تشخيص مرض الورم الحبيبي المزمن

التشخيص

يعتمد تشخيص داء الحبيبات المزمن على تقييم النشاط الوظيفي للخلايا البلعمية. وتُستخدم الاختبارات التالية:

1. اختبار اختزال نيترو بلو تترازوليوم (NBT). عادةً، عندما تمتص الخلايا البلعمية صبغة نيترو بلو تترازوليوم الصفراء (NBT)، يزداد نشاطها الأيضي، بينما تتأكسد هذه الصبغة، وتُلوّن نواتج هذا التفاعل باللون الأزرق. في حال تعطل أيض الخلايا البلعمية، تنخفض شدة اللون الأزرق.
2. الكيمياء الضوئية للعدلات. يصاحب أكسدة الركيزة انبعاث ضوء فوق بنفسجي أو فلورسنت، ويمكن استخدام شدة الانبعاث لتقييم النشاط الوظيفي للخلايا البلعمية.
3. تقييم النشاط البلعمي: قدرة الخلايا البلعمية على تدمير البكتيريا الإيجابية للكاتالاز في المختبر.
4. الفحص الجيني للمرضى وأسرهم عند اكتشاف اضطرابات في النشاط الوظيفي للخلايا البلعمية.

تعريف أنواع وأنواع فرعية من مرض الحبيبات المزمن

يُستخدم التحليل المناعي الغربي باستخدام الأجسام المضادة لجميع المكونات الأربعة لأوكسيديز NADPH عادةً للتمييز بين أنواع وأنواع مرض الحبيبات المزمنة الفرعية. في حال غياب أحد المكونات السيتوبلازمية (p47 ^phax أو p67 ^phax ) من التحليل الغربي الغربي، فهذا يُشير إلى طفرة في الجين المُقابل. أما في حال غياب أحد مكونات الغشاء (gр91 ^phax أو p22 ^phax )، فلن يُكتشف الآخر أيضًا، لأن الوحدات الفرعية تُثبّت بعضها البعض لتحقيق النضج الكامل والتعبير الجيني. يستخدم بعض الباحثين قياس التدفق الخلوي باستخدام الأجسام المضادة لسيتوكروم p558 للكشف عن gp91 ^phax /p22 ^phax على سطح الخلايا المُتعادلة. في النهاية، يُؤكّد التشخيص بتحديد طفرة في الجين المُقابل.

التشخيص قبل الولادة لمرض الحبيبات المزمن

قبل توفر التقنيات الوراثية الجزيئية، كان التشخيص قبل الولادة لداء الحبيبات المزمن يُجرى بقياس نشاط إنزيم أكسيداز NADPH في العدلات الجنينية، وجمع دم الحبل السري باستخدام منظار الجنين في الأسبوع السادس عشر إلى الثامن عشر من الحمل. أما الآن، فيُجرى تحليل الحمض النووي لخلايا السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية للبحث عن عيوب جينية محددة باستخدام تقنية النقل الجنوبي، وتفاعل البوليميراز المتسلسل، وتعدد أشكال طول شظايا التقييد، وهو أكثر موثوقية ويسمح بالتشخيص في مرحلة مبكرة من الحمل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]