أمراض الأطفال (طب الأطفال)

علاج مضاعفات التليف الكيسي

عند تشخيص انسداد الأمعاء الغليظة (انسداد الأمعاء الغليظة) لدى حديثي الولادة دون ثقب جدار القولون، تُعطى حقن تباين شرجية بمحلول عالي التركيز الأسمولي. عند إجراء الحقن، من الضروري التأكد من وصول المحلول إلى الأمعاء الغليظة، مما يُحفز إطلاق السوائل والعقي المتبقي في تجويف القولون.

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (مرض دوري): الأعراض والتشخيص والعلاج

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF، مرض دوري) اضطراب وراثي يتميز بنوبات متكررة من الحمى والتهاب الصفاق، مصحوبة أحيانًا بالتهاب الجنبة، وآفات جلدية، والتهاب المفاصل، ونادرًا جدًا بالتهاب التامور. قد يتطور داء النشواني الكلوي، مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي.

نقص مثبطات C1.

يؤدي نقص مثبط الكلوريد (С1И) إلى ظهور متلازمة سريرية مميزة - الوذمة الوعائية الوراثية (HAE). يتمثل المظهر السريري الرئيسي للوذمة الوعائية الوراثية في تكرار حدوثها، مما قد يُهدد حياة المريض إذا تطورت في مناطق حيوية.

عيوب في المناعة الفطرية والجهاز التكميلي

عيوب نظام المتممة هي أندر أنواع حالات نقص المناعة الأولية (1-3%). وقد وُصفت عيوب وراثية في جميع مكونات المتممة تقريبًا. تقع جميع الجينات (باستثناء جين البروبردين) على الكروموسومات الجسدية. وأكثر هذه العيوب شيوعًا هو المكون C2. وتختلف عيوب نظام المتممة في مظاهرها السريرية.

العيوب في المسار المعتمد على الإنترفيرون-ي/إنترلوكين-12: الأعراض والتشخيص والعلاج

تتميز العيوب المؤدية إلى تعطيل المسار المعتمد على الإنترفيرون جاما (INF-y) والإنترلوكين 12 (11-12) بالحساسية المتزايدة للبكتيريا الفطرية وبعض أنواع العدوى الأخرى (السالمونيلا والفيروسات).

عيوب في التصاق الكريات البيضاء

يُعدّ الالتصاق بين الكريات البيضاء والبطانة اللمفاوية، وكريات الدم البيضاء الأخرى، والبكتيريا، ضروريًا لأداء وظائف البلعمة الرئيسية، وهي: الانتقال إلى موقع العدوى، والتواصل بين الخلايا، وتكوين رد فعل التهابي. تشمل جزيئات الالتصاق الرئيسية السيلكتينات والإنتجرينات. تؤدي العيوب في جزيئات الالتصاق نفسها، أو في البروتينات المشاركة في نقل الإشارة من جزيئات الالتصاق، إلى عيوب واضحة في استجابة البلاعم لمكافحة العدوى.

علاج مرض الورم الحبيبي المزمن

في السابق، كانت زراعة نخاع العظم (BMT) أو زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) لدى مرضى داء الحبيبات المزمن مصحوبة بمعدل فشل مرتفع نسبيًا. علاوة على ذلك، غالبًا ما ارتبط هذا بالحالة الصحية غير المرضية للمرضى قبل الزرع، وخاصةً المصابين بعدوى فطرية، والتي، كما هو معروف، إلى جانب مرض الطعم ضد المضيف (GVHD)، تُعد من الأسباب الرئيسية لوفيات ما بعد الزرع.

داء العدلات الخلقي

يُعرَّف نقص العدلات بأنه انخفاض في عدد العدلات المنتشرة في الدم المحيطي إلى أقل من 1500/ميكرولتر (في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين أسبوعين وسنة، يكون الحد الأدنى للمستوى الطبيعي 1000/ميكرولتر). يُعتبر انخفاض العدلات إلى أقل من 1000/ميكرولتر نقصًا خفيفًا في العدلات، بينما يُعتبر انخفاضها إلى 500-1000/ميكرولتر متوسطًا، بينما يُعتبر انخفاضها إلى أقل من 500 نقصًا حادًا في العدلات (ندرة المحببات).

متلازمة خلل التنظيم المناعي، اعتلالات الغدد الصماء المتعددة، اعتلالات الأمعاء (IPEX)

خلل التنظيم المناعي، واعتلال الغدد الصماء المتعدد، واعتلال الأمعاء (المرتبط بالكروموسوم X - IPEX) هو اضطراب نادر وخطير. وُصف لأول مرة منذ أكثر من عشرين عامًا في عائلة كبيرة، حيث تم تحديد الوراثة المرتبطة بالجنس.

متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي

متلازمة التكاثر اللمفي المناعي الذاتي (ALPS) مرضٌ ناجمٌ عن عيوبٍ خلقيةٍ في موت الخلايا المبرمج بوساطة فاس. وُصفت هذه المتلازمة عام ١٩٩٥، ولكن منذ ستينيات القرن الماضي، عُرف مرضٌ ذو نمطٍ ظاهريٍّ مشابهٍ باسم متلازمة كانالي سميث.

الصحة