اضطرابات النمو الجنسي: نظرة عامة على المعلومات

الجنس - مفهوم معقد، ويتألف من عدة أجزاء مترابطة من الجهاز التناسلي: التركيبة الجينية للخلية الجرثومية (الجنس الجيني) الغدد التناسلية morphostructure (الجنس الغدد التناسلية)، وتوازن الهرمونات الجنسية (الجنس الهرموني)، وهيكل من الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية (الجسدية بين الجنسين)، النفسية والهوية نفسية (الطابق نفسية)، دورا محددا في الأسرة والمجتمع (النوع الاجتماعي). في نهاية المطاف، فإن الكلمة - هو بيولوجيا واجتماعيا يرجع إلى دور هذا الموضوع في الأسرة والمجتمع.

يحدث تكوين جنس الشخص في مرحلة ما قبل الصيام في مراحل متعددة.

• أنا مرحلة. يتم تحديد جنس الكائن المستقبلي سلفاً في وقت الإخصاب ويعتمد على الدمج في البيضة الملقحة لكروموسومات الجنس: المجموعة XX تقابل الأنثى ، XY يتوافق مع الجنس الذكري. يرتبط نشاط الجين المنشط للجينات HY ، التي تحدد تطور الغدد التناسلية الأولية في اتجاه الذكور ، بالكروموسوم Y. وهي تؤدي إلى تخليق المستضدات HY-antigen ومستقبلات البروتين ، حيث يتم تحديد جيناتها في كروموسومات أخرى. الجينات نظام آخر Y-الكروموسومات توفر تطوير البربخ، الحويصلات المنوية، الأسهر والبروستاتا والأعضاء التناسلية الخارجية في اتجاه الذكور وارتداد المشتقات مولر-.
• الخلايا الأولية الجرثومية من الغدد التناسلية (وXY، وXX مجموعات كروموسوم) لديها مستقبلات لHY-مستضد، في حين، المدرجة في الخلايا الجسدية فقط عندما يتم تعيين أنها في المستقبلات الجسدية XY-هيكل HY-مستضد نوع خاص بيتا microglobulin ، في حين أن مستقبلات الخلايا الجرثومية إلى المستضد HY (و XY ، و XX) لا ترتبط بهذا البروتين المحدد. هذا ربما يفسر bipotentiality من الغدد التناسلية الأولية.
• المرحلة الثانية. بين الأسبوعين السابع والثامن عشر من التطور داخل الرحم ، يتم تشكيل الغدد الجنسية وفقا لمجموعة الكروموسومات الجنسية.
• المرحلة الثالثة. بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من التطور الجنيني ، تتشكل الأعضاء التناسلية الداخلية. تفرز الخصيتين الوظيفيتين عالية الجودة خلال هذه الفترة هرمون ببتيد خاص ، مما يؤدي إلى ارتشاف مشتقات مولر. في حالة عدم وجود الخصية أو علم الأمراض مع منتجات هرمون antimyullerova ضعاف تطوير الأجهزة الداخلية النسائية الإنجابية (الرحم والأنابيب المهبل) حتى في الجنين مع الذكورة الوراثي (46.XY).
• المرحلة الرابعة. بين الأسبوعين ال 20 و 20 من التطور الجنيني ، شكل الأعضاء التناسلية الخارجية. تحديد دور في التنمية الذكور في هذه المرحلة هو الاندروجين لعبت (بغض النظر عن المصدر) - الخصية، الغدة الكظرية، قادمة من الأم (في وجود أورام الاندروجين الأمهات أو فيما يتعلق باستقبال وكلاء منشط الذكورة). في حالة عدم وجود الاندروجين وفي انتهاك لحساسية مستقبلات لها الأعضاء التناسلية الخارجية وتشكل النساء ( "محايد") نوع، حتى في ظل وجود 46، XY النمط النووي وظيفة طبيعية من الخصيتين الجنين. من الممكن أيضا تطوير المتغيرات المتوسطة (غير مكتملة الذكورة).
• المرحلة الخامسة. خفض الخصيتين في كيس الصفن. يحدث بين الأسبوعين 20 و 30 من التطور الجنيني. الآلية التي تسبب أو يعطل تقدم الخصيتين غير مفهومة تمامًا. ومع ذلك ، ليس هناك شك في أن كلا من هرمون التستوستيرون و gonadotropins يشاركون في هذه العملية.
• المرحلة السادسة من التمايز الجنسي تتم في وقت مبكر من سن البلوغ، عندما شكلت أخيرا في المهاد نظام - الغدة النخامية - الغدد التناسلية والهرمونية تنشيط وظيفة توليدي من الغدد التناسلية وتولي الهوية الاجتماعية والجنسية، وتحديد دور هذا الموضوع في الأسرة والمجتمع.

الأسباب والتسبب في اضطرابات النمو الجنسي. وفقا المسببات المرضية ، يمكن تقسيم الأشكال الخلقية لاضطرابات النمو الجنسي إلى الغدد التناسلية ، extragonadal و extraphetal. بين الأولين ، تمثل نسبة كبيرة لعلم الأمراض الجينية. العوامل الوراثية أشكال المسببات الرئيسية للاضطرابات الخلقية من التطور الجنسي هي عدم وجود كروموسومات الجنس، وتزيد من عددهم أو العيوب التي المورفولوجية التي يمكن أن تنجم عن اضطرابات تقسيم الانتصافي من الكروموسومات (مراحل تكوين البويضات والحيوانات المنوية) في الجسم الوالدين أو عيب تقسيم البويضة الملقحة (الزيجوت) في أول مراحل السحق. وفي الحالة الأخيرة، هناك متغيرات "فسيفساء" من شذوذ الكروموسومات. في بعض المرضى، وتتجلى عيوب وراثية في شكل طفرات الجينات مقهورة والكروموسومات الكشف تحت المجهر الضوئي. عندما تضطرب أشكال الغدد التناسلية الغدد التناسلية التشكل، الذي يكون مصحوبا النشاط antimyullerovoy أمراض الخصيتين، والهرمونات (الاستروجين أو الاندروجين) وظيفة الغدد التناسلية.

