عيوب المناعة الخلقية ونظام المكمل

عيوب نظام المكمل هي أندر مجموعة من حالات نقص المناعة الأولية (1-3 ٪). تم وصف العيوب الوراثية لجميع مكونات المكمل تقريباً. تم العثور على جميع الجينات (باستثناء الجين فوربردين) على الكروموسومات الجسدية. العيب الأكثر شيوعًا هو مكون C2. تختلف عيوب النظام المكمل في مظاهره السريرية.

بشكل عام، والعيوب في وقت سابق من كسور تكمل (C1-C4) ويرافقه ارتفاع وتيرة أمراض المناعة الذاتية، بما في ذلك الذئبة الحمامية الجهازية، والأعراض المعدية في هؤلاء المرضى نادرة. ويعتقد أن ارتباط العيوب تكمل المكونات مع التنمية وشدة SLE يعتمد على موقف للجزء معيب في تفعيل تتالي. وهكذا، ويرتبط نقص متماثل CLQ، CLR وCLS، وC4 مع خطر الذئبة الحمامية الجهازية في 93٪، 57٪ (لCLR وCLS معا)، و 75٪ على التوالي. احتمال حدوث الذئبة الحمامية الجهازية مع نقص مكون C2 ، وفقا لبيانات مختلفة ، من 10 ٪ إلى 50 ٪. هناك ارتباط وذمة وعائية وراثية والذئبة الحمامية الجهازية: التحلل البروتيني المفرط للC4 و C2 في غياب C1-المانع من المرجح أن تؤدي إلى أوجه القصور المكتسبة للC4 وC2، مما يزيد من خطر تطوير الذئبة الحمامية الجهازية في هؤلاء المرضى.

عيوب مكونات المحطة الطرفية (C5-C9) يؤهب لتطوير العدوى الشديدة الناجمة عن ممثلي جنس النيسرية. هذا يرجع إلى حقيقة أن النيسرية قادرة على البقاء داخل الخلايا ، لذا فإن تحلل الخلايا بمساعدة مجمع الهجوم الغشائي هو الآلية الرئيسية لتدمير هذا الكائن الدقيق. في بعض أجزاء العالم ، حيث تكون عدوى المكورات السحائية متوطنة بشكل كبير ، يتم الكشف عن ارتفاع نسبة المرضى الذين يعانون من نقص في مكونات مجمع الهجوم الغشائي.

غالبًا ما يشبه عوز مكون C3 حالات عوز المناعة الأولية الخلطية ويصاحبه عدوى متكررة شديدة: الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب الصفاق. من ناحية أخرى ، بعض المرضى الذين يعانون من نقص C2 ، C4 ، C9 قد لا يكون لديهم أي مظاهر سريرية.

يؤدي نقص وظيفة اللِّينَة المُلْحِقَةُ المَنْزُول (MBL) إلى زيادة الحساسية للعدوى التي تسببها البكتيريا مع مجموعة المانوز الطرفية. يشير المستوى المنخفض للـ MBL لدى الأطفال المصابين بالعدوى المتكررة إلى أن مسار التنشيط للينين ملزمة الإنسداد مهم بين تناقص المناعة السلبية المكتسبة من الأم وتطوير مناعة الشخص المكتسبة. ومن المثير للاهتمام أن هناك في بعض المجموعات انتشار عال للأليلات السائدة في جين الـ MBL مما يؤدي إلى انخفاض مستوى التعبير البروتيني. ولعل هؤلاء الناس ، والمشاكل التي لوحظت في الطفولة المبكرة ، لديهم مزايا في المستقبل. وبالتالي ، هناك أدلة على أن مستوى منخفض من MBL يحمي من العدوى الفطرية. في المرضى الذين يعانون من مرض الجذام ، تم الكشف عن مستوى عال من MBL بالمقارنة مع مواطنيهم الأصحاء.

نقص مثبط C1 من المكمل ، الذي هو مظاهر السريرية الوذمة الوعائية الوراثية ، تقف بعيدا.

في معظم حالات العيوب المكملة ، لا يمكن العلاج بالبدائل الخلوية والاستبدال ، وذلك بسبب العلاج العرضي المظاهر المقابلة للعجز.

[1], [2], [3], [4], [5],