عيوب المسار المعتمد على interferon-y / interleukin-12: الأعراض والتشخيص والعلاج

العيوب التي تؤدي إلى اختلال انترفيرون غاما (INF-ص) وانترلوكين 12 وتتميز (11-12) وسيلة التي تعتمد على بحساسية عالية وبعض الالتهابات المتفطرات الأخرى (السالمونيلا والفيروسات).

التسبب في عيوب المسار المتداخل interferon-y / interleukin-12

تمتص البكتيريا عن طريق الضامة ، وتحفز إنتاج IL-12. يقوم IL-12 بتحفيز الخلايا اللمفاوية التائية والخلايا القاتلة الطبيعية ويحفز إنتاج الـ INF-Y. هذا الأخير ينشط الضامة ويعزز قتل المتفطرات. تؤدي عيوب هذه السيتوكينات ، والمستقبلات الخلوية إليهم ، بالإضافة إلى البروتينات التي تنقل الإشارات من المستقبل إلى الخلية ، إلى حساسية محددة لبعض مسببات الأمراض.

أعراض عيوب المسار التابع لـ interferon-y / interleukin-12

المظاهر السريرية في المرضى الذين يعانون من عيوب وراثية مختلفة متشابهة إلى حد كبير. بعد التطعيم مرضى BCG تطوير العدوى المنتشرة. إذا لم يكن هناك تطعيم في سن أكبر (1-3 سنوات) ، يلاحظ وجود عدوى رئوية أو معممة سببها المتفطرات الميتية أو السالمونيلا.

في جميع حالات العدوى الفطرية ، كان المرضى حمى ، وفقدان الوزن ، اعتلال العقد اللمفاوية ، ضخامة كبدية طحالية ، فقر الدم المزمن. كان لدى العديد من المرضى آفة لأعضاء محددة. بالإضافة إلى ذلك ، وصف العديد من المرضى حالات مثل الربو القصبي ، التهاب الأوعية الدموية ، التهاب كبيبات الكلى. ومع ذلك ، ليس من الممكن تأسيس ارتباط إمراضي موثوق به من هذه الشروط مع عيب مسار INF-y / IL-12 في هذه المرحلة.

التشخيص

في المرضى الذين يعانون من العيوب المذكورة أعلاه ، لا توجد تغييرات مختبرية كمية ونوعية في وحدات الخلوية والخلطية من الحصانة. يتم تأكيد التشخيص من خلال تحديد الطفرة المناسبة في المرضى الذين يعانون من صورة سريرية نموذجية.

معالجة عيوب المسار المتداخل interferon-y / interleukin-12

TSCA يحتمل أن يكون العلاج المفضل لدى هؤلاء المرضى ، ولكن تجربة العالم ذات الصلة محدودة للغاية. يجب على المرضى تجنب الاتصال مع الأشخاص الذين يعانون من مرض السل والجذام والالتهابات الأخرى التي تسببها مسببات الأمراض داخل الخلايا. ممكن تعيين العلاج الوقائي لمكافحة السل. بطلان التطعيم BCG لمثل هؤلاء المرضى بدقة. عند الإصابة بالمتفطرات ، يتم إعطاء العلاج من قبل 4 أدوية. مع العناية الخاصة ، فمن الضروري تحديد حساسية الممرض ، وذلك بسبب ارتفاع مستوى المقاومة في هذه المجموعة من مسببات الأمراض. هناك تقارير عن استخدام INF-alpha ، وكذلك INF-a ، IL-12 مع تأثير سريري جزئي.

توقعات

عند الإصابة ب BCG أو المتفطرات ، فإن التشخيص غير مواتٍ للغاية. في العديد من الطرق ، يعتمد التشخيص على جرعة الممرض المعدي والتشخيص المبكر.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],