متلازمة الكسور الكروموسومية في نيميجن

تم وصف متلازمة تكسير نيميجن لأول مرة في عام 1981. Weemaes CM كمتلازمة جديدة مع عدم الاستقرار الكروموسومي. ويتجلى هذا المرض صغر الرأس، تأخر النمو البدني، واضطرابات معينة من الهيكل العظمي في الوجه، والبقع لون البشرة "القهوة مع الحليب" وأعطال متعددة 7 و كروموسوم 14 وجدت في صبي يبلغ من العمر 10 سنوات. يوجد حاليًا سجل NBS دولي ، والذي يتضمن أكثر من 130 مريضًا (بيانات غير منشورة). كما يتم إرسال معلومات حول المرضى الروس مع NBS إلى هذا السجل. في عام 2000، نشرت المجموعة الدولية لدراسة مصلحة الدولة للاحصاء تحليل البيانات من الاضطرابات السريرية والمناعية في 55 كرة مصلحة الدولة للاحصاء، في هذا التقرير يتم إعطاء وصف الأكثر اكتمالا من متلازمة. في عام 1998 ، قامت مجموعتان من الباحثين باستنساخ جين NBS ، المسمى بـ HBS1. تم فحص أكثر من 60 مريضا مع N BS. وكانت الغالبية العظمى منهم متماثلة اللواقح بالنسبة للطفرة النيوكليوتيدات 5-657 دلس (657-661 ديل ACAA)، مما أدى إلى تحول في إطار القراءة وظهور وقف كودون سابقة لأوانها. أكدت هذه النتائج الافتراض بأن الطفرة مع NBS لها "تأثير مؤسس".

أعراض متلازمة الكروموسومات الكسور نيميجن

متلازمة الأعطال الكروموسومية في نيميجن منتشرة بشكل رئيسي بين سكان أوروبا الوسطى ، خاصة بين البولنديين. في عام 2005 ، ضم السجل 55 شخصًا ، 31 منهم رجال و 24 امرأة. جميع المرضى لديهم صغر الرأس وتأخر في النمو البدني ، نصف التطور الفكري أمر طبيعي ، والبعض الآخر لديه تأخير في التطور الفكري بدرجات متفاوتة. في جميع المرضى الانتهاكات نموذجية من هيكل عظمي الوجه في الجبين المنحدرة، وإسقاط منتصف الوجه والأنف الطويل، الفك السفلي ناقص التنسج "منغولي" شكل العين، epikanta، آذان كبيرة، شعر رقيق. البعض لديهم توسع الشعيرات الدموية في الملتحمة الصلبة. معظم المرضى لديهم بقع "القهوة والحليب" على الجلد. الاضطرابات الأكثر شيوعا من الهيكل العظمي هي انحراف الأصابع وارتفاق الأصابع، رتق ندرة أو تضيق فتحة الشرج، خلل تكون المبيض، موه الكلية، والورك النمو الشاذ. معظم المرضى الذين يعانون من المتكررة والجرثومية والتهابات المسالك التنفسية المزمنة والجهاز التنفسي العلوي والتهابات المسالك البولية وأقل من الجهاز الهضمي. في 22 من 55 مريضا ، وضعت الأورام الخبيثة المختلفة ، والأورام الليمفاوية B خلية بشكل رئيسي. المرضى الذين يعانون من NBS وصف أيضا تطور أمراض المناعة الذاتية ، نقص الكريات الدموية. من جانب النظام اللمفاوية المسارات المختلفة اضطرابات: ارتفاع أو انخفاض تضخم الغدد الليمفاوية، ضخامة الكبد و الطحال.

بيانات المختبر

أثناء الفحص المعملية ، تم الكشف عن تركيزات طبيعية من alpha-fetoprotein (على النقيض من ترنح الشعيرات الدموية). من المصل كشفت تركيزات المناعية مختلف الاضطرابات: فقد غاماغلوبولين الدم (30٪)، ونقص ايغا انتقائية، والحد من IgG في تركيز عال من ايغا والغلوبولين المناعي، ونقص فرعية مفتش. تطوير أضداد محددة تضعف. عند تحليل المجموعات السكانية الفرعية من الخلايا الليمفاوية ، تم اكتشاف الانخفاض في المحتوى النسبي للـ CD3 + والخلايا CD4 + على مستوى CD8 + العادي. يتم تقليل الاستجابة التكاثفية من الخلايا الليمفاوية إلى phytohemagglutinin.

النمط النووي من المعتاد في جميع المرضى، الكروموسومات انحراف، كما هو الحال مع A-T، تمثل أساسا rearranzhirovkoy 7 و كروموسوم 14 في المواقع التي الجينات المناعية والخلايا التائية مستقبلات. عادة، الخلايا الليمفاوية والخلايا الليفية من المرضى الذين يعانون من مصلحة الدولة للاحصاء لا تنمو في زراعة الخلايا، بالإضافة إلى ذلك، فهي مختلفة من فرط الحساسية الطبيعي أن الإشعاع المؤين والمواد الكيميائية radiomimetikam. يؤدي التشعيع إلى زيادة عدد الانحرافات الصبغية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن خلايا المرضى الذين يعانون من NB5 غير قادرة على إيقاف أو إبطاء المرحلة S من دورة الخلية بعد التعرض لجرعات عالية من الإشعاع.

علاج متلازمة الأعطال الكروموسومية نيميجن

المبادئ الأساسية للعلاج للمرضى الذين يعانون من NBS مماثلة لتلك التي يعانون من متلازمة OVIN و hyper-IgM. يصف المرضى الذين يعانون من NBS العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد ، والعلاج المضاد للميكروبات ، مضاد للفيروسات ، مضاد للفطريات. في علاج الأورام الخبيثة في АТ و NBS ، تعتبر الحساسية المرتفعة للإشعاع والعلاج الكيميائي.