أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة جريسيلي (متلازمة جريسيلي)

متلازمة Griselli - وراثي جسمي متلازمة المتنحية الخلقية، عن الذي يجمع بين المناعة والمهق الجزئي، وصف لأول مرة في فرنسا Griselli كلود (كلود غريسيللي). يحدث المهق في هذه المتلازمة بسبب انتهاك هجرة الصباغيات من الخلايا الصباغية (التي يتكون فيها الصباغ) إلى الخلايا القرنية.

متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بالصبغي X: الأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة X (X المرتبطة تكاثري لمفي متلازمة - XLP) هو مرض وراثي نادر يتميز ضعف الاستجابة المناعية للفيروس ابشتاين بار (فيروس ابشتاين بار-EBV). تم التعرف XLP لأول مرة في عام 1969 من قبل ديفيد T. Purtilo وآخرون، لوحظ عائلة فيها الأولاد مات من كريات الدم البيضاء المعدية.

كثرة الكريات اللمفاوية

الابتدائي (العائلي ومتفرقة) يحدث داء الليمفاوي اللمفاوي في المجموعات العرقية المختلفة وينتشر في جميع أنحاء العالم. معدل الإصابة بالالتهاب اللمفاوي الابتدائي لمرض سرطان البلعوم ، وفقا ل J.Henter ، هو ما يقرب من 1.2 لكل 1،000،000 طفل دون سن 15 سنة أو 1 لكل 50،000 من الأطفال حديثي الولادة. هذه المؤشرات قابلة للمقارنة مع انتشار في الأطفال حديثي الولادة من phenylketonuria أو الجالاكتوز في الدم.

متلازمة دي جورج: الأعراض والتشخيص والعلاج

وقد وصفت متلازمة DiGeorge الكلاسيكية في المرضى الذين يعانون من النمط الظاهري المميز ، بما في ذلك عيوب القلب ، والهيكل العظمي للوجه ، اعتلال الغدد الصماء ونقص تصنع الغدة الصعترية. يمكن أيضا أن تكون مترافقة مع متلازمات التشوهات التنموية الأخرى.

متلازمات الكسر الكروموسومات

نقص المناعة وعدم الاستقرار الكروموسومات وعلامات ترنح توسع الشعيرات (A-T) ونيميغن متلازمة كروموسوم الكسر - نيميغن الكسر متلازمة (NBS)، الذي جنبا إلى جنب مع متلازمة بلوم، مجموعة جفاف الجلد المصطبغ المدرجة في متلازمات مع عدم الاستقرار الكروموسومات. الجينات التي تسبب الطفرات تطوير A-T ومصلحة الدولة للاحصاء هي ATM (رنح-Teleangiectasia المتحولة) وNBSl على التوالي.

ترنح الشعيرات الدموية في الأطفال

ترنح الشعيرات الدموية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا في مختلف المرضى. ترنح المخيخ التقدمي وتوسع الشعريات موجودة في acex ، وغالبا ما يكون هناك "القهوة مع الحليب" على الجلد. الميول إلى العدوى يختلف من وضوح جدا إلى معتدل جدا. حالات عالية جدا من الأورام الخبيثة ، وخاصة أورام الجهاز اللمفاوي.

متلازمة الكسور الكروموسومية في نيميجن

تم وصف متلازمة تكسير نيميجن لأول مرة في عام 1981. Weemaes CM كمتلازمة جديدة مع عدم الاستقرار الكروموسومي. ويتجلى هذا المرض صغر الرأس، تأخر النمو البدني، واضطرابات معينة من الهيكل العظمي في الوجه، والبقع لون البشرة "القهوة مع الحليب" وأعطال متعددة 7 و كروموسوم 14 وجدت في صبي يبلغ من العمر 10 سنوات.

متلازمة Wiskott-Aldrich

ويسكوت الدريخ متلازمة (متلازمة Wiscott الدريخ، WAS) (OMIM # 301000) - أمراض مرتبطة X، المظاهر الرئيسية منها mikrotrombotsitopeniya والاكزيما ونقص المناعة. معدل الإصابة بالمرض هو 1 تقريباً من بين كل 250000 ولد حديث الولادة.

متلازمة فرط الغلوبولين المناعي في الدم E مع التهابات متكررة: الأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة فرط فريق الخبراء الحكومي الدولي (HIES) (0MIM 147060)، الذي كان يسمى سابقا متلازمة (متلازمة الوظيفة) المسمى، وتتميز الالتهابات المتكررة، وخاصة المكورات العنقودية، ملامح الوجه الخشنة، وتشوهات الهيكل العظمي وزيادة بشكل كبير مستويات الغلوبولين المناعي E. موصوفة المرضى الأولين مع مثل هذه المتلازمة في 1966 ، ديفيس وزملاؤه. منذ أن وصفها 50 حالة مع صورة سريرية مماثلة، ولكن لم يتم حتى الآن تحديد التسبب في المرض.

متلازمة أومين: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة فأل - وهو مرض يتميز (الأسبوع الأول من الحياة) في وقت مبكر ابتداء من شكل طفح جلدي نضحي، وثعلبة، ضخامة الكبد و الطحال، معممة اعتلال العقد اللمفية، والإسهال، وفرط اليوزينيات، E geperimmunoglobulinemii وزيادة الميل للعدوى المميزة لنقص المناعة مجتمعة.

الصحة