تشخيص متلازمة شدياق-هيغاشي

يعتمد تشخيص متلازمة شدياق-هيجاشي على اكتشاف حبيبات عملاقة مميزة في الخلايا المتعادلة والحمضية وغيرها من الخلايا التي تحتوي على حبيبات في لطاخة الدم المحيطي. تكشف لطاخة نخاع العظم عن شوائب عملاقة في خلايا سلائف الكريات البيضاء، وهي خلايا إيجابية البيروكسيديز وتحتوي على إنزيمات ليزوزومية، مما يشير إلى أنها ليزوزومات عملاقة، أو في حالة الخلايا الصبغية، ميلانوزومات عملاقة.

كما يتم الكشف عن علامات إضافية لخلل في وظائف الكريات البيضاء (انخفاض نشاط الخلايا القاتلة الطبيعية).

تكشف الأشعة السينية للفم عن تدمير العظام، وفي معظم الحالات، فقدان الأسنان.

يظهر التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي ضمورًا منتشرًا في المخ والحبل الشوكي.

يكشف الفحص النسيجي لعينات الجلد عن وجود كريات الميلانين الكبيرة، كما يكشف فحص أنسجة اللثة عن غزو بكتيري كبير للظهارة والنسيج الضام.

التشخيص قبل الولادة

يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة بفحص الأشرطة الجنينية (حيث تُكتشف الميلانوزومات العملاقة) باستخدام المجهر الضوئي والإلكتروني، بالإضافة إلى كريات الدم البيضاء الجنينية (حيث تُكتشف حبيبات عملاقة في الخلايا متعددة النوى). وقد أظهرت الدراسات الاستعادية أن الليزوزومات تتضخم أيضًا في مزارع خلايا السائل الأمنيوسي وخلايا الزغابات المشيمية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]