متلازمة شيدياك-هيغاشي

متلازمة Chediak-Higashi (متلازمة Chediak-Higashi ، CHS) هو مرض يعاني من خلل خلوي عام. نوع الميراث هو وراثي جسمي متنحي. بسبب خلل في بروتين Lyst. والسمة المميزة لهذه المتلازمة - peroksidazopolozhitelnye حبيبات عملاقة في العدلات، الحمضات، وحيدات من الدم المحيطي ونخاع العظام، وكذلك في خلايا المحببة السلف. تم العثور على حبيبات العملاقة أيضا في الخلايا الليمفاوية المتداولة ، السيتوبلازم من الخلايا العصبية والخلايا من النسيج الضام في المنطقة perineural.

متلازمة شدياق- هيغاشي - اضطراب نادر تتميز التهابات شديدة المتكررة قيحي، المهق الجزئي، والاعتلال العصبي التدريجي، والميل إلى النزف، وتطوير متلازمة تكاثري لمفي، فضلا عن وجود حبيبات عملاقة في العديد من الخلايا، وخصوصا في الكريات البيض في الدم الطرفية. ويتسبب نقص المناعة يعانون من متلازمة شدياق- هيغاشي، أولا وقبل كل شيء، انتهاكا لوظيفة البلعمة في خلايا محببة والبلاعم سلسلة ويظهر الميل إلى قيحي والالتهابات الفطرية. نزيف المرتبطة عيب fombotsitarkyh الافراج عن حبيبات.

يرجع أول ذكر لمتلازمة شدياق - هيغاشي إلى عام 1943 (Beguez Cesar). مزيد من الأوصاف نجد في Steinbrinck 1948 ، Chediak 1952 ، وأخيرا ، في Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

المرضية لمتلازمة شدياق-هيغاشي

ويرتبط التسبب في المرض مع شذوذ في بنية أغشية الخلايا ، وانتهاكا لنظام microtubules الجماعية ، وعيب في تفاعل الأخير مع أغشية lysosomes. يمكن تفسير معظم المظاهر السريرية بالتوزيع غير الطبيعي للأنزيمات الليزوزومية. وتيرة وشدة العدوى القيحية الناجمة عن انخفاض النشاط في استقلاب الأكسجين والهضم داخل الخلايا الميكروبات في البالعات، بعد تأخير، وإطلاق متقطع من الإنزيمات الليزوزومية حلمهي الكريات العملاقة في جسم بلعمي. بالإضافة إلى ذلك ، في المرضى ، يتم تقليل نشاط القتلة الطبيعية والسمية الخلوية التي تعتمد على الأجسام المضادة للخلايا اللمفاوية. وينسب المرض إلى نقص المناعة الأولية.

المرضية لمتلازمة شدياق-هيغاشي

أعراض متلازمة شيدياك-هيغاشي

المظاهر السريرية لمتلازمة Chediak-Higashi هي عدوى بيوجينية متكررة ، والمهق الجزئي للشعور ، والجلد والعيون ، والضياء المميز. بعد الولادة بقليل ، تحدث المرحلة الطفيلية من المرض ، المرتبطة بخلل في تكوين الأجسام المضادة لفيروس إبشتاين-بار. سريريا على خلفية العدوى البكتيرية أو الفيروسية ، تتطور متلازمة نقص التروية الثانوية. حمى، قلة الكريات الشاملة مع متلازمة النزفية، تضخم العقد اللمفية، ضخامة الكبد و الطحال، والأعراض العصبية - التشنج الحلقات حساسية انتهاك، شلل جزئي، واضطرابات المخيخ، والتخلف العقلي. التوقعات غير مواتية.

أعراض متلازمة شيدياك-هيغاشي

تشخيص متلازمة شدياق-هيغاشي

يتم تشخيص متلازمة شدياق- هيغاشي عن طريق الكشف على الدم المحيطي تشويه حبيبات العملاقة المميزة في العدلات، الحمضات والخلايا الحبيبية الأخرى. في دراسة نخاع العظام لطخة في الأسلاف من عدة كرات الدم البيضاء وجدت شوائب العملاقة التي peroksidazopozitivny lizosomelnye ويحتوي على إنزيمات، مما يوحي بأن هذه الجسيمات الحالة العملاقة أو في حالة الخلايا الصباغية - الصباغية العملاقة.

تشخيص متلازمة شدياق-هيغاشي

[6], [7], [8], [9]

علاج متلازمة شدياق-هيغاشي

في علاج متلازمة شيدياك-هيغاشي ، يتم اتخاذ تدابير الأعراض ، وحماية الجلد والعينين من التشمس. في علاج النوبات المعدية - مزيج من المضادات الحيوية واسعة الطيف. مع معالجة كيميائية متعددة معروضة بلعمة الكريات تنمية مع glyukokortikoseroidov إدراج (ويفضل ديكساميثازون)، فينكريستين، إيتوبوسيد، endolyumbalno ميثوتريكسات، واستبدال مكونات العلاج الدم. الطريقة الجذرية الوحيدة للعلاج ، كما هو الحال مع العديد من الأمراض العقدية الأولية الأخرى ، هي زرع نخاع العظم الخيفي.

علاج متلازمة شدياق-هيغاشي