أعراض متلازمة شيدياك-هيغاشي

متلازمة Chediak-Higashi الكاملة تشمل المهق مع الضياء ، والاضطرابات العصبية ، والالتهابات المتكررة والتهاب الأمعاء.

عادة ما تكون الأعراض الأولى لمتلازمة شدياق- هيغاشي تحدث في الأطفال دون سن 5 سنوات من العمر، وغالبا بعد الولادة مباشرة. عند أخذ التاريخ من هؤلاء الأطفال يجب الانتباه إلى وجود ولادة الجلد خالية الصباغ (على غرار تصبغ مع المهق، ولكن مع توزيع فسيفساء من الصباغ)، والشعر الاشقر والعيون الزرقاء، ووضع بعد وقت قصير من تضخم الغدد الولادة، التهاب اللثة، التهاب الفم القلاعي، والطفح الجلدي والطفح الجلدي الدخني واليرقان، شديد وتقيح الجلد لفترات طويلة، والالتهابات المتكررة sinopulmonarnyh، لا يرتبط حمى مع الإصابات المتكررة.

الفحص السريري يكشف عن المهق في تركيبة مع الضياء ، الذي يساعد في التشخيص المبكر للمرض. الجلد خفيف ، شبكية العين شاحبة ، القزحية شفافة. الشعر خفيف جدا ، وأحيانا فضي رمادي ، نادر.

المرضى الذين يعانون من متلازمة شيدياك-هيغاشي معرضون للالتهابات القيحية الحادة التي تتطور على خلفية ضعف وظيفة الكريات البيض متعددة النوى. العدوى الجلدية المتكررة من تقيح الجلد السطحي إلى خراجات عميقة تحت الجلد تحدث ببطء ، مما يؤدي إلى ضمور وتندب في الجلد. السبب الأكثر شيوعًا لهذه العمليات المعدية هو بكتريا S. Aureus. يصف أيضا تقرح الجلد العميقة ، مماثلة لتقيح الجلد الغنغريني. أيضا ، العديد من المرضى لديهم التهاب اللثة الشديد ، التهاب الفم القلاعي.

تحدد شدة الدورة وتوقعات المرض ، كقاعدة عامة ، مرحلة التسارع الموضحة أعلاه ، والتي تتطلب العلاج مناعي في حالات الطوارئ.

[1], [2]