خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
متلازمة جريسيلي (متلازمة جريسيلي)
آخر مراجعة: 18.10.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة Griselli - وراثي جسمي متلازمة المتنحية الخلقية، عن الذي يجمع بين المناعة والمهق الجزئي، وصف لأول مرة في فرنسا Griselli كلود (كلود غريسيللي). يحدث المهق في هذه المتلازمة بسبب انتهاك هجرة الصباغيات من الخلايا الصباغية (التي يتكون فيها الصباغ) إلى الخلايا القرنية. تم التعرف على جيناتين ، يؤدي خللها إلى تكوين النمط الجيني لجيريسيلي: جينات Myosin 5a وجين Rab 27a. منتجات هذه الجينات هي بروتينات تشارك في نقل الصباغيات والحبيبات الإفرازية من الخلايا الليمفاوية السامة للخلايا إلى سطح الخلية.
تختلف متلازمة غريسيلي عن متلازمة شيدياك-هيغاشي بسبب عدم وجود حبيبات عملاقة في الكريات البيض. قبل الكشف عن عيوب وراثية محددة ، خدم التوزيع المميّز للميلانين في بصيلات الشعر ، كونه خبيثًا ، كأساس لتشخيص المتلازمة. المرضى عرضة للعدوى الفطرية والفيروسية والبكتيرية. يمكن أن يظهر نقص المناعة كإنخفاض في مستوى الغلوبولين المناعي ، وانتهاك المناعة الخلوية ، على وجه الخصوص ، حدوث انتهاك للسمية الخلوية للخلية التائية وانخفاض في وظيفة الخلايا القاتلة الطبيعية. تطوّر غالبية المرضى مرحلة تسارع الليمفان-النسجي ، شبيهًا بمتلازمة شيدياك-هيغاشي ، وتتطلب تحفيز المغفرة. العلاج الجذري الوحيد للأطفال الذين يعانون من متلازمة غريسيلي هو TSCA.