ستسمح مشاركة ومقارنة النمط الجيني للأشخاص المختلفين للأطباء بعلاج الأمراض النادرة

يعاني نوح، البالغ من العمر ست سنوات، من مرضٍ مجهولٍ للطب، وتتفاقم حالته يومًا بعد يوم. هذا العام، قرر المختصون المشرفون على حالته إرسال المعلومات الجينية للمريض الصغير إلى جميع المؤسسات الطبية حول العالم أملًا في تحديد المرض. يسعى الأطباء إلى العثور على شخص آخر مصاب بمرضٍ مماثل، مما سيساعد في تحديد المرض وعلاج الطفل. إذا لم توجد حالةٌ مماثلةٌ في أي مكانٍ في العالم، فلن يكون لنوح أي أملٍ في الشفاء.

حالة الصبي واحدة من حالات عديدة تتطلب البحث عن الأنماط الجينية البشرية ومقارنتها بهدف التشخيص والعلاج الفعال. ولإنجاز هذا العمل، يلزم نظام موثوق يتيح البحث السريع عن المعلومات الجينية ومقارنتها. وقد بدأت مجموعة من المبرمجين من تورنتو بالفعل باختبار نظام لتبادل بيانات الأنماط الجينية بين الأطباء من مختلف البلدان. أطلق المطورون على هذا النظام اسم MatchMaker Exchange، وهدفه الرئيسي، حتى اليوم، هو بناء جسور التواصل بين الأطباء من مختلف البلدان الذين يدرسون الطفرات الجينية النادرة.

ولا يقتصر المشروع على المبرمجين فحسب، بل يشمل أيضًا علماء الوراثة والمتخصصين الممارسين وموظفي قطاع تكنولوجيا المعلومات.

ديفيد هاوسلر، أخصائي المعلوماتية الحيوية، هو أحد مطوري النظام الجديد. وحسب قوله، تمكن المتخصصون حتى الآن من فك شفرة الحمض النووي لنحو مئتي ألف شخص، ولا يتوقف العمل على فكها عند هذا الحد.

توجد اليوم مشاريع لإنشاء قاعدة بيانات واحدة لتخزين الحمض النووي الذي تم فك شفرته بالفعل، ولكن لا توجد أنظمة لتبادل مثل هذه البيانات.

ويعتمد التطور المستقبلي للطب إلى حد كبير على التبادل السريع للبيانات المتعلقة بالأنماط الجينية، فضلاً عن القدرة على مقارنة أقسام معينة من الحمض النووي من أشخاص مختلفين.

ديفيد هاوسلر هو مؤسس وأحد المديرين الفنيين للتحالف العالمي لعلم الجينوم والصحة، وهي شركة تأسست عام ٢٠١٣ ويعمل متخصصوها على إنشاء أنظمة متنوعة وتطوير واجهات لها. ويرى المختصون أن المشكلة الرئيسية في تطبيق نظام لتبادل المعلومات الجينية بين الأطباء تكمن في الإطار التشريعي لبعض الدول. فالحقيقة أن النمط الجيني للشخص يُعدّ معلومات شخصية، ويُحظر نشر هذه البيانات على الإنترنت بموجب قوانين عدد من الدول.

وبحسب المطورين فإن حل هذه المشكلة سيكون في إنشاء شبكة تكون فيها البيانات لامركزية وتتمتع بمستويات مختلفة من الوصول.

إن فوائد تطبيق نظام لتبادل بيانات النمط الجيني تفوق المخاطر المحتملة بكثير، حيث سيتمكن المتخصصون من الحصول على فك تشفير الحمض النووي للمرضى الذين يعانون من أمراض معقدة أو نادرة، وكذلك مقارنتها ببيانات من مرضى آخرين يعانون من مرض مماثل، مما سيمكن الأطباء من تحديد تكتيكات العلاج الفعالة والفردية.

تجدر الإشارة إلى أن مشاريع مماثلة، وإن كانت على نطاق أضيق، قد نُفذت سابقًا. على سبيل المثال، تمكنت مجموعة من علماء الوراثة في كندا من تحديد أكثر من خمسين مرضًا خلال ثلاث سنوات باستخدام تحليل الحمض النووي، وهو ما لم يتمكن الأطباء من تمييزه من خلال أعراضه. ووفقًا للتوقعات، إذا أُطلق النظام العالمي لتبادل البيانات حول الأنماط الجينية البشرية، فسنتوقع زيادة مضاعفة في حالات تحديد الأمراض الناجحة، مما سيسمح للأطباء بعلاج الأمراض المعقدة والنادرة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]