الأمينية الحميدة و cystinuria

بيلة حمضمينية (aminokisloturiya) - زيادة إفراز الأحماض الأمينية في البول أو وجود منتجات الأحماض الأمينية التي عادة لا الواردة فيه (على سبيل المثال، كيتون).

[1], [2], [3], [4], [5]

الأسباب aminoaciduria و cystinuria

تتم إعادة امتصاص معظم الأحماض الأمينية من خلال الخلايا الظهارية للأنابيب الدانية ، والتي لديها 5 ناقلات رئيسية على الغشاء القمي. بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة لبعض الأحماض الأمينية ، هناك أيضًا نواقل معينة.

تتطور الحمض الأميني الكلوي مع خلل وظيفي وراثي أو أكثر ، ونادرًا ، للناقل الأنبوبي المناظر.

تحدث الحموض الأمينية غير القلبية عن طريق الزيادة المستمرة في محتوى الحمض الأميني المقابل في الدم ، والذي غالباً ما يُلاحظ مع نقص وراثي للأنزيمات التي تضمن استقلابه و / أو تشكيله المفرط له.

[6], [7], [8], [9], [10]

الأعراض aminoaciduria و cystinuria

بيلة أمينية مع إفراز الأحماض الأمينية cystine أو dibasic

يتم الجمع بين Cystinuria مع زيادة في إفراز الأحماض الأمينية dibasic أو موجود في عزلة. هناك ثلاثة أنواع من cystinuria.

المتغيرات من cystinuria
 

نوع	ملامح	مظاهر
أنا II III	جنبا إلى جنب مع عدم وجود امتصاص الأمعاء من الأحماض الأمينية cystine و dibasic جنبا إلى جنب مع عدم وجود امتصاص الأمعاء من السيستين ، ولكن ليس الأحماض الأمينية dibasic انخفض امتصاص الأمعاء من الأحماض الأمينية cystine و dibasic	Cystinuria فقط في الزيجوت متماثلة الزيجوت ؛ في aminoaciduria متخالف غير موجود Aminoaciduria في homo- و heterozygotes؛ في هذا الأخير ، تعبيره أقل Aminoaciduria في كل من homo- و heterozygotes

"كلاسيكي" cystinuria هو مرض وراثي من نوع مقهورة جسمية ، وكقاعدة عامة ، جنبا إلى جنب مع انتهاك لامتصاص هذا الأحماض الأمينية في الأمعاء. الأهمية السريرية لعدم كفاية امتصاص السيستين في الأمعاء صغيرة.

فرط البويضة المفرطة المفرطة ، وليس جنبا إلى جنب مع زيادة في إفراز الأحماض الأمينية dibasic ، لوحظ نادرا للغاية. كقاعدة ، في هؤلاء المرضى لا يتم تحميل تاريخ العائلة.

تعتمد الأعراض السريرية لداء cystinuria على شدة تحصّر الكلية. في المرضى الذين يعانون من cystinuria ، مغص كلوي ،  بيلة دموية ، لوحظ  ميل إلى التهابات المسالك البولية. يحدث انسداد الحالب بشكل غير منتظم ، خاصة عند الرجال. مع الطبيعة الثنائية لعدوى الكلية cystine ، يتطور الفشل الكلوي في بعض الأحيان.

يتم وصف نوعين من أحماض أمينية ثنائية معزولة دون cystinuria. النوع الأول يتميز بإفراز إفراز أرجينين ولايسين وأورنيثين. يتم توريث المرض عن طريق نوع متنح جسمي متنحي ، يتم الجمع بين الاختلال الأنبوبي الكلوي مع اختلال الامتصاص للأحماض الأمينية ثنائية القاعدة في الأمعاء. إن استهلاك كميات كبيرة من البروتين من قبل المرضى المصابين بهذا المرض يؤدي إلى زيادة في محتوى أيونات الأمونيوم في الدم والقلاء الشديد ، مصحوبًا بالقيء والضعف واضطراب الوعي.

مع عزل aminoaciduria dibasic من النوع 2 ، يتم زيادة إفراز الأرجينين ، lysine و ornithine ، ولكن لا تتم ملاحظة نوبات فرط أمونيا الدم.

نادرا ما يتم تشخيص lisinuria معزولة. دائما ما يتم الجمع بين هذا الإصدار من الخلل الأنبوبي والتخلف العقلي.

ويمثل الحمض الأميني الحاد مع إفراز الأحماض الأمينية المحايدة  بمرض  هارتناب والبيستوريديا. الأعراض السريرية من aminoaciduria تعتمد على شكل المرض.

