الطرق الكيميائية الحيوية والهرمونية لتشخيص الأمراض الوراثية

تسمح لنا طرق البحث البيوكيميائية والهرمونية بتحديد الاضطرابات الأيضية الرئيسية وتخليق الهرمونات المختلفة المرتبطة بالأمراض الوراثية.

تُشكّل الأمراض الناجمة عن اضطرابات التمثيل الغذائي جزءًا كبيرًا من الأمراض الوراثية (بيلة الفينيل كيتون، الجالاكتوز في الدم، بيلة الكابتون، إلخ). جميعها، بسبب خلل وراثي في تخليق إنزيم مُحدد، تؤدي إلى تراكم نواتج أيضية وسيطة في دم المريض. تُمكّننا أساليب البحث البيوكيميائية من تحديد محتوى هذه المستقلبات في الجسم بسهولة، وبالتالي الاشتباه في وجود أمراض وراثية.

يستخدم علم الوراثة السريرية تعدد الأشكال الجينية لعدد من الإنزيمات. من المعروف أن هناك أشكالًا مختلفة من الإنزيم نفسه تُحفز التفاعل نفسه، ولكنها تختلف في بنيتها الجزيئية. تُسمى هذه الأشكال الإنزيمات المتماثلة. يشير اكتشاف عدة إنزيمات متماثلة لنفس الإنزيم إلى وجود عدة أليلات لهذا الإنزيم.

بمعنى آخر، في المواضع أحادية القيمة للكروموسومات المتماثلة، تظهر حالات بديلة لنفس الجين المسؤول عن تخليق إنزيم معين. تحدث هذه التغيرات نتيجةً للطفرة. تُحدد بنية الإيزوزينات وراثيًا. يشير اكتشاف شكل معين من الإيزوزينات في الدم، أو غيابه، إلى الخلل الجيني الكامن وراء المرض.

تحتوي غلوبولينات ألفا _-2 في مصل الدم على بروتين الهابتوغلوبين (Hp). ويمكن استخدام الرحلان الكهربائي لعزل عدة أنواع من هذا البروتين. أكثر الأنواع المُكتشفة شيوعًا هي Hp 1-1، وHp 2-1، وHp 2-2، والتي تختلف في حركتها الكهربية وعدد مكونات البروتين. تُحدد أنواع الهابتوغلوبين وراثيًا، حيث تُشفر بواسطة جين موجود على الكروموسوم 16 (16q22). وقد ثبتت حاليًا علاقة بين أنواع مختلفة من الهابتوغلوبين وبعض أشكال أمراض الأورام.

يسمح لنا التحليل الكهربائي للبروتينات الدهنية مع تحديد نوع DLP بالاشتباه في وجود عيب وراثي محدد واحد أو آخر يكمن وراء اضطراب التمثيل الغذائي للبروتينات الدهنية ويؤدي إلى تطور تصلب الشرايين المبكر.

تلعب الاختبارات الهرمونية (17-GPG، TSH، inhibin، free estriol، الخ) أيضًا دورًا مهمًا في تشخيص الأمراض الوراثية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]