أعراض متلازمة شدياق-هيغاشي

تتضمن متلازمة تشيدياك هيجاشي الكاملة المهق مع رهاب الضوء، والضعف العصبي، والالتهابات المتكررة، والتهاب الأمعاء.

عادةً ما تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة شدياق-هيغاشي لدى الأطفال دون سن الخامسة، وغالبًا بعد الولادة مباشرةً. عند جمع تاريخ هؤلاء الأطفال، من الضروري الانتباه إلى وجود جلد ناقص الصبغة منذ الولادة (يشبه نقص الصبغة في المهق، ولكن مع توزيع متباين للصبغة)، وشعر فاتح اللون وعيون زرقاء، وظهور تضخم الغدد اللمفاوية بعد الولادة بفترة وجيزة، والتهاب اللثة، والتهاب الفم القلاعي، وفرط التعرق، والطفح الجلدي الدخني، واليرقان، وتقيح الجلد الشديد والمستمر، والتهابات الجيوب الأنفية الرئوية المتكررة، والحمى غير المصاحبة للعدوى الحالية.

يكشف الفحص السريري عن الإصابة بالمهق مصحوبًا برهاب الضوء، مما يُساعد على التشخيص المبكر للمرض. الجلد فاتح، وشبكية العين شاحبة، والقزحية شفافة. الشعر فاتح جدًا، وأحيانًا رمادي فضي، وخفيف.

مرضى متلازمة تشيدياك-هيغاشي معرضون لالتهابات قيحية شديدة تتطور على خلفية خلل في كريات الدم البيضاء متعددة النوى. وكثيرًا ما تحدث التهابات جلدية متكررة، بدءًا من تقيح الجلد السطحي وصولًا إلى خراجات عميقة تحت الجلد، تتطور ببطء وتؤدي إلى ضمور وتندب الجلد. وغالبًا ما تكون المكورات العنقودية الذهبية هي سبب هذه العمليات المعدية. كما وُصفت حالات تقرحات جلدية عميقة، تُشبه تقيح الجلد الغنغريني. ويعاني العديد من المرضى أيضًا من التهاب اللثة الحاد والتهاب الفم القلاعي.

يتم عادة تحديد شدة المرض وتوقعاته من خلال مرحلة التسارع الموصوفة أعلاه، والتي تتطلب العلاج المثبط للمناعة في حالات الطوارئ.

[ 1 ]، [ 2 ]