انعدام الدماغ في الجنين

من بين التشوهات داخل الرحم ، هناك مثل هذا النوع من الانتهاك الذي لا رجعة فيه لتكوين الجنين في الدماغ الجنيني مثل الدماغ. في ICD-10 ، يُعزى هذا العيب إلى التشوهات الخلقية للجهاز العصبي مع الرمز Q00.0.

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات الطبية ، يعد الدماغ الجنيني أحد أكثر أنواع عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا ، وفي الولايات المتحدة ، يتم تعقيد حوالي ثلاث حالات حمل لكل 10 آلاف سنويًا بسبب هذا الشذوذ. على الرغم من أن هذه الأرقام لا تأخذ في الاعتبار الحمل الذي يقطعه الإجهاض.

في المملكة المتحدة ، تم العثور على مثل هذه العيوب في 2.8 رضيع لكل ألف مولود حي وفي 5.3 حالة لكل ألف حمل أنهى بشكل تلقائي (لمدة لا تقل عن ثمانية أسابيع). [1]

ووفقًا لـ EUROCAT (المفوضية الأوروبية للرصد الوبائي للتشوهات الخلقية) ، على مدى 10 سنوات (2000-2010) ، كان إجمالي انتشار دماغ الدماغ 3.52 لكل 10 آلاف ولادة حية. بعد التشخيص قبل الولادة ، من بين جميع حالات الحمل ، توقف 43٪ لأسباب طبية. [2]، [3]

الأسباب الدماغ

بعد ثلاثة أسابيع من الإخصاب - أثناء  تطور الجنين البشري  - يحدث العصاب ، أي تكوين الأنبوب العصبي ، وهو جرثومة الدماغ والحبل الشوكي.

أحد الأسباب الرئيسية لخلل الدماغ في خلل الأنبوب العصبي هو انتهاك إغلاقه في الأسبوع الرابع إلى الخامس من التطور الجنيني. يحدث هذا الشذوذ عندما تظل نهاية قائمة الأنبوب العصبي للجنين ، والتي تشكل رأس الجنين وتتحول إلى الدماغ ، مفتوحة. هذا يجعل من المستحيل تطوير الهياكل والأنسجة الأساسية للدماغ.

يتميز الدماغ الجنيني بغياب نصفي الكرة الأرضية ، وبالتالي ، القشرة والقشرة الدماغية الجديدة للدماغ التي توفر أعلى وظائف الجهاز العصبي المركزي ، وكذلك عظام القفص الجلدي والجلد الذي يغطيها. [4]

عوامل الخطر

تشكل التشكل الجنيني عملية معقدة للغاية ، وبالتالي ، لم يتم تحديد جميع عوامل الخطر المحتملة لانتهاكه الذي يؤدي إلى الدماغ في الوقت الحالي.

تم العثور على أنه مع  نقص حمض الفوليك  - حمض pteroylglutamic (أو فيتامين B9) ، ضروري لتكوين قواعد البيورين والبيريميدين لبعض الأحماض الأمينية و DNA - عيوب الأنبوب العصبي ، على وجه الخصوص ، انشقاق الدماغ والعمود الفقري ، في كثير من الأحيان.

انظر التفاصيل -  ما الذي يسبب نقص حمض الفوليك؟

بالإضافة إلى ذلك ، قد يرتبط خطر ضعف النمو داخل الرحم بالدماغ بما يلي:

• المشاكل الوراثية (منذ ظهور دماغ في الأسرة يزيد من احتمال حدوث هذا الشذوذ في حالات الحمل اللاحقة إلى 4-7 ٪) ؛
• الالتهابات الفيروسية الأمومية المستمرة.
• داء السكري غير المنضبط ، وأمراض الغدد الصماء والسمنة ؛
• التأثير السلبي للبيئة ، على وجه الخصوص ، الإشعاع المؤين ، إثارة طفرات عفوية ؛
• الآثار المسخية للمواد الكيميائية ، بما في ذلك المخدرات ، وكذلك الكحول والمخدرات.

