تشخيص المرض الحبيبي المزمن

التشخيص

ويستند تشخيص المرض الحبيبي المزمن على تقييم النشاط الوظيفي للبلعمة. يتم استخدام الاختبارات التالية:

1. Nitrosine tetrazolium reduction test (NST test). عادة ، عندما يتم امتصاص الصبغة الصفراء النيتروز (TITrazolium) من قبل البالعات ، يزداد نشاطها الأيضي ، بينما أكسدة NST تتأكسد ، وتصبغ منتجات هذا التفاعل باللون الأزرق. إذا تم تضخيم عملية التمثيل الغذائي للبلعمة ، تقل كثافة التلوين الأزرق.
2. Chemiluminescence من العدلات. ويرافق أكسدة الركيزة من قبل انبعاث الضوء فوق البنفسجي أو مضان ، ويمكن الحكم على كثافة الإشعاع على النشاط الوظيفي للبللوسيت.
3. تقييم النشاط البلعمية: قدرة البالعات على تدمير البكتيريا إيجابية الكاتلاز في المختبر.
4. الفحص الجيني للمرضى وأسرهم في الكشف عن التشوهات في النشاط الوظيفي للبللوسيت.

تعريف أنواع وأنواع المرض الحبيبي المزمن

لتحديد أنواع وأنواع المرض الحبيبي المزمن ، كقاعدة عامة ، يتم استخدام التنشيف المناعي باستخدام الأجسام المضادة لجميع المكونات الأربعة لـ NADP oxidase. إذا كان أحد المكونات عصاري خلوي (P47 ^phax أو P67 ^phax ) غائب في وصمة عار، مما يدل على طفرة في الجين ذات الصلة، في حين أنه في حالة عدم وجود واحد من مكونات غشاء (gr91 ^phax أو P22 ^phax ) أخرى تحدد أيضا، كما تستقر الوحدات الفرعية بعضها البعض للنضج والتعبير الكامل. وقد استخدم عدد من الباحثين cytofluometry باستخدام الأجسام المضادة p58 لمكافحة السيتوكروم لتحديد phax ^phax / ^{p22 ppx} على سطح العدلات. في نهاية المطاف ، يتم تأكيد التشخيص من خلال الكشف عن طفرة الجين المطابق.

التشخيص قبل الولادة من المرض الحبيبي المزمن

قبل أن يصبح من الممكن استخدام التقنيات الوراثية الجزيئية، وجرى تشخيص قبل الولادة من المرض الحبيبي المزمن بها تقرير من NADPH أوكسيديز النشاط العدلات من الدم للجنين، ونفذت اخذ عينات من الدم السري من قبل تنظير الجنين في الحمل 16-18 أسابيع. حاليا تحت خلايا تحليل الحمض النووي للالأمنيوسي زغابة السوائل أو المشيمي للبحث عن الجينات عيوب محددة الجنوبي النشاف وتفاعل البلمرة المتسلسل و مدة الدراسة شظايا تقييد تعدد الأشكال، وهي طريقة أكثر موثوقية ويسمح التشخيص في المراحل الأولى من الحمل.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]