تبادل ومقارنة النمط الوراثي لأشخاص مختلفين سيسمح للأطباء بمعالجة الأمراض النادرة

يعاني نوح البالغ من العمر ست سنوات من مرض غير معروف في الطب ، مع تدهور حالة الطفل يوما بعد يوم. هذا العام ، قرر المتخصصون الذين يراقبون الصبي إرسال المعلومات الوراثية لمريض صغير إلى جميع المؤسسات الطبية في العالم على أمل التعرف على المرض. الأطباء يريدون العثور على شخص آخر يعاني من مرض مماثل ، والتي سوف تساعد على التعرف على المرض وعلاج الطفل. إذا لم تكن هناك حالة مماثلة في العالم كله ، فلن يكون هناك أمل في علاج نوح.

تعد الحالة مع الصبي واحدة من العديد من الحالات التي يكون فيها من الضروري البحث والمقارنة بين الأنماط الجينية البشرية لغرض التشخيص والعلاج الفعال. لتنفيذ هذا العمل ، يلزم وجود نظام موثوق يتيح لك العثور على المعلومات الجينية ومقارنتها بسرعة. بدأت مجموعة من المبرمجين من تورونتو بالفعل اختبار النظام لتبادل البيانات حول النمط الجيني بين الأطباء من مختلف البلدان. وقد أطلق المطورون على هذا النظام نظام MatchMaker Exchange ، وكان هدفه الرئيسي ، حتى الآن ، هو إقامة اتصال بين أطباء من بلدان مختلفة يبحثون عن طفرات جينية نادرة.

لا يعمل فقط في هذا المشروع المبرمجون فحسب ، بل أيضًا علم الوراثة وممارسون ممارسون وموظفون في قطاع تكنولوجيا المعلومات.

ديفيد هازلر ، المتخصص في المعلوماتية الحيوية ، هو أحد مطوري النظام الجديد ، حتى الآن ، تمكن الخبراء من فك شفرة الحمض النووي لنحو مئتي ألف شخص ، وهذا لا يوقف عمل فك التشفير.

اليوم ، هناك بالفعل مشاريع لإنشاء قاعدة بيانات واحدة لتخزين الحمض النووي الذي تم فك رموزه بالفعل ، ولكن لا يوجد نظام لتبادل مثل هذه البيانات.

يعتمد التطور الإضافي للطب إلى حد كبير على التبادل السريع للبيانات المرتبطة بالأنماط الوراثية ، وكذلك في القدرة على مقارنة بعض أجزاء الحمض النووي للأشخاص المختلفين.

ديفيد هاوسلر هو مؤسس وأحد المسؤولين التنفيذيين الفنيين في Global Alliance for Genomics and Health ، الذي تأسس في عام 2013 ، ويعمل المتخصصون فيه على إنشاء أنظمة مختلفة ، وكذلك تطوير واجهات لهم. وفقا للخبراء ، فإن المشكلة الرئيسية في إدخال نظام لتبادل المعلومات الوراثية بين الأطباء هي القاعدة التشريعية لبعض البلدان. والحقيقة هي أن النمط الجيني للشخص هو معلومات شخصية ، ووفقًا لقانون عدد من الدول ، يُحظر وضع مثل هذه البيانات على الإنترنت.

وفقًا للمطورين ، سيساعد حل هذه المشكلة في إنشاء شبكة تكون فيها البيانات غير مركزية ولها مستويات مختلفة من الوصول.

فوائد نظام تبادل البيانات على المورثات يزيد كثيرا من المخاطر، لأن الخبراء سوف تكون قادرة على فك DNA من المرضى الذين يعانون من الأمراض المعقدة أو نادرة، ومقارنتها مع البيانات عن المرضى الآخرين بنفس المرض، مما سيمكن الأطباء لتحديد استراتيجية فعالة والفردية العلاج.

تجدر الإشارة إلى أن مشاريع مماثلة ، ولكن مع نطاق أصغر ، قد تم تنفيذها بالفعل ، على سبيل المثال ، حددت مجموعة من علماء الوراثة في كندا لمدة ثلاث سنوات الحمض النووي مع أكثر من خمسين الأمراض التي لا يمكن للأطباء التعرف عليها من الأعراض. وفقا للتوقعات ، إذا كان النظام العالمي لتبادل البيانات حول الأنماط الجينية للناس تبدأ ، فإننا يمكن أن نتوقع زيادة متعددة في الحالات الناجحة لتحديد المرض ، والتي بدورها سوف تسمح للأطباء لعلاج الأمراض المعقدة والنادرة.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]