سمي مرض هارتناب بعد اسم العائلة للأسرة الإنجليزية ، والذي تم وصف هذا المرض لأول مرة. في قلب مرض Hartnup يكمن عدم كفاية الناقل الأنبوبي للأحماض الأمينية المحايدة. استيعابها لا يقل عن نصف ألانين تصفيتها، الهليونين، الجلوتامين، آيسولوسين، ليسين، ميثيونين، فينيل ألانين، سيرين، ثريونين، التريبتوفان، التيروزين وحمض أميني أساسي. إعادة امتصاص الحمض الهيستيدين تضعف تماما. امتصاص الأحماض الأمينية المحايدة في الأمعاء في مرض هارتنوب هو أيضا ضعيف.

أعراض مرض هارتنوب يرجع ذلك أساسا إلى الأعراض المرتبطة بنقص نيكوتيناميد ، الذي يتشكل أساسا من التربتوفان. نموذجي هو التهاب الجلد الضوئي (مثل البلاجرا) ، ترنح المخيخ ، العجز العاطفي ، والتخلف العقلي في بعض الأحيان.

يوصف ملاحظات واحدة من بيلة histidine معزولة. تم تشخيص جميع المرضى مع انتهاك امتصاص هذا الأحماض الأمينية في الأمعاء والتخلف العقلي.

الامينوغليسين والغلسن البول

هو عبارة عن اختلال وظيفي في الجهاز التنفسي يتميّز بزيادة في إفراز البرولين والهيدروكسي برولين والجليسين. كقاعدة عامة ، هو بدون أعراض.

غليسين البول المعزولة هي أيضا حالة حميدة ، على ما يبدو موروثة في نوع سائد جسمي قاهر. من حين لآخر ، لوحظ تحصي الكلية.

[11], [12], [13]

أمينوآسيدوريا مع إفراز الأحماض الأمينية ثنائي الكربوكسيلية

زيادة في إفراز الأحماض الأمينية ثنائي الكربوكسيلية (الأسبارتيك والغلوتامين) أمر نادر للغاية ، هو بدون أعراض. تم وصف مجموعات من هذا الخلل الأنبوبي مع قصور الغدة الدرقية والتخلف العقلي ، ولكن لم يتم تأسيس علاقتها.

[14], [15], [16], [17], [18]

إستمارات

تنقسم aminoaciduria إلى كلوي وغير كلوي.

بيلة aminoaciduria كلوية 

تعطيل نقل الحمض الأميني	مرض
الأحماض الأمينية السيستينية و dibasic	"كلاسيكي" cystinuria فرط البيسون المعزولة بيلة aminoaciduria ثنائية المسار - النوع 1 - النوع 2 Lizinuriya
أحماض أمينية محايدة	مرض هارتناب Gistidinuriya
الجليسين و iminoacids	Iminoglitsinuriya Glitsinuriya
أحماض أمينية Dicarboxylic	بيلة حمضمينية ثنائي الكربوكسيل

[19], [20], [21], [22]

التشخيص aminoaciduria و cystinuria

التشخيص المختبري لسيسترينيا

تم تأكيد تشخيص سيستيرينيا عن طريق اكتشاف بلورات السيستين في البول. يتم استخدام اختبار سيانيد - نتروبروسيد لقياس الألوان النوعي للفحص.

يتم التأكد من تشخيص مرض هارتنوب من خلال دراسة محتوى الأحماض الأمينية المحايدة في البول عن طريق الكروماتوغرافي.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

علاج او معاملة aminoaciduria و cystinuria

علاج سيستيرينيا ينطوي على انخفاض في تركيز السيستين في البول وزيادة في قابليته للذوبان. نوصي بالقلوية المستمرة للبول (درجة الحموضة المستهدفة> 7.5) وتناول كمية كبيرة من السائل (4-10 لتر / يوم).

تعود فائدة استخدام البنسيلامين في السيسترين إلى قدرته على تكوين مركب ثنائي كبريت قابل للذوبان مع السيستين. يوصف Penicillamine بجرعة 30 مغ / كغسوت) ، في البالغين ، إذا لزم الأمر ، يتم زيادة الجرعة إلى 2 غرام / يوم. في المرضى الذين يتناولون البنسيلامين ، من الضروري مراقبة إفراز البروتينات في البول فيما يتعلق بخطر تطوير اعتلال الكلية الغشائي مع المتلازمة الكلوية.

أظهر المرضى الذين يعانون من cystinuria تقييدا لاستهلاك ملح الطعام. في تطوير cyrine nephrolithiasis ، يتم استخدام الأساليب الجراحية التقليدية للعلاج.

ينصح المرضى الذين يعانون من aminoaciduria dibasic معزولة دون cystinuria اتباع نظام غذائي مع انخفاض محتوى البروتين.

لعلاج مرض Hartnup ، يوصف نيكوتيناميد.