مرض هارتناب

مرض هارتناب هو مرض نادر يرتبط بإستبدال غير طبيعي وإفراز التريبتوفان والأحماض الأمينية الأخرى. تشمل أعراض مرض هارتناب الطفح الجلدي ، واضطرابات الجهاز العصبي المركزي ، والنمو المنخفض ، والصداع ، والإغماء والانهيار. ويستند التشخيص على تحديد محتوى البول عالية من التريبتوفان والأحماض الأمينية الأخرى. يشمل العلاج الوقائي النياسين أو النياسيناميد ، وفي أثناء الهجمات ، يوصف نيكوتيناميد.

[1], [2], [3], [4],

ما الذي يسبب مرض هارتناب؟

هو ورثت مرض Hartnup من نوع مقهورة جسديا. تم تطوير امتصاص منخفض في الأمعاء الدقيقة للتريبتوفان ، فينيل ألانين ، ميثيونين وأحماض أمينية أحادية مونوكاربوكسيلية أحادية النواة. تراكم الأحماض الأمينية غير الممتصة في الجهاز الهضمي يزيد من استقلابها بواسطة البكتيريا البكتيرية. يتم امتصاص بعض منتجات التحلل من التريبتوفان ، بما في ذلك إيندولس ، kynurenin و serotonin ، في الأمعاء وتظهر في البول. أيضا يتم إزعاج إعادة امتصاص الكلوي من الأحماض الأمينية ، مما يسبب aminoaciduria المعمم ، بما في ذلك جميع الأحماض الأمينية المحايدة ، باستثناء البرولين والهيدروكسي برولين. أيضا ، يتم تعطيل تحويل تريبتوفان إلى niacinamide.

أعراض مرض هارتناب

دائماً ما يسبق ظهور الأعراض ظهور انخفاض في كمية المغذيات. تتطور أعراض مرض هارتنوب بسبب نقص النياسيناميد وتشبه مظاهر البلاجرا ، وخاصة الطفح الجلدي في المناطق المفتوحة من الجسم. المظاهر العصبية تشمل ترنح المخيخ والاضطرابات العقلية. غالبا ما يكون هناك تأخير في النمو العقلي ، وانخفاض النمو ، والصداع ، وحالات التواء ، والإغماء. على الرغم من حقيقة أن المرض موجود عند الولادة ، يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة ، في مرحلة الطفولة أو في الشباب. يمكن أن يحدث ظهور الأعراض من خلال التشميس أو بعض الأدوية أو الضغوط الأخرى.

تشخيص مرض هارتناب

ويستند التشخيص على الكشف عن انتهاكات مميزة لإفراز الأحماض الأمينية في البول. Indoles وغيرها من منتجات تحلل التريبتوفان في البول هي دليل إضافي على وجود مرض Hartnup.

[5]

علاج مرض هارتناب

يعاني مرض هارتنوب من توقعات مرضية ، وعادة ما يتناقص عدد الهجمات مع التقدم في السن. يمكن الوقاية من الهجمات من خلال الحفاظ على حالة غذائية جيدة واستكمال النظام الغذائي مع النياسين أو النياسيناميد ، 50-100 ملغ عن طريق الفم 3 مرات في اليوم. يتم علاج الهجوم المتقدم بالنيكوتيناميد ، 20 ملغ مرة واحدة في اليوم.