أعراض مرض حبيبي مزمن

المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن يعانون التهابات شديدة المتكررة البكتيرية والفطرية، والتي تؤثر في المقام الأول على الأجهزة في اتصال مع البيئة الخارجية (الرئتين والجهاز الهضمي والجلد والغدد الليمفاوية استنزاف الأجهزة). علاوة على ذلك ، بسبب الانتشار الدموي للعدوى ، قد تعاني الأعضاء الأخرى ، في الغالب الكبد والعظام والكلى والمخ.

تظهر الأعراض الأولى في 2/3 من المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن في السنة الأولى من العمر (الغدد الليمفاوية، والالتهاب الرئوي، خراج المستقيم والتهاب العظم والنقي)، آفات قيحية الجلد (في بعض الأحيان من الولادة) ومضاعفات في الجهاز الهضمي (القيء نتيجة لانسداد الحبيبي غاري من المعدة، وكرر النزيف على خلفية التهاب القولون المزمن)، على الرغم من أن الحالات الموصوفة ولاحقة بداية المظاهر السريرية للمرض. A.Lun وآخرون. شاهدنا امرأة عيادة 43 سنة ج نموذجية مع المرض الحبيبي المزمن، بما في ذلك داء الرشاشيات وتشكيل الحبيبي المعوي، والذي أولى علامات المرض وضعت في 17 سنة من العمر. عندما تم التعرف الفحص الجيني طفرة المريض gp91-phox الجينات مع lionizatsiey غير عشوائية X كروموسوم.

المظاهر السريرية يمكن أن تكون مختلفة جداً ، بعض الأطفال الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن قد يعانون من العديد من المضاعفات المذكورة أعلاه ، في حين أن البعض الآخر قد يكون الحد الأدنى من مظاهر المرض. في عدد من الحالات ، يمكن أن يظن أن المظاهر الأولى للمرض الحبيبي المزمن يمكن أن تكون خاطئة لظروف أخرى ، على سبيل المثال ، تضيق البواب ، حساسية من بروتين حليب الأبقار ، فقر الدم الناجم عن نقص الحديد. عند فحص الأطفال المصابين بمرض حبيبي مزمن ، من الممكن في كثير من الأحيان ملاحظة تباطؤ في النمو البدني وفقر الدم ، خاصة مع متغير X المرتبط بالمرض. عادة ما يصاب الأطفال المصابون بنوع من الأمراض الحبيبية المزمنة المرتبطة بالكروموسوما بالمرض في وقت مبكر ويكونون أثقل بكثير من الأجزاء التي لها نوع وراثي جسمي مقهور ، خاصة مع نقص p47-phox.

المكورات العنقودية الذهبية، والفطريات من جنس الرشاشيات والنباتات سلبية الغرام المعوية، بيركولديريا الشرهة (المعروف سابقا باسم الزائفة الشرهة) - مسببات الأمراض الأكثر شيوعا التي تسبب مضاعفات معدية في CGD. معظم هذه الجراثيم تنتج الكاتلاز. E الكاتالاز يدمر تشكلت خلال حياة الميكروب بيروكسيد الهيدروجين وبالتالي منع العدلات "استعارة" الجذور الحرة للقتل. الكائنات الحية الدقيقة وبالتالي الكاتالاز سلبية مثل العقديات، تموت في العدلات من المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن دمرتها منتجاتها النفايات الخاصة - بيروكسيد الهيدروجين.

تم الكشف عن الالتهابات الفطرية في 20 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن وداء الرشاشيات في المقام الأول.

الرئة - المضاعفات المعدية الأكثر شيوعا، يحدث في جميع الفئات العمرية من المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن. هذا الالتهاب الرئوي المتكرر، الليمفاوية نقيري الليمفاوية الآفة، ذات الجنب، تقيح الصدر، خراج الرئة، التي من المقرر أن المكورات العنقودية الذهبية، الرشاشيات س.، والبكتيريا المعوية غرام {الإشريكية الرقبي، السالمونيلا، السراتية الذابلة، بيركولديريا الشرهة).

المسؤولة عن تطوير التهاب الممرض ليس من الممكن دائما لتحديد في البلغم، في اتصال مع الذي كشف عن التغيرات الإشعاعية في الرئتين تعيين العلاج بالمضادات الحيوية التجريبية، الطيف تداخل أعلاه من الكائنات الحية الدقيقة. عادة ما يكون هذا الجمع بين aminoglycosides مع السيفنازيديم. في حالة عدم وجود استجابة للمعالجة التجريبية ، يلجأ إلى طرق التشخيص الأكثر تدخلاً (تنظير القصبات ، خزعة إبرة دقيقة للرئتين ، خزعة رئوية مفتوحة). عند اكتشاف الكائنات الحية الدقيقة مثل Nokardia ، هناك حاجة إلى علاج مضاد للبكتيريا محدد. واحدة من مسببات الأمراض أهم المضاعفات الرئوية في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن هو الشرهة بيركولديريا وتتعلق بها البكتريا B. السوسنيات، B. للمطرقة، B. الراعومية وB. البيكيتية. هذه البكتيريا هي قاسية على نحو غير عادي في المرضى الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن وهي واحدة من الأسباب الرئيسية للالتهاب الرئوي المميت. معظم البكتيريا من جنس Burkholderia مقاومة لل kaminoglikozidam و ceftazidime. وعلاوة على ذلك ، غالباً ما تنمو الثقافات التي يتم انتشالها من البلغم من المرضى المصابين بـ Burkholderia ببطء شديد ، مما يسمح للعامل المسبب لتتكاثر في جسم المريض حتى تطور الصدمة السمية. في حالة أنه من الممكن تحديد مسببات المرض قبل نشر العملية ، فإن إعطاء جرعات عالية من التريميثوبريم-سلفاميثازول الوريدي الفعال فعال.

