متلازمة أومين: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة فأل - وهو مرض يتميز (الأسبوع الأول من الحياة) في وقت مبكر ابتداء من شكل طفح جلدي نضحي، وثعلبة، ضخامة الكبد و الطحال، معممة اعتلال العقد اللمفية، والإسهال، وفرط اليوزينيات، E geperimmunoglobulinemii وزيادة الميل للعدوى المميزة لنقص المناعة مجتمعة.
وتشارك RAG1 / RAG2 في إعادة تجميع الجينات المناعية و TCR. نقص كامل من RAG1 / RAG2 يؤدي إلى تطوير T-B-NK-TKIN. في الطفرات مغلطة من الجينات RAG1 / RAG2 وظيفة RAG1 / RAG2 الاحتفاظ جزئيا (جزئية نقص RAG1 / RAG2) على التوالي، وV لا تتعطل (D) J إعادة التركيب تماما. ونتيجة لذلك ، يحدث تكاثر الخلايا اللمفاوية T oligoclonal التي تتكاثر عند المحيط ، ربما استجابة لاستجابات autoantigens.
[أعراض متلازمة أومين
علاج المظاهر الجلدية بالستيرويدات له تأثير ضئيل. تختلف هذه المتلازمة عن أشكال أخرى من CIN في غياب lymphopenia. على العكس من ذلك ، فإن عدد الخلايا الليمفاوية في كثير من المرضى يزداد بشكل حاد. يتم تنشيط الخلايا الليمفاوية المتداولة في المرضى الذين يعانون من متلازمة أومن ، الخلايا التائية ، وغالبا ما تحمل علامات كل من الخلايا الليمفاوية المنشطة وخلايا الذاكرة. تفرز اللمفاويات التائية أساسا السيتوكينات Th2 ، التي ربما تفسر فرط الحمضات وزيادة مستويات IgE. يتم تقليل عدد الخلايا اللمفية B المتداولة والغلوبولين المناعي المصل A ، M ، G بشكل حاد. الأنسجة غير الطبيعية التي تتميز أجهزة هيكل اللمفاوية (غياب بصيلات اللمفاوية في الغدد الليمفاوية والطحال وبقع باير ل، ونقص تنسج الغدة الصعترية مع خلايا غياب هاسال)؛ تسلل من الأعضاء اللمفاوية والجلد والرئتين والكبد مع الخلايا التي لها خصائص خلايا لانغرهانس ، ولكن لا تحتوي على حبيبات بيربيك محددة. الخلايا اللمفاوية التائية والحمضات.
في بعض المرضى ، لاحظت فقط جزء من أعراض متلازمة أومين ، وتسمى هذه الحالة عادة متلازمة أومن غير نمطية.
علاج وتنبؤ متلازمة أومين
بحلول عام 2001 ، تم وصف 68 مريضا يعانون من متلازمة أومين ، والطريقة الوحيدة للعلاج هي زرع نخاع العظام. وفقا للبيانات المنشورة ، تم إجراء TKM في 28 مريضا ، مع الانتعاش المناعي الكامل حدث في 15 مريضا ، وكان معدل وفيات ما بعد الزرع 46 ٪. في مرحلة التحضير للزرع ، لوحظ تأثير جيد للعلاج من المظاهر الجلدية من IFN-Y والستيرويدات.
Использованная литература