تشخيص متلازمة شدياق-هيغاشي
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يتم تشخيص متلازمة شدياق- هيغاشي عن طريق الكشف على الدم المحيطي تشويه حبيبات العملاقة المميزة في العدلات، الحمضات والخلايا الحبيبية الأخرى. في دراسة نخاع العظام لطخة في الأسلاف من عدة كرات الدم البيضاء وجدت شوائب العملاقة التي peroksidazopozitivny ويحتوي على الانزيمات الليزوزومية، مما يوحي بأن هذه الجسيمات الحالة العملاقة أو في حالة الخلايا الصباغية - الصباغية العملاقة.
كما يتم الكشف عن علامات إضافية من ضعف الكريات البيض (انخفاض النشاط من خلايا NK).
يكشف التصوير بالأشعة عن تجويف الفم عن تدمير النسيج العظمي ، وفقدان الأسنان في معظم الحالات.
التصوير المقطعي الكمبيوتر والتصوير بالرنين المغناطيسي يدل على ضمور منتشر في الدماغ والحبل الشوكي.
عند الكشف النسيجي لعينات الجلد ، يتم الكشف عن ماكران ماكروغلوبول ، وتكشف دراسة أنسجة اللثة عن غزو جرثومي ضخم للظهارة والنسيج الضام.
التشخيص قبل الولادة
من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة من خلال فحص العصابات الجنينية (تم الكشف عن الميلانوسومات العملاقة) باستخدام المجهر الضوئي والإلكترون ، وكذلك كريات الدم البيضاء للدم الجنيني (كشف الحبيبات العملاقة في الخلايا متعددة الأشكال). وقد أظهرت الدراسات بأثر رجعي أنه في ثقافات خلايا السائل الأمنيوسي ، وكذلك في خلايا الزغابات المشيمية ، كما زادت الجسيمات الليزوزية.
[