مزيد من المعلومات - حقن المواد السامة في الحمل والجنين

طريقة تطور المرض

يحدث إغلاق الأنبوب العصبي الذي تم تكوينه بالفعل بعد 28-32 يومًا من الحمل ، ويرى الباحثون أن التسبب في الدماغ هو انتهاك لتشكيل جنين في الجهاز العصبي المركزي للجنين حتى عندما يتم تشكيل الصفيحة العصبية (بين 23 و 26 يومًا بعد الحمل) ، والتي تبدأ في الواقع المرحلة العصبية ، وتنتهي بإغلاق الصفيحة في الأنبوب العصبي.

إن جوهر انتهاك تشكل الدماغ في الجنين بهذا الشذوذ هو أن فتح قناة الأنبوب العصبي (العصب العصبي) في الطرف الأمامي للجنين يبقى مفتوحًا.

علاوة على ذلك ، ينحني الأنبوب العصبي مع تكوين نتوءات لتشكيل خلايا جذعية عصبية متباينة في الدماغ الأمامي والمتوسط والدماغ. ولتشكيل نصفي الكرة المخية (الدماغ النهائي) ، يجب أن تتوسع الصفيحة الجناحية للدماغ المتوسط. ولكن بما أن مسام الأعصاب الأمامي لم يغلق في الوقت المناسب ، فإن تكوين الجمجمة يكتسب شخصية غير طبيعية ، ويتغير شكل أنسجة المخ ، ويفقد وظائفه.

بالنظر إلى الدور الرائد في التطور الجنيني والسيطرة على تكوين أعضاء وأنسجة الجنين ، ينبغي النظر في التماثل أو الجينات المتجانسة (جينات HOX أو مورفوجنز) الموجودة على الكروموسومات المختلفة وتحتوي على تسلسلات الحمض النووي التي ترميز عوامل نسخ البروتين ، يجب النظر في إمكانية ضعف العصب على مستوى الجين. [5]

الأعراض الدماغ

على الرغم من المظهر الفردي لحديثي الولادة ، هناك علامات خارجية واضحة للأطفال الذين يعانون من الدماغ.

مباشرة بعد الولادة ، تظهر العلامات الأولى لهذا العيب الخلقي: جمجمة طفل مشوهة مع عظام مفقودة من قوسه - القذالي أو الجداري. الغياب الجزئي للعظم الجبهي أو ، بشكل أقل شيوعًا ، العظم الصدغي ممكن أيضًا. لا يوجد نصفي الكرة المخية والدماغية ، وفي العيب الخالي من الجلد في الجمجمة ، قد يكون هناك نسيج مكشوف (الخلايا الدبقية) ، أو الهياكل الموجودة - جذع الدماغ ، النوى القاعدية غير المكتملة في الدماغ الأمامي - مغطاة بغشاء رقيق من الأنسجة الضامة. [6]

علامة خارجية أخرى هي مقل العيون التي تبرز بشكل بارز من المدارات ، وهو ما يفسره التخلف في العظام الأمامية للجمجمة ، والتي تشكل الحافة العلوية لمقابس العين.

في 80 ٪ من الحالات ، لا تصاحب التشوهات الخلقية الأخرى الدماغ ، ولكن يمكن ملاحظة انشقاق الحنك الرخو (الحنك المشقوق). [7]

المضاعفات والنتائج

عادة ما يموت الرضع الذين يعانون من هذا التشوه في الدماغ أثناء الولادة أو بعد الولادة بوقت قصير ، لأن الجهاز العصبي المركزي لا يعمل مع مثل هذا الوضع الشاذ في الدماغ (لا يوجد سوى بعض ردود الفعل الأساسية ، وليس دائمًا). ويشير الخبراء إلى معدل وفيات 100٪ بين الأطفال الذين يعانون من الدماغ.

في حالات نادرة من عمر أطول - في نهاية المنشور.

التشخيص الدماغ

يقوم  التشخيص قبل الولادة ، وتشخيص انعدام الدماغ في الجنين يمكن تسليمها خلال فترة الحمل - في المراحل المبكرة.

يمكن القيام بذلك عن طريق التصور - التشخيص الآلي باستخدام الموجات فوق الصوتية.

