المرضية لمتلازمة شدياق-هيغاشي

متلازمة شدياق هيغاشي وراثي جسمي متنحي ، ويستند إلى انتهاك نقل البروتين داخل الخلايا. في عام 1996 ، تم تفكيك الطبيعة الوراثية لمتلازمة شيدياك-هيغاشي ، التي ارتبطت بالطفرات في جين LYST / CHS1 ؛ أنها موضعية على الذراع الطويلة للكروموسوم 1 (lq42-43). وينتج ناتج هذا الجين في التكوُّن الحيوي للـ lysosomes ، و melanosomes ، والحبيبات الإفرازية للخلايا السامة للخلايا.

طفرة في نتائج SNS الجينات في تعطيل تشكيل داخل الخلايا (Ranuli في خلايا مختلفة. الكريات البيض Lieosomy والخلايا الليفية والهيئات كثيفة من الصفائح الدموية، حبيبات أليف اللازورد من العدلات، والأجسام الصباغية الخلايا الصباغية في كلية العلوم الصحية عادة ما تكون أكبر بكثير في الحجم وتغيرت شكليا، مما يدل على أن واحدة العضيات تركيب مسار المسؤول لتخزين المواد توليفها. في المراحل المبكرة من النضج العدلات، حبيبات أليف اللازورد العادية الصمامات لحجم megagranul، بينما في وقت لاحق (على سبيل المثال، على قطعان وmyelocytes) يمكن أن تشكل حبيبات من الحجم العادي. الناضجة العدلات تحتوي على كل السكان. ويلاحظ هذه الظاهرة أيضا في حيدات.

انتهاك إنتاج الميلانين بواسطة الصباغية يؤدي إلى تطور المهق. في الخلايا الصباغية ، لوحظ وجود البلعمة مع الميلانوسومات.

تميزت ما يقرب من 80٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة شدياق- هيغاشي تطوير ما يسمى مرحلة التسارع، وهو limfomopodobnuyu تسلل غير خبيث من مختلف الأجهزة، والسبب الذي غالبا ما يكون عدوى فيروسية ابشتاين بار. فقر دم ملحوظ سريريا ، نزيف عرضي ، عدوى شديدة ، مميتة في كثير من الأحيان. عملية المعدية، والتي عادة ما تكون سبب المكورات العنقودية الذهبية، العقدية المقيحة ش "غالبا ما ينطوي على المكورة الرئوية س الجلد والجهاز التنفسي والرئتين. تشبه مرحلة التسارع تلك الموجودة في أمراض أخرى مصحوبة بمتلازمة تنشيط الخلايا الليمفاوية / البلعمية ، على وجه الخصوص ، مع متلازمة HLG و Griselli.

كقاعدة ، تؤدي مرحلة التسارع و / أو الإصابة الشديدة إلى وفاة المرضى في سن مبكرة ، ولكن في الأدبيات هناك وصف للمرضى البالغين. في مثل هؤلاء المرضى ، كان العرض التدريجي للمرض هو الخلل الوظيفي العصبي التدريجي ، غالباً في شكل اعتلال عصبي محيطي ، لا تزال آلية تطويره غير واضحة حتى النهاية. كما وصفت أيضا أنواع عصبي وإزالتها من الاعتلال العصبي المحيطي في المرضى الذين يعانون من متلازمة شديباخ-هيغاشي.

[1], [2], [3], [4], [5]