علاج متلازمة شدياق-هيغاشي

يقتصر علاج متلازمة تشيدياك-هيجاشي قبل مرحلة التسارع على السيطرة الكافية على العدوى الناشئة. في حالة الخراجات العميقة، يُشار إلى العلاج الجراحي بالإضافة إلى العلاج المضاد للبكتيريا. يُجرى العلاج في مرحلة التسارع وفقًا للبروتوكول المخصص لـ PHPH، مع إجراء زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع مطابق لمستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA) أو متبرع متطابق الفرد. في عام 2006، نشر تارديو وآخرون نتائج أكثر من 20 عامًا من الخبرة في زراعة المرضى المصابين بمتلازمة تشيدياك-هيجاشي، والتي أُجريت في مستشفى نيكر-إنفانت ماتاديس في باريس. لوحظ بقاء لمدة خمس سنوات لدى 10 من أصل 14 مريضًا، ولكن عانى اثنان من أصل 10 مرضى ناجين من اضطرابات عصبية في الفترة المبكرة بعد الزرع، وظهرت هذه الاضطرابات لدى 3 مرضى آخرين بعد 20 عامًا أو أكثر من الزرع. من المثير للاهتمام أن مريضًا واحدًا زُرعت له خلايا من متبرع غير متوافق مع مستضد HLA 1 لم تظهر عليه أعراض مشابهة إلا في سن الحادية والعشرين، ولم تُكتشف سوى 4% من خلايا المتبرع خلال فترة ما بعد الزرع بأكملها. في ظل غياب العلاج الجيني، يظل زرع الخلايا الجذعية هو العلاج الجذري الوحيد لمرضى متلازمة فرط شحميات الدم (CHS).

تنبؤ بالمناخ

في حال عدم إجراء عملية زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)، يكون التشخيص غير مُرضٍ، لأن الأطفال المصابين بمتلازمة شدياق-هيجاشي لا يبقون على قيد الحياة عادةً حتى سن العاشرة. وعادةً ما تكون أسباب الوفاة التهابات حادة ومتلازمة نزفية. وقد وُصفت حالات عدة مرضى في العشرين من عمرهم لم يخضعوا لعملية زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)، ومع ذلك، يزداد لديهم مع مرور السنين تكاثر الخلايا الليمفاوية، ويزداد خطر الإصابة بالأورام الليمفاوية الخبيثة بشكل ملحوظ.