تم الكشف عن وجود الدماغ على الموجات فوق الصوتية - في شكل خلل في الأنبوب العصبي المفتوح أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين في الأسبوع الثاني عشر من الحمل. في هذه الحالة ، غالبًا ما تتم ملاحظة polyhydramnion (فائض من السائل الأمنيوسي). لذلك ، قد يكون تحليلهم ضروريًا -  فحص السائل الأمنيوسي وبزل السلى .

في المستقبل ، إذا لم ينتهي الحمل تلقائيًا ، أثناء  الموجات فوق الصوتية للجنين

يتم التمييز بين  عدم وجود الدماغ ، وصغر الرأس ، واستسقاء الرأس في الجنين ، لأنه مع  صغر الرأس ، تكون الجمجمة متخلفة في وجود تلافيف لها عرض غير طبيعي. وفي حالة  استسقاء الدماغ عند الوليد  أو استسقاء الرأس الخلقي ، يزداد حجم الرأس.

بالإضافة إلى ذلك ، لمدة 13-14 أسبوعًا ، هناك حاجة إلى تحليل  بروتين ألفا فيتو في دم  النساء الحوامل ، نظرًا لوجود الدماغ في الجنين ، يزداد مستوى هذا البروتين الجنيني دائمًا. 

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي ، أولاً وقبل كل شيء ، مع فتق الدماغ القذالي لحديثي الولادة (القيلة الدماغية) ، والذي يحدث بسبب قبو الجمجمة المفتوح جزئيًا ؛ الصغر الصغري ، النوع الفصي  للبطن الرحمي ، الفصامي.

علاج او معاملة الدماغ

علاج دماغ الدماغ عند الطفل - في الحالات التي يكون فيها على قيد الحياة بعد الولادة - مسكن ، لأن هذا العيب لا رجعة فيه.

الوقاية

على الرغم من عدم معرفة جميع العوامل المسببة المؤدية إلى الدماغ ، فقد أثبتت العديد من الدراسات فعالية  تناول حمض الفوليك في التخطيط للحمل : مع جرعة يومية من 0.8 ملغ.

انظر أيضا -  حمض الفوليك أثناء الحمل

توقعات

يطرح سؤال منطقي: كم من الوقت يعيش الناس مع الدماغ؟ فيما يتعلق بالعمر المتوقع للرضع الذين يعانون من هذا الشذوذ الخلقي ، لا يمكن أن يكون التكهن على الأقل أي إيجابي على المدى الطويل...

وفقًا لأطباء التوليد البريطانيين ، عاش ما يزيد قليلاً عن 70 ٪ من الأطفال حديثي الولادة في وقت قصير جدًا بعد الولادة (من بضع ساعات إلى يومين إلى ثلاثة أيام) ، وعاش 7 ٪ فقط لمدة أربعة أسابيع. ثم جاء الموت من الانهيار القلبي التنفسي - توقف التنفس والسكتة القلبية. [8]، 

ومع ذلك ، كانت هناك العديد من الحالات التي عاش فيها الأطفال الباقون على قيد الحياة مع دماغهم ، بعد ولادتهم ، لفترات أطول من الزمن.

على سبيل المثال ، عاشت الفتاة أنجيلا موراليس من بروفيدنس (رود آيلاند ، الولايات المتحدة الأمريكية) لمدة 3 سنوات و 9 أشهر ، في عمر شهرين ، خضعت لعملية جراحية لإغلاق الفتحة على الجزء القذالي من الجمجمة ، حيث كان هناك تسرب مستمر للسوائل الدماغية.

ولد صبي نيكولاس كوكس في بويبلو (كولورادو ، الولايات المتحدة الأمريكية) ، مدة شهرين.

وجاكسون إيميت بويل (ولد في أغسطس 2014 في أورلاندو بفلوريدا) مع غياب 80٪ من الدماغ (بما في ذلك نصفي المخ) ومعظم الجمجمة ، لا يزال على قيد الحياة. ولكن تشخيصه مصاب بميكروي ، ولديه جذع دماغي ومهاد غير متضرر ، وهناك أيضًا بعض الأعصاب القحفية.