متلازمة غريسيلي هي متلازمة خلقية جسمية متنحية تجمع بين نقص المناعة والمهق الجزئي، وقد وصفها لأول مرة كلود غريسيلي في فرنسا. يحدث المهق في هذه المتلازمة نتيجة اضطراب في هجرة الميلانوزومات من الخلايا الصبغية (حيث تتكون الصبغة) إلى الخلايا القرنية.
متلازمة التكاثر اللمفي المرتبط بالكروموسوم X (XLP) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بضعف الاستجابة المناعية لفيروس إبشتاين بار (EBV). تم التعرف على متلازمة التكاثر اللمفي المرتبط بالكروموسوم X لأول مرة عام ١٩٦٩ من قبل ديفيد ت. بورتيلو وآخرين، الذين لاحظوا عائلة توفي فيها أولاد بسبب داء كثرة الوحيدات المعدية.
يحدث داء البلعمة اللمفاوية الأولي (العائلي والمتفرق) لدى مختلف المجموعات العرقية، وينتشر في جميع أنحاء العالم. ووفقًا لجيه. هنتر، يبلغ معدل الإصابة بداء البلعمة اللمفاوية الأولي حوالي 1.2 حالة لكل مليون طفل دون سن الخامسة عشرة، أو حالة واحدة لكل 50 ألف مولود جديد. وهذه الأرقام تُقارن بمعدل انتشار بيلة الفينيل كيتون أو الجالاكتوز في الدم لدى حديثي الولادة.
وُصفت متلازمة دي جورج الكلاسيكية لدى مرضى يعانون من نمط ظاهري مميز، يشمل تشوهات في القلب والوجه، واعتلال الغدد الصماء، وقصور الغدة الزعترية. وقد ترتبط المتلازمة أيضًا بتشوهات نمائية أخرى.
يُعدّ نقص المناعة وعدم استقرار الكروموسومات من علامات ترنح توسع الشعيرات الدموية (AT) ومتلازمة نيميغن المتكسرة (NBS)، والتي تنتمي، إلى جانب متلازمة بلوم وجفاف الجلد المصطبغ، إلى مجموعة المتلازمات التي تُسبب عدم استقرار الكروموسومات. الجينان اللذان تُسبب طفراتهما تطور AT وNBS هما ATM (ترنح توسع الشعيرات الدموية المتحور) وNBS1، على التوالي.
قد يختلف ترنح توسع الشعيرات الدموية اختلافًا كبيرًا بين المرضى. يُلاحظ ترنح مخيخي وتوسع الشعيرات الدموية التقدمي لدى جميع المرضى، كما أن نمط "القهوة بالحليب" على الجلد شائع. تتراوح احتمالية الإصابة بالعدوى بين شديدة جدًا ومتوسطة جدًا. معدل الإصابة بالأورام الخبيثة، وخاصة أورام الجهاز اللمفاوي، مرتفع جدًا.
وُصفت متلازمة نيميخن الكسرية لأول مرة عام ١٩٨١ من قِبل ويماس سي إم كمتلازمة جديدة تُسبب عدم استقرار كروموسومي. شُخِّص هذا المرض، الذي يتميز بصغر الرأس، وتأخر النمو البدني، وتشوهات هيكلية محددة في الوجه، وبقع بلون القهوة بالحليب، وكسور متعددة في الكروموسومين ٧ و١٤، لدى صبي يبلغ من العمر ١٠ سنوات.
متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WAS) (رقم OMIM 301000) هي اضطراب مرتبط بالكروموسوم X، يتميز بقلة الصفيحات الدموية الدقيقة، والأكزيما، ونقص المناعة. تبلغ نسبة الإصابة بالمرض حوالي حالة واحدة لكل 250,000 مولود ذكر.
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E (HIES) (0MIM 147060)، والتي كانت تُعرف سابقًا بمتلازمة جوب، تتميز بالتهابات متكررة، غالبًا ما تكون ناجمة عن المكورات العنقودية، وملامح وجه خشنة، وتشوهات هيكلية، وارتفاع ملحوظ في مستويات الغلوبولين المناعي E. وصف ديفيس وزملاؤه أول مريضين مصابين بهذه المتلازمة عام 1966. ومنذ ذلك الحين، وُصفت أكثر من 50 حالة ذات صورة سريرية مماثلة، ولكن لم تُحدد مسببات المرض بعد.
متلازمة أومين هي مرض يتميز بظهور طفح جلدي نضحي في وقت مبكر (الأسابيع الأولى من الحياة)، والثعلبة، وتضخم الكبد والطحال، وتضخم العقد اللمفاوية المعمم، والإسهال، وفرط الحمضات، وفرط الغلوبولين المناعي E، وزيادة قابلية الإصابة بالعدوى المميزة لنقص المناعة المشترك.