الأسباب والتسبب في العجز الجنسي

الخصائص السريرية للأشكال الرئيسية للأمراض الخلقية للتطور الجنسي

Vschelyaya شكل السريري باعتبارها كيانات أمراض معينة، وينبغي دائما أن يؤخذ في الاعتبار أن بين متباعدة عن كثب على مراحل نطاق من أنواع التطور الجنيني من الأمراض يمكن أن توجد أنواع وسيطة، من حيث بدت عليها منفصلة من أشكال المجاورة.

العلامات السريرية الرئيسية لعلم الأمراض الخلقي.

1. علم الأمراض من تشكيل الغدد التناسلية: الغياب الكامل أو الانفرادي ، وانتهاك تمايزها ، ووجود هياكل الغدد التناسلية الفردية لكل من الجنسين ، والتغيرات التنكسية في الغدد التناسلية ، الخصية غير القبول.
2. علم الأمراض لتشكيل الأعضاء التناسلية الداخلية: الوجود المتزامن لمشتقات مولر والممرات الصخرية ، وغياب الأعضاء التناسلية الداخلية ، وعدم تناسق أرضية الغدد التناسلية مع بنية الأعضاء التناسلية الداخلية.
3. علم الأمراض لتشكيل الأعضاء التناسلية الخارجية: عدم تطابق تركيبها مع الجنس الجيني والجندي ، أو بنية محددة جنسياً أو تخلف في الأعضاء التناسلية الخارجية.
4. انتهاك تطور الخصائص الجنسية الثانوية: تطور الخصائص الجنسية الثانوية التي لا تتوافق مع الجنس الجيني أو الغدد التناسلية أو الجنس المدني ، أو الغياب ، أو القصور أو التطور المبكر للخصائص الجنسية الثانوية ، أو عدم وجود أو تأخير التأخير.

أعراض العجز الجنسي

تشخيص أشكال مختلفة من الأمراض الخلقية للتطور الجنسي

المبدأ الرئيسي للبحوث التشخيصية في علم الأمراض الخلقي في التطور الجنسي هو توضيح الحالة التشريحية والوظيفية لجميع الروابط التي تشكل مفهوم الجنس.

فحص الأعضاء التناسلية. عندما يولد الطفل في تعريف الجنس ، يسترشد الطبيب بهيكل الأعضاء التناسلية الخارجية ("الكلمة التوليدية"). عندما لاتكون الغدد التناسلية والشكل الكامل للبنية تأنيث الخصية من الأعضاء التناسلية الخارجية دائما المؤنث، وبالتالي فإن مسألة انتخاب الجنس المدني الإناث بشكل لا لبس فيه، على الرغم من الجنس الجيني والغدد التناسلية، والتي في الحالة الأخيرة سوف يكون من الذكور. في متلازمة تأنيث الخصية ، يمكن تحديد التشخيص في عدد من الحالات في سن البلوغ في وجود الخصيتين في "الشفاه الكبيرة" أو الفتق الإربي. يسمح جس الخصية خارج البطن بتحديد حجمها واتساقها واقتراح إمكانية تغير الورم.

عندما الخصيتين في البطن في الأولاد وأشكال حادة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي عند الأطفال مع هيكل جنس الغدد التناسلية الوراثي والإناث من القضيب قد تكون طبيعية، والتي غالبا ما يؤدي إلى تقييم خاطئ لالمولودة كصبي مع الخصيتين. هيكل كلاينفلتر متلازمة الأعضاء التناسلية الخارجية عند الولادة، الذكور العادية، مما يجعل التشخيص على أساس التفتيش المعتاد.

تشخيص العجز الجنسي

يتكون علاج خلقي من التطور الجنسي من جوانب عدة. وتتمثل القضية الرئيسية في تحديد جنس المريض ، بما يتناسب مع بياناته البيولوجية والوظيفية ، مع الأخذ في الاعتبار تشخيص إمكانية النشاط الجنسي.

عندما تقابل الكلمة الأعضاء التناسلية متخلف، وغياب أو الاستئصال الجراحي للالغدد التناسلية، وكذلك في اضطرابات هرمون النمو هو ضروري لإجراء تصحيح تشكيل يقترب النمط الظاهري العادي وضمان مستوى طبيعي من الهرمونات الجنسية.

التصحيح الجراحي من الطابق ينص على تشكيل الأعضاء التناسلية الخارجية، وهذا يتوقف على نوع الجنس مختارة (إذكار تأنيث أو إعادة الإعمار)، فضلا عن مسألة مصير الغدد التناسلية (إزالتها، وإزالة تجويف البطن أو الهبوط في الخصيتين في كيس الصفن). عند اختيار المريض الذكر مع خلل في الخصيتين ، فإن استئصال الرحم البدائي ليس ضروريًا من وجهة نظرنا ، لأن وجوده في المستقبل لا يعطي أي مضاعفات. يحتاج بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة الذكورة غير الكاملة والتأنيث الخصوي إلى خلق مهبل اصطناعي.

علاج العجز الجنسي