أو أحادية الجانب أو ثنائية. وتتحدد شدتها بدرجة الانقسام ووجود تشوهات دماغية أخرى.

قد يكون النوع المغلق من العيب بدون أعراض أو يتم اكتشافه عند البالغين ذوي الذكاء المتوسط عند تقديم نوبات الصرع والمشاكل العصبية الطفيفة (تقييد الحركة).

تتجلى العلامات الأولى لمرض انفصام الدماغ المفتوح ، والذي يكون مساره أكثر شدة وذات طبيعة ثنائية ، في التشنجات وضعف العضلات والاضطرابات الحركية. هناك إعاقات معرفية شديدة (مع نقص في الكلام). قد يعاني المرضى من شلل جزئي وشلل بدرجات متفاوتة (الأطراف العلوية والسفلية) مع اختلال في الوظائف الحركية (حتى عدم القدرة على المشي).

يؤدي الفصام الثنائي في الدماغ عند الوليد إلى تأخير في النمو الجسدي والعقلي. مع الشق الثنائي عند الرضع ، لوحظ شلل نصفي تشنجي وشلل رباعي (شلل في جميع الأطراف) ، مع شلل نصفي تشنجي أحادي الجانب (شلل أحادي الجانب).

المضاعفات والنتائج

في حالة الفصام ، تشمل العواقب والمضاعفات ما يلي:

• الصرع ، غالبًا ما يكون مقاومًا (مقاومًا للأدوية) ، والذي يظهر في الأطفال دون سن الثالثة ؛
• انخفاض ضغط الدم ، شلل جزئي أو كامل.
• تراكم السائل النخاعي في الدماغ -  استسقاء الرأس  مع زيادة الضغط داخل الجمجمة.

التشخيص انفصام الدماغ

يمكن للتشخيص الآلي أن يكشف عن انفصام الدماغ في الدماغ ، وهذا هو التصوير بالرنين  المغناطيسي - التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ ، مما يجعل من الممكن الحصول على صور في مستويات مختلفة ، وتصور حجم الخلل ، وتحديد موقعه الدقيق والتنبؤ بالجهاز العصبي حصيلة. [11]و [12]

يمكن تحديد وجود الشق عن طريق  الموجات فوق الصوتية للجنين  في 20-22 أسبوعًا من الحمل ، لكن هذا التشوه الخلقي يعتبر تشخيصًا حديثي الولادة.

تشخيص متباين

على أساس التصوير المقطعي للتركيبات الدماغية ، يتم إجراء التشخيص التفريقي مع خلل التنسج القشري البؤري وخلل  تكوين الدماغ الآخر .

علاج او معاملة انفصام الدماغ

في جميع حالات وجود شقوق غير طبيعية في سمك نصفي الكرة المخية ، يكون العلاج عرضيًا ، ويهدف إلى وقف النوبات ، وزيادة قوة العضلات ، وتنمية المهارات الحركية.

للتشنجات  ، يتم استخدام الأدوية المضادة للصرع .

يتم إجراء العلاج الطبيعي. على سبيل المثال ، في أوروبا ، يتم استخدام تقنية العلاج العصبي العضلي الديناميكي من قبل فاتسلاف فويتا (طبيب أعصاب تشيكي للأطفال عمل في ألمانيا لأكثر من 35 عامًا). تعتمد هذه الطريقة على مبادئ الحركة الانعكاسية ، وكما أظهرت الدراسات ، فهي تعزز التنشيط القشري وتحت القشري للدماغ والجهاز العصبي المركزي.

يهدف العلاج العملي إلى تطوير المهارات الحركية الدقيقة ، ويهدف العلاج المهني إلى تطوير المهارات الأولية ، ويهدف علاج النطق إلى تطوير الكلام.

إذا كان هذا العيب معقدًا بسبب استسقاء الرأس ، فإن العلاج الجراحي يتكون من وضع تحويلة بطينية صفاقية لتصريف السائل النخاعي.

الوقاية

تشمل التدابير الوقائية إدارة التوليد المناسبة للحمل  والتشخيص المبكر قبل الولادة للأمراض الخلقية ، فضلاً عن الوصول إلى الاستشارة الوراثية (عند التخطيط للحمل).

توقعات

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من الفصام ، قد يختلف التشخيص حسب حجم الشقوق ودرجة الضعف العصبي.