أمراض الأطفال (طب الأطفال)

علاج مضاعفات التليف الكيسي

حديثي الولادة في تشخيص علوص العقي دون انثقاب جدار القولون تؤدي الحقن الشرجية النقيضين مع حل osmolar للغاية. عند إجراء الحقن الشرجية التباينية ، تحتاج إلى التأكد من أن الحل يصل إلى الدقاق. هذا ، بدوره ، يحفز إفراز السائل في تجويف الأمعاء الغليظة والعقي المتبقية.

حمى البحر المتوسط العائلية (مرض دوري): الأعراض والتشخيص والعلاج

حمى البحر الأبيض المتوسط (حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF)، مرض المتكررة) - وهو مرض وراثي يتميز نوبات متكررة من الحمى والتهاب الصفاق، وأحيانا مع الجنب، والآفات الجلدية والتهاب المفاصل والتهاب التامور نادرا. يمكن أن تحدث الداء النشواني في الكليتين ، مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي.

نقص مثبط C1.

نقص كلور المانع (ClI) يؤدي إلى ظهور متلازمة سريرية مميزة - وذمة وعائية وراثية (HAE). المظاهر السريرية الرئيسية للوذمة الوعائية الوراثية هي الوذمة المتكررة ، والتي يمكن أن تهدد حياة المريض عند تطويرها في المناطق الحيوية.

عيوب المناعة الخلقية ونظام المكمل

عيوب نظام المكمل هي أندر مجموعة من حالات نقص المناعة الأولية (1-3 ٪). تم وصف العيوب الوراثية لجميع مكونات المكمل تقريباً. تم العثور على جميع الجينات (باستثناء الجين فوربردين) على الكروموسومات الجسدية. العيب الأكثر شيوعًا هو مكون C2. تختلف عيوب النظام المكمل في مظاهره السريرية.

عيوب المسار المعتمد على interferon-y / interleukin-12: الأعراض والتشخيص والعلاج

العيوب التي تؤدي إلى اختلال انترفيرون غاما (INF-ص) وانترلوكين 12 وتتميز (11-12) وسيلة التي تعتمد على بحساسية عالية وبعض الالتهابات المتفطرات الأخرى (السالمونيلا والفيروسات).

عيوب التصاق الكريات البيض

التصاق بين خلايا الدم البيضاء والبطانة ، الكريات البيض الأخرى والبكتيريا ضروري لأداء وظائف بلعمية أساسية - الانتقال إلى تركيز العدوى ، والتواصل بين الخلايا ، وتشكيل رد فعل التهاب. وتشمل جزيئات الالتصاق الرئيسية selectins و integrins. تؤدي عيوب جزيئات الالتصاق أو البروتينات المشاركة في إرسال الإشارات من جزيئات الالتصاق إلى عيوب واضحة في الاستجابة المضادة للعدوى من البالعات.

علاج مرض حبيبي مزمن

سابقا، زرع نخاع العظم (BMT) أو الخلايا الجذعية المكونة للدم (HCT) في المرضى الذين يعانون من مرض الورم الحبيبي المزمن مصحوبا نسبة عالية بما فيه الكفاية من الفشل. وغالبا ما يرجع إلى وضع المرضى pretransplant مرضية، على وجه الخصوص، وهي عدوى فطرية، والذي يعرف، جنبا إلى جنب مع GVHD، هي واحدة من الأماكن الرائدة في بنية وفيات ما بعد الزرع.

قلة العدلات الخلقية

يعرف نقص العدلات بأنه انخفاض في عدد العدلات المنتشرة في الدم المحيطي أقل من 1500 / ميكرولتر (في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين أسبوعين إلى سنة واحدة ، والحد الأدنى للقاعدة هو 1000 / ميكروغرام). ويعتبر انخفاض العدلات أقل من 1000 / لتر كما العدلات خفيفة، 500-1، 000 / مل - متوسط، أقل من 500 - درجة شديدة من العدلات (ندرة المحببات).

متلازمة خلل النظام المناعي ، اعتلال الغدد الصماء ، اعتلال المعوي (IPEX)

متلازمة التقلبات المناعي المرتبط X، سوء الامتصاص وpoliendokrinopatii (Immunodysregiilation، Polyendocrinopathy، والأمعاء، X-مرتبط - IPEX) هو مرض شديد ونادر. لأول مرة تم وصفها منذ أكثر من 20 عاما في عائلة كبيرة ، حيث تم الكشف عن الميراث المرتبط بالجنس.

متلازمة التكاثفية اللمفية الذاتية

متلازمة التكاثر اللمفاوي ذاتية المناعة (ALPS) هو مرض مبني على العيوب الخلقية لموت الخلايا المبرمج بوساطة Fas. تم وصفه في عام 1995 ، ولكن منذ 1960s ، كان يعرف مرض مع النمط الظاهري مماثلة لمتلازمة كانايل سميث.

الصحة