خراجات الجلد والغدد الليمفاوية - التالية في وتيرة المضاعفات المعدية المرض الحبيبي المزمن، وغالبا ما تسببه بكتريا المكورة العنقودية البرتقالية والكائنات الحية سلبية الغرام، بما في ذلك B. Cepatia وmorcescens السراتية. تتطلب هذه العدوى علاجًا بالمضادات الحيوية على المدى الطويل ، وغالبًا ما يكون الصرف أيضًا لعلاج كامل.

الخراجات الكبدية والفرعية هي أيضا مضاعفات متكررة من مرض حبيبي مزمن ، وغالبا ما تسببها بكتريا S. Aureus. عادة ما يصاب المرضى بالحمى ، والشعور بالضيق ، وفقدان الوزن ، وانخفاض في الشهية. عادة ، لا يوجد أي ألم ، حتى عند ملامسة العضو المصاب ، وأيضا في كثير من الأحيان لا توجد اضطرابات مختبرية في وظائف الكبد. هذه الشروط أيضا febuyut العلاج بالمضادات الحيوية ضخمة على المدى الطويل ، في حالات نادرة ، هو التدخل الجراحي.

أخطر المضاعفات المعدية من مرض حبيبي مزمن هو داء الرشاشيات. وتشمل بروتوكولات العلاج الرشاشيات في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن استخدام على المدى الطويل من أمفوتيريسين B، وإذا أمكن - ورم الرشاشيات الإزالة. ومع ذلك، لا يتم استخدام الجراحة دائما، كما ربط في توطين مقعد في الرئة، والجسم من الفقرات والأضلاع والدماغ يلغي هذا الأسلوب. وهكذا، التي تستغرق الأسلوب الرئيسي من علاج داء الرشاشيات في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن (4-6 أشهر). العلاج المحافظ باستخدام الامفوتريسين B بجرعة 1.5 ملغ / كغ من الوزن للمريض والجمع بينها والأدوية المضادة للفطريات griazolovyh (يتراكونازول، voriconazole) . وبالإضافة إلى ذلك، فمن المهم وضع، وإذا أمكن، والقضاء على مصدر الرشاشيات في البيئة المحيطة للمريض، كما يمكن أن تقلل من خطر إعادة العدوى.

التهاب العظم والنقي ، خراجات قاحلة هي أيضا مميزة للمرضى الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن ، ومثل غيرها من المضاعفات المعدية ، تتطلب علاج مكثف مضاد للجراثيم ومضاد لفترات طويلة.

وتشمل آفات الأغشية المخاطية التهاب الفم التقرحي ، التهاب اللثة ، التهاب الأنف المستمر والتهاب الملتحمة. التهاب الأمعاء والتهاب القولون ، والتي غالبا ما توجد في المرضى الذين يعانون من مرض تليف الكبد الحبيبي ، يمكن أن يكون من الصعب التفريق بين مرض كرون. وصف Ament and Ochs (1973) أيضا الناسور حول الشرج ، وفيتامين B12 سوء الامتصاص و steatori. أظهر معظم هؤلاء المرضى أنسجة في عينات خزعة من الغشاء المخاطي للمستقيم والصائم.

بالإضافة إلى المضاعفات المعدية ، فإن بعض المرضى الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن يعانون من أمراض المناعة الذاتية. يوصف الذئبة الحمامية الجهازية و القرصية على حد سواء في المرضى الذين يعانون من X- مرتبطة ، و مع نوع مقهورة من مرض وراثي جسمي. يوصف التهاب المفاصل الرثواني الشبابي مع عامل روماتويدي إيجابي في فتاة تعاني من نقص في البروتين p47.

عادة ما يكون المرضى الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن أقل من آبائهم أو أشقائهم العاديين. النمو البدني الكمون في مثل هؤلاء المرضى قد تكون ثانوية للعدوى مزمنة خطيرة (وفي مرحلة أعراض للزيادات معدل نمو المرض)، مع آفات الجهاز الهضمي وسط نقص التغذية ويمكن أيضا أن تكون سمة وراثية للمرض، مما يعكس غشاء الخلل ليس فقط الخلايا المكونة للدم ، ولكن أيضا الخلايا الأخرى في المرضى الذين يعانون من مرض حبيبي مزمن.

[1], [2], [3], [4], [5]